手足麻木、走路不稳的小男孩|医学微小说
发布时间:2018-10-08   |   来源:“病例杂话”公众号
关键词: 医学微小说

《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识,每个章节都是一个病例,有疑难病例,也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余,休闲阅读,放松身心,若能对专业有所启发,更是善莫大焉。


精彩回顾☟☟☟

第一章:初露锋芒

第二章:枯萎的花苞

第三章:与天博弈

第四章:二十岁得了个老年病

第五章:不同寻常的骨折


第六章:手足麻木、走路不稳的小男孩


第一节:晴柔归乡


晴柔是在发现前夫出轨后,决绝离婚。那时她刚怀孕2个月,因为心情郁结,且无人照料,孩子最终没能保住。


她辞掉工作,踏上了回到胶州的高铁。


伤情处,高城望断,灯火已黄昏。


傍晚的燕京,飘着小雨,她杵在车站外拥挤的人群中,回望这座高楼林立的城市,泪水涌出眼眶,混合着从额前发丝流下的雨水,眼前的一切都变得模糊,只能感觉到斑驳晃动的灯光和从身边挤过的人流


这两年母亲的身体一直不好,幸而父亲在旁照料,当初晴柔执意留在燕京,一味追求自己的幸福,却忽略了父母感受,没有尽到为人子女的责任。现在的她决定回到家乡,重新开始,让父母安享晚年,让自己的生命重焕光彩。


在回胶州的车厢里,晴柔感觉到从没有过的轻松,这两年的委屈和艰辛,好似也被这高速行驶的列车抛到了后面,或者它们根本就没有上车,一直留在燕京。


伤心留在伤心处,忘却心事莫回头。


“声言随地改,吴越到江分”,听着满车厢的胶州方言,晴柔心里有说不出的滋味,酸楚中夹杂着感动,虽然仍在列车中,但似乎已然到家。让燕京见鬼去吧,胶州才是生我养我的家乡。


第二节:结婚生子


王小鹏和柳晴柔是高中同学,而且在高二是同桌,王小鹏对晴柔不仅暗恋,而且仰慕。因为晴柔在数理化方面完全碾压王小鹏。她的记忆力在班里也数一数二,是班级里唯一一个以背词典为爱好的人。二人经常在课余时间讨论习题,往往是晴柔讲题给王小鹏听,但有时候王小鹏也会出其不意的解决很多难题,让晴柔惊讶和佩服。


二人的关系本就比普通同学要好,走到一起也是情理之中,相互知根知底,门当户对,父母也没有意见,顺理成章的结婚,并且生了一个可爱的女儿,女儿唤作王絮雪,因为母亲姓柳,取自柳絮如雪之意。


第三节:师生论道


柳晴柔在胶州的一家公司做财务,一天傍晚下班前,她的部门领导李总找她,询问她老公是不是神经科的医生,正好王小鹏刚到晴柔的办公室,准备接她回家。王小鹏跟李总约好明天早晨到市人民医院神经内科门诊见。


第二天李总如约而至,他推着轮椅,轮椅上坐着他的儿子,儿子有6-7岁。患儿两个月前出现了手足麻木,症状逐步加重,脚趾的麻木向上进展到膝盖以上,一个月前又出现走路不稳,有踩棉花的感觉。这两个月,李总也陆续找过一些医生,患儿也吃过一些药物,但均没有任何疗效。


王小鹏首先给患儿做了常规的查体,发现下肢的腱反射是活跃的,双侧巴士征也是阳性的,深浅感觉均减退,Romberg征也是阳性的。也就是说,患者不仅有周围神经损害,锥体束、后索也有受累。看来在门诊一时半会是诊断不清楚了,只能先收住院。


中午门诊结束,王小鹏回到病房,周凤是负责这个患儿的住院医生,她已经给患儿安排了常规的肌电图、脊髓MRI的检查,以及维生素B12的测定。


王小鹏喊周凤到医生办公室,考问她的诊断思路,以及安排这些检查的理由。


周凤是个勤勉好学的女孩,在病房的摸爬滚打两年,已经成长为一个非常优秀的神经科医生。


她镇静的回答道:“患儿,6岁,病程2月,亚急性起病,逐步进展,表现为手足麻木和走路不稳,走路有踩棉花感。阳性体征:下肢的腱反射是活跃的,双侧巴士征也是阳性的,下肢腹股沟以下深浅感觉均减退,Romberg征也是阳性的。”


“不错,继续说。”在周凤略微停顿的时候,王小鹏微笑着插话鼓励道。


“亚急性起病,2个月病程,是获得性疾病的起病形式,而且患儿家中没有SCA、HSP这些遗传性疾病的病史,所以SCA、HSP这些遗传性疾病暂时先不考虑。”周凤分析道。


“很好,往下说。”王小鹏很是欣慰,频频点头。


“患儿是多系统受累,包括:周围神经、锥体束、后索,我们把SCA、HSP这些可以引起多系统受累的遗传病放在一边,可以引起多系统受累的获得性疾病中亚急性联合变性应该是最常见的。”周凤继续分析道。


“所以,你觉得患儿应该是亚急性联合变性,于是就安排了肌电图、脊髓MRI、以及维生素B12的检测,对吗?”王小鹏问。


“是的,王老师。”周凤回答干脆。


“你检查安排的很好,思路也很清晰,若真的如你所说,患儿是亚急联,这个病是维生素B12缺乏引起的,患儿为什么会缺乏维生素B12?”王小鹏问。


周凤停顿了一会,思考着王小鹏刚才的问话。


“维生素B12的缺乏,常见的原因有胃大部切除术后的病人,内因子由胃壁细胞分泌,辅助维生素B12在空肠的吸收,胃大部切除后,因为内因子的缺乏,使维生素B12的在空肠的吸收出现障碍,所以出现维生素B12的缺乏。另外糖尿病的病人口服二甲双胍,也可以影响维生素B12的吸收。还有长期营养不良的病人也可以有维生素B12的缺乏。但是这些原因在患儿身上均不存在。”王小鹏继续说。


“所以,患儿亚急性联合变性的可能性不大,当然这个病也不能排除,因为有很多引起维生素B12缺乏的原因我们并不知道。目前我怀疑患儿可能是甲基丙二酸血症。给患儿再加做一个有机酸分析和串联质谱,另外别忘了做同型半胱氨酸。”王小鹏对周凤说。


“甲基丙二酸血症,王老师,我怎么没听说过这个病,能讲一下吗?”周凤一脸疑惑。


“这个病我见的也不多,属于遗传代谢性疾病,患儿6-7岁也属于这个病的好发年龄,所以刚才你一开始就把遗传排除,有点武断了。这个病的临床表现多样,也是累及多系统,有时候跟亚急性联合变性表现类似,因为它也会引起维生素B12的严重缺乏,治疗上维生素B12也是一个主要的药物。”王小鹏回答道。


“原来如此,既然甲基丙二酸血症与亚急性联合变性的临床表现有相似之处,那我还是说对了一半呀。”周凤调皮的撒娇道。


“对,我们的周凤进步很大,快去忙吧,把患儿的有机酸分析、串联质谱、同型半胱氨酸安排一下。”王小鹏笑道。


第四节:陷入困境


今天王小鹏非常郁闷,患儿的尿有机酸分析、串联质谱、同型半胱氨酸、维生素B12的测定均正常,本来信心满满,现在像泄了气的皮球,蔫蔫的坐着医生办公室里。


患者的肌电图是周围神经的轴索损害,脊髓MRI显示:胸段脊髓的后索、侧索均有异常信号,另外患者的血常规有点轻度的小细胞贫血,白细胞也稍低一点。患者的定位没有问题,但定性诊断,王小鹏真的想不出来。


至于轻度贫血的原因,当时他也没有深入去想,也没有觉得这可能是诊断疾病的一个重要线索。


空泡性脊髓病、脊髓痨,这些艾滋、梅毒引起的感染性脊髓病也可以同时伴有周围神经的损害,还有笑气中毒也可以产生类似症状,但这些似乎离6岁的小孩距离太远,6岁的孩子成长在舒适、温馨的小康家庭中,怎么可能感染梅毒、艾滋呢!又怎么可能接触到笑气呢!


回家后,妻子看王小鹏情绪低落、若有所思,于是询问缘由。王小鹏也不憋着,把张总儿子的情况跟妻子说了一遍。


妻安慰道:“要不建议张总到更好的医院去看看吧,说不定那里的医生见多识广,就诊断清楚了。”


王小鹏已经有此打算,毕竟孩子是家长的掌上明珠,病情耽误不得,尽管他心有不甘。


“算了,既然回了家就不去想工作了,明天再说,女儿呢?”。王小鹏问。


“在卧室呢,刚睡着了。”妻子答。


王小鹏蹑手蹑脚的走进卧室,王絮雪正在仰头酣睡,大拇指伸在嘴里咂着,白白的肚皮一起一伏,王小鹏爬到床上,贴近女儿的脸,看着她胖嘟嘟的小脸、长长的睫毛、低趴趴的鼻梁、粉嫩嫩的嘴唇,心情变得出奇的好。


再过一个月,絮雪就一岁了。回想她第一次睁眼、第一次翻身、第一次爬行、第一次站立,伴随着家人的喜悦和骄傲,这一切恍如隔日。现在女儿的技能越来越多:可以扶着墙单脚站立;习惯性的把头顶在床上撅屁股;听到音乐后双膝跪在床上,屁股跟着节奏一上一下;还可以发出爸爸、妈妈的声音。


想着想着,王小鹏也自我陶醉了,能够拥有这样一个活泼可爱的女儿和一位善解人意的妻子,他非常感恩与知足。


第五节:柳暗花明


第二天,王小鹏跟李总交代,就目前的情况而言,可能再过很长一段时间,他们也无法明确诊断,建议转上级医院进一步诊疗。


李总也很理解,配合医护办理转院手续。


王小鹏心里很是过意不去,毕竟是妻子介绍的,本以为能旗开得胜,结果铩羽而归,面子上挂不住,于是一边帮着打包行李,一边表达自己的歉意。


在帮李总打包行李的过程中,王小鹏发现患儿吃了很多种营养品,其中以锌剂为主要成分的就好几种。


“这些都是孩子吃的吗?”王小鹏问。


“是啊!”李总答道。


“这里面很多成分都是重复的,不同的含锌制剂就有好几种。”王小鹏又说。


“孩子身体弱,需要多补补,再说锌剂对大脑好,开发智力。”李总回道。


“李总,你先别转院了,我可能知道孩子是什么病了。”王小鹏坚定的说。


“啊......!这......”李总瞠目结舌,惊愕不已。


第六节:真相大白


王小鹏把周凤喊来,让她抽了患儿的血,送到职业病院,检测血里铜和锌的含量。


结果患儿的铜含量明显低于正常,锌含量高于正常。


至此,锌中毒铜缺乏性脊髓病的诊断基本无疑。


现在回想起来,如果当时早点关注患者小细胞贫血和白细胞轻度下降,或许就能早点确诊。因为维生素B12缺乏一般是大细胞贫血,而铜缺乏一般是小细胞贫血,甚至可以三系下降。


接下来的治疗也十分简单,停止服用一切含锌的保健品,补充相应的金属离子,患者逐渐康复。


下面附一篇数年前发的一个帖子,可能会帮助大家对这个疾病有更深刻的认识。


“周围神经病之生化篇”:亚急性联合变性,B12缺乏性周围神经病,铜缺乏性脊髓病,铜缺乏性周围神经病,如何鉴别,结论就是:临床+影像根本无法区分。


这就是今天要引申的主题,在影像高度发展的今天,千万不要忘了生化指标,生化指标有间接的,有直接的,哪个更重要,哪个更可信呢?对于亚急联来讲,B12是直接指标,大细胞贫血、同型半胱氨酸升高、甲基丙二酸升高是间接指标,在甲钴胺应用如此普遍和广泛的今天,B12的测定似乎已不再可信,即便是没有用外源性的B12,血清和细胞内B12水平也是有区别的,细胞内水平一般测定困难,所以反而是大细胞贫血,同型半胱氨酸升高,甲基丙二酸升高,这些间接指标更能帮助临床诊断。


就如同武侠小说写的那般,吸星大法,嫁衣神功,直接获取的武功往往关键时候不能为己所用,反而是自己勤学苦练经过自己理解和转化间接获取的功夫才真正的厉害。所谓授之以鱼,不如授之以渔,直接吃鱼,还是获得钓鱼技术,这个道理谁都明白。


同理铜缺乏性脊髓病和周围神经病,铜很多医院测不了,但铜缺乏一般是小细胞贫血,会有粒细胞减少,甚至三系降低,这就是鉴别点。


作者:王明月-南昌三院

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