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特发性正常压力脑积水，诊断和评估建议一览！

特发性正常压力脑积水（iNPH）以步态、认知、排尿障碍三联征及正常压力性脑室扩张为典型特征，是临床少见的可逆性

《C1抑制物正常的遗传性血管性水肿国际共识》精粹

遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。1963年，Donaldson首次发现HAE与C1抑制物（C1INH）缺乏相关（即HAE‑C1INH）。2000年，一种C1INH水平与功能均正常的全新HAE亚型被首次报道，最初称为“III型HAE”，后正式命名为“HAE with normal C1INH”（HAE‑nC1INH）。

影像学也会“撒谎”？两例由罕见巨大/多发腺体引发的原发性甲旁亢疑案

意大利特伦托的Antonino Russo及其团队分享了两例极具迷惑性的异常PHPT病例，揭示了巨大单腺体与多腺体病变在临床诊断中的复杂性。

矮小、圆脸、短掌骨，钙磷却正常？这个内分泌疾病，你可能只在教科书里见过

内分泌遗传病中，奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO）的体征堪称"教科书级"：身材矮小、圆脸、第4/5掌骨（或跖骨）短小。这些特征如此典型，以至于很多医生看到它们，第一反应就是——假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。

母子同患糖尿病，儿子合并耳聋与癫痫？罕见线粒体基因突变揭开“双重病因”之谜 | 2026ECE

在ECE 2026大会上，来自土耳其的Azad Duman团队分享了一对母子同时患有糖尿病的奇特病例，揭示了自身免疫与线粒体功能障碍“双重致病”的复杂遗传机制。

穿越血脑屏障！赛诺菲创新药两项III期研究结果公布，上市申报在即

近日，赛诺菲公布了Venglustat两项III期研究（LEAP2MONO和PERIDOT研究）结果

新研究：罕见病标志物葡萄糖基鞘氨醇Lyso-GL-1，竟是肥胖儿童心血管疾病危险信号

在我们的身体里，脂肪组织不仅是能量的“仓库”，更是一座复杂的“化学工厂”。在正常运转时，它负责调节脂质代谢与

从无到有，压迫气管：一例罕见青少年颈部巨大脂肪瘤｜病例分享

导读脂肪瘤是成人中较为常见的软组织肿瘤，但在儿童间叶组织肿瘤中占比不足10%。成人脂肪瘤通常生长缓慢且无痛。

一瓶牛奶差点要了命！冰箱使用误区你中了几个？

前几天，闺蜜小林慌张地给我打电话，说她妈妈喝了冰箱里放了几天的牛奶后上吐下泻，去医院检查才发现感染了李斯特菌

长达10年随访队列研究：长期规律运动为LOPD患者带来显著功能获益

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