2025年11月24日，诺华宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液（商品名：Itvisma）用于治疗两岁及以上、患有脊髓性肌萎缩症（SMA）且经确诊携带 SMN1 基因突变的儿童、青少年和成人。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变或缺失引起。SMN1基因负责产生人体肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽及基础运动。缺乏该基因会导致运动神经元不可逆丧失，从而导致进行性、致残性肌无力。

Itvisma旨在通过一次性鞘内注射方式为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，从而实现SMN蛋白的持续表达，改善患者的运动功能，从根源上解决SMA的遗传病因。

根据新闻稿，Itvisma是目前首个也是唯一一个可用于治疗此类广泛人群的基因替代疗法。Itvisma的独特设计在于通过一次性固定剂量治疗 SMA 的根本遗传病因，无需根据年龄或体重调整剂量。通过替换 SMN1基因，该药物可以改善运动功能，有望减少其他现有疗法的长期用药需求。

Itvisma的获批主要基于注册性III期研究STEER的结果，并由开放标签IIIb期研究STRENGTH的数据支持。新闻稿指出，接受Itvisma治疗的患者在运动功能方面显示出具有统计学意义的显著改善，并实现在疾病自然病程中通常难以观察的运动能力，且疗效在52周随访中持续保持。

此外，Itvisma安全性良好，在两项研究中展现出一致性的安全性特征。STEER研究中最常见的不良事件为上呼吸道感染和发热，STRENGTH研究中最常见的不良事件包括普通感冒、发热和呕吐。这些数据已在2025年肌肉萎缩症协会 (MDA) 临床和科学会议上公布。

信源：Novartis receives FDA approval for Itvisma®, the only gene replacement therapy for children two years and older, teens, and adults with spinal muscular atrophy (SMA). NOVARTIS News. November 24, 2025.

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