近年来，郑泽琪教授团队深耕心肌病规范化诊疗体系建设，通过多维度技术攻关和临床实践，构建了从早期筛查、精准诊断到综合治疗的全链条诊疗模式，显著提升区域心肌病诊疗水平。

郑泽琪教授团队之所以高度重视心肌病规范化诊疗体系建设，主要源于对疾病本质的深刻认知：心肌病患病率高，病因及临床表型异质性大。强化心肌肥厚的病因诊断意识，是推动心肌病诊疗水平高质量、全覆盖、深层次提升的关键。

近年来，在国家心血管病中心心肌病专科联盟的引领下，依托影像与分子遗传技术发展，临床对心肌病认知实现质的飞跃，学科发展获得了更广泛的行业关注与资源投入，迈入高质量发展阶段。

尽管如此，临床医师对心肌病的认知仍需提升，基层医生的认知盲区突出。基于此，郑泽琪教授团队制定了系统性提升计划，着力提高区域整体心肌病诊疗水平。

首先，依托心肌病专科联盟，在基层医疗机构开展心肌病规范化诊疗巡讲，目前已完成九江和新余地区的巡讲，夯实基层诊疗基础。

图1 九江市心肌病研讨会

其次，强化临床医生的病因诊断意识，依托《中国心肌病综合管理指南2025》巡讲与各级医生专项培训，全面提升各级医疗机构医生的心肌病规范化诊疗能力。

图2 医学创新与诊疗新进展研讨会

图3 国家心血管病中心心肌病专科联盟区域学术会议

在联盟指导与心肌病认知水平提升的双重助力下，郑泽琪教授团队的心肌病诊疗工作取得显著成效：

值得关注的是，该统计数据仅针对第一诊断为心肌病的病例，部分患者因合并呼吸衰竭、严重心律失常等急症时，急症会被列为第一诊断，心肌病则作为第二诊断。另外，诊断例数的增长也并非源于患病率升高，而是得益于各级医生对疾病认知度与警觉性的显著提升，从而推动心肌病诊疗规范化水平迈上新台阶。

结合《中国心肌病综合管理指南2025》的核心要求与临床实践，系统化评估被认为是个体化诊疗的关键。临床需围绕症状体征、实验室与辅助检查、合并症、SCD风险分层及基因检测等，开展多维度系统评估，制定个体化药物、手术及器械治疗方案。对于隐匿性梗阻的HCM患者，仅依靠静息超声心动图或无法确诊，还应规范进行激发试验以明确诊断。

在药物治疗方面，玛伐凯泰、阿夫凯泰等靶向药物逐步应用于临床，但适应证严格受限，精准把握用药指征，对实现靶向治疗的安全有效性至关重要。

对并发症患者，需根据合并疾病制定个体化治疗方案，以提升诊疗系统性与全面性，改善患者预后。

总体而言，郑泽琪教授团队始终以指南为引领，将系统化评估贯穿个体化诊疗全程，通过精准评估、规范用药，动态优化与全程监测，形成“评估-用药-随访-优化” 的闭环管理模式；在提升诊疗精准度与患者获益的同时，为指南落地与心肌病规范化诊疗提供了可借鉴的实践经验。

心肌病病因复杂、表型多样且与遗传密切相关，或合并神经、肾脏、皮肤等多系统病变，首诊科室分散。单一学科诊疗模式难以满足精准诊疗需求，构建MDT模式，成为破解疑难心肌病诊疗难题的核心突破口。基于此，郑泽琪教授团队打破科室壁垒，整合心血管、影像、神经、血液等多学科优质资源，率先在江西省搭建并推行心肌病MDT诊疗模式，成为医院首批正式备案的MDT团队之一。

在MDT模式常态化运行中，建立了标准化病例讨论机制与常态化MDT会诊机制，形成了成熟规范的实践路径：①针对心脏超声提示心肌肥厚且无法用高血压解释的患者，及时联动MDT团队，依托影像学资料开展全程追踪与病因鉴别，从源头避免漏诊误诊；②针对多系统受累疑难病例，如合并肾功能损伤、浆细胞比例异常的心肌淀粉样变性患者，联合肾内、血液等专家会诊，制定最优个体化诊疗方案，为患者制定全流程、一体化的综合诊疗服务。

值得关注的是，MDT诊疗模式的推行，不仅为精准诊断提供了强力支撑，大幅提升疑难病例诊断准确率，还培育了大批青年骨干，为区域心肌病诊疗体系及人才梯队建设筑牢根基。

基层医疗机构对心肌病的认知不足、诊疗能力有限，是制约区域整体诊疗水平提升的关键瓶颈。推动指南落地、强化基层赋能、搭建协同平台、完善转诊机制，是实现区域心肌病诊疗同质化的核心路径。

依托心肌病专科联盟与江西省心肌病诊疗联盟两大平台，郑泽琪教授团队紧密结合指南要求与区域诊疗现状，推出一系列针对性措施，稳步推进区域诊疗同质化建设。

一、完善上下级联动转诊制度。依据指南制定标准化心肌病诊疗路径与上下级医院转诊规范，引导基层医师在无法诊断时，及时转诊疑似病例至三级医院，从源头降低漏诊误诊风险。

二、全力推动指南落地见效。采用线上线下相结合的方式，常态化开展指南解读与专项培训，持续强化各级医生对标准化诊疗流程的掌握与执行能力。

三、着力搭建心肌病网络化数据平台，整合患者诊疗、用药及随访等核心资料，通过复盘实践、评估规范性，持续优化诊疗与用药方案，全面提升区域整体诊疗水平。

总体而言，心肌病规范化诊疗任重道远，在提升团队自身能力的同时，夯实基层医生诊疗水平（即便无法完成精准诊断，也能掌握转诊指征与路径），是推动区域心肌病诊疗规范化、同质化的关键。

尽管心肌病诊疗已取得阶段性成效，但领域发展仍面临诸多短板与挑战。以《中国心肌病综合管理指南2025》为指引，持续深化诊疗规范化建设，聚焦精准防控主线，推动心肌病诊疗领域高质量发展，是未来心肌病专科发展的核心方向。

第一，开展真实世界临床研究。目前，玛伐凯泰等靶向药物的疗效推荐多依赖传统临床研究数据，真实世界相关循证数据较为匮乏；针对靶向药物与外科手术、介入治疗疗效的头对头对比研究也尚缺乏，难以明确最优治疗策略，为此开展真实世界临床研究明确。

第二，推进区域及全国心肌病流行病学调查。当前国内心肌病患者基数尚不明确，缺乏系统性流行病学数据。摸清患者规模、建立早期筛查标准，是实现早干预、改善患者预后的核心前提。

第三，完善分层分级培训体系。心肌病是心内科疾病谱中最为复杂的疾病之一，团队将持续优化培训体系，通过线上线下相结合的形式，针对三级、二级或社区/基层医疗机构的医生，制定差异化、精准化培训内容，匹配不同层级医生诊疗能力提升需求，全面提高区域心肌病诊疗水平。

第四，探索差异化、可落地的全周期随访模式。心肌病患者需终身闭环管理，覆盖诊断、治疗、随访全流程。然而，在临床实践中，随访仍面临诸多问题，偏远地区失访、治疗中断等时有发生。未来，团队将立足江西地区实际，探索适配不同区域、不同患者的个性化随访模式，优化随访管理流程，提升随访率与治疗依从性，保障患者长期接受规范、持续的诊疗服务。

专家简介

郑泽琪 教授

南昌大学第一附属医院

• 南昌大学第一附属医院

• 心血管内科教授  主任医师博士生/硕士生导师 学科首席专家

• 主要学术任职：

  中国医师协会第五届心血管内科分会委员

  中国医师协会高血压专业委员会委员

  中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会第二届常务委员

  中国女医师协会第二届心脏与血管专业委员会副主任委员

  江西省医学会第一届介入心血管病学分会主任委员

  江西省整合医学会第一届心血管病专业委员会主任委员

  江西省中西医结合委员会第四届心血管专业委员会主任委员

  江西省医学会第九届心血管专业委员会副主任委员

• 主要研究方向：

  心肌病、肺血管病、冠心病、高血压病

• 主要学术成果：

  主持国家级及省厅级课题十余项，发表SCl和核心期刊文章40余篇。在人民卫生出版社、科学出版社、上海科学技术出版社等出版刊物11本。应邀在国内外学术会议上做大会报告100余次。

团队简介

南昌大学第一附属医院心血管内科心肌病团队是集临床诊疗、科研创新与人才培养于一体的专业化医疗团队。团队由国内知名心血管病专家郑泽琪教授领衔，核心成员平均临床经验超10年。团队专注于扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等各类心肌病的精准诊疗，建立了从临床表现、家族史追溯、基因筛查、多模态影像学评估等到多学科联合干预的全链条诊疗体系，年接诊心肌病患者超1000例，诊断法布雷病、黏脂贮积症、猎豹综合征、线粒体心肌病等罕见心肌病。同时，团队积极推动基层医师培训与患者健康教育，每年举办全国性心肌病诊疗研讨会，构建了覆盖全省的心肌病防治协作网络，为区域内心血管疾病防治事业作出重要贡献。

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