主题报告：认识神经母细胞瘤——从症状到诊治的全程解析

接下来，徐焕丽教授以“神经母细胞瘤的全程管理”为题作主旨报告。她首先介绍了疾病的基本概况：神经母细胞瘤是一种发病率低但危害极大的儿童恶性肿瘤，从儿童肿瘤的占比分布来看，神经母细胞瘤患者总数占儿童恶性肿瘤的8%~10%，死亡率却高达15%，因此被称为“儿童肿瘤之王”，必须引起高度重视。

神经母细胞瘤可发生于交感神经系统的任何部位，以肾上腺最为常见，也可发生在腹部、胸部、颈部等部位。临床表现多样，腹部起源者可出现腹痛、腹胀、腹部包块等；胸部起源者可有咳嗽、喘憋、呼吸困难等；颈部起源者可能出现Horner综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）等。转移症状同样值得关注，如骨骼和骨髓转移可出现肢体疼痛、贫血、跛行；眼眶转移则表现为“浣熊眼”；肝脏转移可导致肝脏肿大，造成呼吸困难。徐教授特别提醒，部分患儿初诊时表现为难以镇静、兴奋或心悸，这可能是儿茶酚胺代谢率增高和副肿瘤综合征所致，而非孩子“不配合”。

徐教授强调，准确的诊断和分期是治疗的前提。神经母细胞瘤的诊断金标准为病理检查，通过手术/穿刺活检，必要时通过骨髓涂片或穿刺活检明确含有肿瘤细胞来支持确诊；24 h尿儿茶酚胺及其代谢产物（VMA/HVA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）等生化指标可作为辅助信息。随后，需借助一系列检查进行全面的分期评估。其中，间碘苄基胍（MIBG）显像具有高敏感性和特异性，可准确地显示转移性病变，从而为疾病分期和评估其对治疗的反应提供重要信息，但当MIBG不摄取或存在特殊情况时，FDG-PET/CT可作为补充检查。

分子检测同样不可或缺，MYCN扩增、DNA倍体、ALK突变/扩增等指标直接影响危险度分层和治疗策略。INRGSS分期系统依据年龄、INRG分期、MYCN扩增状态、其他特征进行危险度分层，包括低危、中危和高危。低危和中危患儿预后良好，5年生存率分别为＞95%和90%-95%；而高危患儿5年总生存率不足50%。

在治疗策略方面，徐焕丽教授详细介绍了高危神经母细胞瘤的系统治疗方案。深圳市儿童医院采用美国儿童肿瘤协作组（COG）统一路径：2个周期化疗后采集自体造血干细胞，3-4个周期后行肿瘤切除手术，完成6个周期诱导化疗后进入巩固阶段——采用序贯自体干细胞移植（双移植），随后进行放疗，最后进入维持阶段使用抗GD2免疫治疗。徐教授重点阐述了免疫治疗的价值。研究显示，与非免疫治疗组相比，接受达妥昔单抗β免疫治疗的患者5年累积复发率（CIR）显著降低16%，P<0.001；5年无事件生存（EFS）率显著提高至57%，P<0.001；5年总生存（OS）率显著提高至64%，P<0.001。

对于复发/难治性神经母细胞瘤，徐教授表示这些患者没有标准治疗方法，需要制定个性化的综合治疗手段。最后，神经母细胞瘤治疗完成后仍需进行周密的随访，以便了解治疗结果、及时发现伴随疾病，并在必要时予以干预，从而达到减轻疾病影响的目的。

答疑互动

在答疑环节，陈森敏教授和易梦教授就临床实践中常见的问题进行了深入讨论。关于手术时机，易教授表示需根据外科医生对影像的判断来决定，通常高危患儿的手术安排在化疗后3-4个疗程进行。关于化疗期间的营养补充，陈教授明确表示，不推荐儿童常规使用虫草、海参、燕窝等补品，不仅缺乏抗肿瘤的循证证据，还可能引起性早熟，偶尔少量食用无伤大雅，但不建议作为主要治疗手段。关于高危神经母细胞瘤的预后，易教授强调，目前深圳市儿童医院所采用的治疗方案遵循国际公认的规范化路径，是当前高危神经母细胞瘤的标准治疗策略。尽管治疗过程中会遇到诸多困难，但医院拥有强大的多学科团队，包括外科、病理科、放射科、超声科及整个实体瘤组，为患者提供全方位的诊疗支持。