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2018年3月3-4日，“2018华东内分泌代谢病论坛”在山东济南召开。3月3日下午上海市糖尿病临床医学中心、上海交通大学附属第六人民医院的包玉倩教授以“Turner综合征的治疗”这一主题为大家介绍了Turner综合征临床实践指南（2017）的相关内容。

特纳综合征（TS）临床表现

TS存在先天性卵巢发育不良综合征，因全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，表型是女性，在活产女婴儿的发病率约为1/2000-1/2500。

Turner综合征在婴儿期有低后发迹、多痣、足淋巴水肿、手淋巴水肿、颈蹼等临床表现。患者存在性腺萎缩、索状性腺，无月经周期。女性胸部发育不良，为盾状胸、宽乳头间距、乳头发育不良、腋毛少。此外，存在肘外翻、膝外翻、凹指甲/小而窄、小下颌、多毛多痣、耳位低/耳廓圆、4/5掌骨短。这类患者存在心血管畸形。

表1 Turner综合征典型异常表现及发生率

Gravholt CH，et al. Eur J Endocrinol.2017 Sep；177（3）：G1-G70.（表格来自包玉倩教授分享PPT）

Turner综合征临床实践指南

2017年国际Turner综合征共识小组发布了“Turner综合征临床实践指南”，全文共有89条建议，并根据证据质量，对每条建议进行了评级。分别阐述了诊断和遗传，生长发育，生育及辅助生殖技术和妊娠，心血管健康问题，儿童到成人照护的过渡，在整个生命周期中对合并症的健康监测，神经认知和行为几方面的内容。小编对生长发育、心血管健康问题和合并症监测部分进行了整理。

该指南的证据级别如下：*为极低，**为低，***为中等，****为强。

生长发育（第二部分）

1.在以下情形中，推荐早期（4-6岁左右，最好是12-13岁之前）开始生长激素（GH）治疗：孩子已有停止长高的证据（例如，身高低于50百分位，观察超过6个月，且没有其他治疗所导致的停止长高），孩子已经身材矮小或有很大可能身材矮小（例如，父母身材矮小，预测成年身高矮小，或诊断时已经发育）。（***）

2.推荐在大多数情况下使用GH剂量为45-50ug/公斤/天或13-15mg/m²/日（4.0-4.5U/m²/天），如果身高潜力有限，则增加到68ug/公斤/天（20mg/m²/日）。（****）

3.推荐监控促生长治疗，治疗第一年至少每4-6个月测量身高，此后至少每6个月测量一次。（***）

4.推荐监控促生长治疗的安全性，至少每年检测一次IGF-1。（**）

5.建议接受GH治疗的TS患者，IGF-1最好不要超过该年龄平均值的2 SDS。若IGF-1超过3 SDS，则GH剂量必须减少。若IGF-1值在+2 SDS和+3 SDS之间，则应根据临床判断指导进一步剂量选择。（*）

6.若诊断TS延迟（因此GH治疗延迟），和/或仅给予标准GH剂量治疗成年身高可能不满意，建议从10岁及以上给予氧甲氢龙治疗，0.03毫克/公斤/天，保持低于0.05毫克/公斤/天。（****）

7.在青春期，不建议常规补充极低剂量雌激素来促进生长。（*）

8.推荐11和12岁之间应该开始雌激素替代治疗，在2-3年内增加到成人剂量。（***）

9.建议低剂量雌二醇(E2)作为首选雌激素，全身性给药，首选经皮给药。（*）

10.一旦出现月经来潮，或雌激素治疗2年后，推荐增加孕酮。（****）

心血管健康（第四部分）

1.推荐婴儿或儿童期诊断时行经胸的超声心动图（TTE）检查，即使胎儿超声心动图或产后心脏检查是正常的。（**）

2.推荐有主动脉扩张和/或二叶主动脉瓣的女孩或妇女，若发生类似AoD（主动脉夹层）的急性症状，如发生，类似AoD的急性症状，如胸、颈、肩、背部或侧腹不适，尤其是突发且严重时，应进行紧急评估。（**）

3.推荐1年内主动脉直径的TS特异性Z值升高1个单位或增加＞0.5cm的TS女性，需要优化治疗和外科咨询。（**）

4.随着年龄的增长和身体的发育，ASI的变化速度会逐渐降低，此后数年保持相对稳定，因此这个数据对于15岁以上的患者有指导意义。对于≥16岁，ASI≥2.5cm/m²，有AoD危险因素的患者，建议择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术。（*）

5.对于≥16岁，ASI≥2.5cm/m²，没有AoD危险因素的患者，可以考虑择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术。（*）

6.对于＜16岁，主动脉TS特异性Z值≥4.0，有或者无AoD危险因素的患者，可以考虑择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术。（*）

7.推荐青少年和成年人诊断TS时行心血管筛查，首选TTE和CMR（心脏磁共振扫描）。（**）

8.推荐尽快进行CMR扫描，不需要全身麻醉。如果一个成年人或儿童不能耐受CMR，CT扫描是一个合理的选择。（**）

9.若初次筛查未检出二叶主动脉瓣或其他重大疾病，推荐儿童每5年进行一次TTE或CMR，成人每10年或预期怀孕之前查，基于指南评估主动脉功能。（**）

10.若高度怀疑或已证实TS，推荐行胎儿超声心动图。（**）

11.推荐对诊断为二叶主动脉瓣或左侧阻塞性病变的女性胎儿或儿童，应该进行TS遗传评估。（**）

12.产前发现TS心脏病">先天性心脏病胎儿，推荐安排一个儿科心脏病专家，进行解剖学和生理学具体缺陷的咨询，推荐分娩方式和地点及产后多学科管理计划。（**）

13．每个TS患者诊断时都建议测量静息心电图（ECG）与QT间期，评估QT间期时Hodge’s公式可能优于Bazett’s公式。（**）

14.建议对QT间期延长（＞460ms）的TS女性行24小时动态心电图和运动试验评估风险。（*）

15.QT间期延长的个体，建议避免使用延长QT间期的药物。若有必要，开始使用延长QT间期的药物1-2周后应进行心电图检查。（*）

16.推荐TS和主动脉扩张的运动员应该考虑主动脉瓣功能和存在其他先天性心脏病和/或高血压问题。（*）

注：本文小编用*代表证据推荐等级。

21. 没有结构性心脏病的个体，推荐每年评估血压，并在高血压出现时进行治疗。对于年龄≥16岁、升主动脉ASI≥2.3cm/m²的TS女性，治疗包括β受体阻滞剂、血管紧张素受体抑制剂或二者合用，以减少AoD风险。（**）

22. 对于年龄≤16岁、升主动脉TS特异性z值≥3.0的TS女孩，建议治疗包括β受体阻滞剂、血管紧张素受体抑制剂或二者合用，以减少主动脉根和/或升主动脉扩张。（*）

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