2025年第40届欧洲泌尿外科协会（EAU）年会于3月21-24日在西班牙马德里举行。作为欧洲影响力首屈一指的泌尿外科学术盛会，此次EAU25年会汇聚了泌尿学领域的前沿科学研究成果。在EAU25年会的口头报告环节，来自复旦大学附属肿瘤医院的Tian X.教授汇报了一篇关于易位型肾细胞癌（tRCC）的精准治疗策略研究，医脉通现编译如下，以飨读者。

摘要号A0670：

基于多中心真实世界数据和转录组分析探索转移性tRCC的精准治疗策略

研究背景：

tRCC主要见于儿童和青年人群。尽管其发病率较低，但肿瘤侵袭性强，目前仍缺乏有效的治疗靶点。

研究方法：

该研究回顾性地整合了来自多个队列的多组学数据，包括基因组（n=149）、转录组（n=102）和蛋白质组（n=65）数据集。基因组分析旨在揭示tRCC中的特定突变，而转录组和蛋白质组分析则集中于探索不同基因融合类型之间的生物学差异，并为精准治疗提供证据。此外，从六个中心回顾性纳入了59例转移性tRCC患者，以分析各种疗法的疗效。

研究结果：

与肾透明细胞癌（ccRCC）相比，tRCC患者的总体生存期（OS）显著较差（p<0.01，HR=1.74），无进展生存期（PFS）也显著较短（p<0.0001，HR=2.60）。此外，在不同的融合类型中，NONO-TFE3和ASPSCR1-TFE3的总体生存期显著更差（p<0.05，HR=2.23）。

对受体酪氨酸激酶（RTK）相关通路的分析表明，几乎所有RTK通路基因在PRCC-TFE3类型中表达水平较低，这表明PRCC-TFE3可能无法从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）单药治疗中获益。这一发现得到了临床数据的验证：4例PRCC-TFE3融合型转移性tRCC患者接受了TKI单药治疗，其中3例患者被评估为疾病进展（PD），这表明其疗效明显低于其他融合类型。

研究结论：

研究结果表明，tRCC患者，特别是那些具有NONO-TFE3和ASPSCR1-TFE3融合的患者，与ccRCC患者相比，其总体生存期和无进展生存期显著较差。PRCC-TFE3融合型可能无法从TKI单药治疗中获益，而NONO-TFE3融合型对TKI和免疫检查点抑制剂（ICI）的联合治疗反应显著较差。

参考文献

1.Tian X.,et al.Exploring precision treatment strategies for metastic translocation renal cell carcinoma based on multicenter real-world data and transcriptomic analysis.EAU25.Abstract Number A0670.

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