血栓栓塞是PNH患者病死的重要原因，可能出现在非典型静脉部位如肝静脉、门静脉或脑静脉。因此，临床医生和患者都应重视新发腹痛、神经症状、不明原因的肝功能障碍或突发性呼吸困难/胸痛。对于任何出现上述“不典型部位”血栓同时伴有溶血证据（乳酸脱氢酶升高、血红蛋白尿）的患者，务必筛查PNH。

PNH症状常开始于疲劳、乏力、呼吸困难等非特异性症状，随后出现血红蛋白尿等症状（表1）。

表1 PNH常见症状及典型表现

精准诊断：检测血细胞表面糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白的缺失（如CD55、CD59），确定PNH克隆的大小。许多实验室使用荧光素标记的嗜水气单胞菌溶素变异体试剂，能直接结合GPI锚点识别缺乏GPI的白细胞。

常规实验室检查：乳酸脱氢酶升高、结合珠蛋白低、间接胆红素升高，常伴随网状细胞过多症。血细胞减少症可能提示骨髓受累。

补体抑制剂是PNH治疗的重要组成部分，依库珠单抗、瑞利珠单抗可降低血管内溶血和血栓风险，但仍有约三分之一的患者存在贫血症状。一些新的治疗药物可能改善患者的治疗反应：

补体抑制治疗应注意通过接种疫苗等措施预防感染，个体化行输血、补充叶酸/铁等支持性护理。异体造血干细胞移植常用于严重骨髓衰竭或难治性患者。

补体抑制剂显著改善了PNH患者的预后，个体化治疗进一步提高了患者生存率和生活质量。然而，PNH患者仍存在生存困境：时间消耗、往返就医、频繁监测，以及沉重的经济负担。随着治疗选择不断增加，降低治疗过程中的阻碍如治疗费用、预防保健协调已成为优质医疗的重要组成部分。