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骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）重叠综合征是一组罕见的血液恶性肿瘤，兼具骨髓增生异常和骨髓增殖性特征，患者总体预后较差。由于发病率低，这类疾病常被排除在针对MDS或MPN的临床试验之外。异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前该疾病唯一可能治愈的治疗选择，但在HSCT前的治疗或移植策略方面尚无明确推荐。

01研究方法

本回顾性研究旨在收集有关MDS/MPN重叠综合征患者移植策略和结局的真实世界数据。研究纳入了306例确诊为MDS/MPN重叠综合征并在2000年至2024年间在德国12家大型中心接受异基因HSCT的患者，患者特征见表1。采用Kaplan-Meier法和log rank检验分析生存数据，Cox回归模型进行多变量分析，并通过竞争风险分析计算累积复发率和移植相关死亡率（TRM）。

表1

02研究结果

与MDS/MPN状态下移植的患者相比，进展为sAML的患者预后更差[图1A，中位总生存期（OS）分别为7.6年和2.4年]，复发率显著更高（分别为37%和51%，图1C），在无复发生存期（RFS）和移植相关死亡率（TRM）方面二者无显著差异（图1B：中位RFS分别为2.3年和1.2年；图1D）。

图1

多变量分析显示，HSCT时为sAML状态、接受减低强度预处理（RIC）、连续预处理以及不匹配无关供体移植与显著较差的OS和RFS相关（图2）。

图2

03研究结论

在这项针对接受异基因HSCT的MDS/MPN重叠综合征患者的真实世界队列研究中，超过三分之一的MDS/MPN患者获得长期生存。然而，在HSCT前已进展为sAML的患者生存期较差，复发率超过50%，这一结果也在多变量分析中得到了证实。目前正在进行更深入的分析，以确定这一研究不足的患者群体的最佳治疗策略。

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