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地中海贫血（地贫），即珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白组成成分改变，从而引发溶血和贫血。2023年1月6日至8日，第三届中国血液学科发展大会顺利召开。医脉通有幸邀请到中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）施均教授接受采访，分享了我国地中海贫血的治疗现状及治疗进展。

施均 教授

主任医师、博士生导师、中共党员

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）再生医学诊疗中心主任

国家血液系统疾病临床医学研究中心副主任

中华医学会血液学专业委员会委员

红细胞疾病学组副组长

中华血液学杂志编委

中国医师协会第一届内科学分会委员

天津市医学会血液学分会副主任委员

以第一作者或通讯作者在Blood、Oncogene、Br J Haematol、Cancer Res等国际主流血液学刊物及国内核心期刊发表论文40篇

主持4项国家自然科学基金项目、1项天津市重大疾病防治科技重大专项和1项中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目

医脉通：能否请您介绍下地中海贫血的疾病概况？

施均 教授

地中海贫血是一种单基因遗传病，在我国主要分布在长江以南的广东、广西及周围省份（云贵川湘鄂赣皖）。《中国地中海贫血蓝皮书》相关数据显示，我国约3000万人携带地中海贫血基因，约5万人为重型，约25万人为中间型。约十几万的地中海贫血患者依赖长期输血，输血依赖的患者从2岁开始到20多岁每个月都需要输血，如此严重影响患儿的健康生长。我们的调研结果显示，每个家庭每年因地中海贫血输血和祛铁的治疗费用约六万人民币，这给家庭带来很大的经济负担。此外，长期输血患者的铁过载对细胞与重要脏器造成毒性，进一步影响患者生长发育，甚至影响生存，重型地中海贫血患者能够生存超过20岁以上者较少，可见地中海贫血对人民健康存在巨大危害。

医脉通：对于治疗手段而言，目前缺乏能够根治地中海贫血的药物。异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的方法，目前异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的现状如何？

施均 教授

全相合异基因造血干细胞移植是目前唯一能够治愈地中海贫血的手段，根据国际文献和中国的经验，全相合异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血患儿的临床治愈率可以达到90%以上。但我们的调研结果显示，我国只有不到四分之一的地中海贫血患者能够找到全相合的供者，也就是说有四分之三的患者没有更好的治愈手段，所以也在此呼吁全社会健康人群去中国造血干细胞移植登记数据库进行捐赠登记，以帮助更多地中海贫血的患者。除此以外，半相合造血干细胞移植也在临床探索中，目前还不是首选的治愈办法。

医脉通：基因治疗是目前地中海贫血治疗中较为先进的治疗方法，给地中海贫血的“治愈”带来了新的希望，但该疗法仍在探索中，能否请您谈一谈目前地中海贫血基因治疗的进展情况？

施均 教授

地中海贫血的基因治疗主要有两种技术体系，一种是以慢病毒为载体转染富集到患者体外的CD34+造血干细胞，导入β珠蛋白链基因完成基因编辑，另一种是通过CRISPR/Cas9的技术，诱导γ珠蛋白链基因的表达完成基因编辑。通过这两种技术体系，最终使红细胞能够合成功能正常的血红蛋白，从而根本上治疗地中海贫血。目前，欧盟和美国已有地中海贫血基因疗法产品获批上市，但价格非常昂贵。

国外研究报道基因疗法治疗地中海贫血的疗效非常好，早期有效率90%以上，但还需要长期的数据去验证安全性和有效性。目前我国基因疗法治疗地中海贫血正处于前瞻性多中心研究阶段，希望造血干细胞基因治疗细胞产品未来3-5年能够进入药物审批阶段，这样能够惠及更多地中海贫血患者。

医脉通：您对未来地中海贫血的治疗发展有何展望？

施均 教授

对于地中海贫血的治疗，目前最重要的是在儿童、青少年时期积极进行输血和祛铁支持治疗，保障肝脏、心脏和脾脏功能，保证身体健康发育，这样患者才有获得新疗法的机会，新的治疗方法的疗效也能够得到验证。临床中很多患者因为长期不规范的输血和祛铁治疗，导致了心脏扩大、肝脏增大、脾脏增大，成年后就没有更好的机会获得新的治疗手段。因此，一定要重视地中海贫血患儿的输血和祛铁治疗，维持健康的脏器功能，保证以后可以顺利接受基因治疗或造血干细胞移植治疗等新的可治愈的疗法。

目前来看，地中海贫血基因治疗的前景是非常光明的，但是对于医生来说，还是要抱着一个谨慎的科学的态度，做好临床研究，争取惠及更多的地中海贫血患者。