作者：黄磊 宁波市杭州湾医院心内科

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上期我们总结了扩张型心肌病、肥厚型心肌病及限制型心肌病的临床影像学特点，本期我们将对致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）的临床影像学特点进行简要概括。

ARVC/D是一种遗传性心肌病，以右心室心肌进行性脂肪或纤维脂肪组织替代为特征，导致右心室形态与功能异常，常伴有心脏电生理改变的心肌病。ARVC/D是导致青年人心源性猝死的主要原因之一，因此，结合心电图、心脏超声、心脏MRI等多种手段提高ARVC/D的早期识别率，对于预防心脏恶性事件非常重要。

病理生理

心肌活检是诊断本病的“金标准”。ARVC表现为右心室腔扩大，心肌壁变薄，甚至瘤样扩张、膨出，透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代了右心室心肌细胞，以右心室流出道、流入道和右心室顶端为好发部位，称之为“心肌发育不良三角区”。因右心功能不全，继发三尖瓣反流可致右心房扩大。

图1  ARVC患者的右室横切面标本：前壁（箭头）和侧壁显示室壁变薄和重度脂肪替代；右室扩张，可见一个植入式除颤电极

图2  ARVC病理切片：A，正常心脏右室前壁显示全层组织切片；B，ARVC猝死患者右心室组织切片，可见右室心肌的缺失和纤维脂肪组织的替代（Azan三色染色法：肌细胞呈红色，纤维组织呈蓝色，脂肪组织呈白色）

临床表现

ARVC以致死性心律失常事件的发生以及双心室收缩功能受损导致心脏衰竭为临床特点。

一般ARVC分为4期：隐匿期、心律失常期、心功能不全期、终末期。

早期患者无临床症状，右室结构呈隐匿性改变。随着疾病发展，患者会出现一些临床症状，如心悸、晕厥或猝死，而猝死可为首发或唯一症状，是导致年轻人群心源性猝死的主要原因。最典型的临床表现是起源于右心室的室性心律失常。

晚期阶段右心和左心衰竭相继出现，而充血性心力衰竭则成为死亡的主要原因。

影像学表现

1. 心电图表现

①QRS波异常：右胸导联QRS波时限延长，其中最常见V1导联QRS波时限延长≥120 ms；完全或不完全右束支传导阻滞；右胸导联QRS破碎波（f-QRS）也是重要预测指标。

②Epsilon波：QRS波末尾和ST段起始处之间可重复出现低振幅、持续几十毫秒不规则的小棘波。常见于右胸导联，尤其是V1导联。

③S波上升支时限延长：终末部激动延迟（TAD）≥55 ms。

④T波倒置：常伴有出现右胸导联T波倒置或者形态异常。

⑤心律失常：常出现单型/多源的室早或持续性右室起源的室速等室性心律失常。

图3  ARVC常见的心电图表现：A，右胸导联T 波倒置，V1 导联终末部激动延迟（TAD）80 ms；B，右胸V1导联QRS 后发现特异性 Epsilon 波；C，左束支传导阻滞的室性心动过速

2. 超声表现

①不同程度的右心室扩大伴功能减低、右室流出道内径增宽≥33 mm。

②右心室壁菲薄，运动幅度减低、反常运动或者室壁瘤。

③肌小梁或调节束形态异常。

图4  ARVC的超声表现：右心室肌小梁增多（A、B）、右室流出道增宽（C）

3. MRI影像表现

①右心结构及形态异常：右心室不规则扩大，流出道扩张尤为显著；右心室游离壁变薄；右心室小梁肥厚和排列紊乱，多累及“发育不良三角”。此外，右室流出道和（或）右室游离壁三尖瓣下区域可见特征性的局部皱缩，在收缩期表现更加明显，称为“手风琴征”。  

②右室功能异常：局部心肌收缩力下降、心肌无收缩力、心肌反常运动（收缩期局部心肌外向运动）和室壁瘤（局部心肌永存性凸出，收缩期矛盾运动）。 

③组织学特性改变：CMR能够区分不同信号强度的右室心肌和心外膜脂肪。 ARVC/D时经常右心室壁心内膜下、心肌内异常强化，右心室壁强化区域主要位于右心室游离壁和右心室流出道肌壁。右心室心肌脂肪及纤维组织浸润，左心室结构正常，但也可受累。左心室异常强化则主要位于左心室室间隔和侧壁。

图5  ARVC的MRI表现：右心室流出道平面（a、b），亮血序列，舒张末期和收缩期末均显示右室游离壁变薄和动脉瘤扩张；心脏短轴位（c、d），亮血序列，舒张末期和收缩末期显示右室扩大、室壁变薄，心肌收缩力下降

图6  ARVC患者的“手风琴征”：三尖瓣下区域可见到收缩期异常局部皱缩

图7  ARVC累及左室壁：心脏长轴位，亮血序列，右室扩大、室壁变薄显示左心室侧壁脂肪浸润伴心肌壁变薄（箭头）

附表  2010年ARVC/D诊断标准

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