心肌病患者常合并晕厥病史，且存在较高的猝死风险。因此，对所有心肌病患者进行猝死风险筛查是临床诊疗的重要环节。目前，大型综合医院已具备较为完善的猝死风险筛查及治疗能力，但基层单位相关诊疗资源相对匮乏，难以满足临床需求。提升基层医务人员对心肌病猝死高危患者的识别与全程管理能力，对改善患者预后至关重要。

为此，李伟教授团队构建了“心肌病猝死管理远程平台”，该平台依托贵州医科大学附属医院心肌病中心，通过远程指导县域医务人员开展心肌病高危患者的筛查、评估与干预工作，在提升基层心肌病尤其是猝死高危患者的全程规范化管理能力方面，发挥重要作用。对于筛查后明确为猝死高风险的患者，需植入式心律转复除颤器（ICD）治疗时，可转诊至心肌病中心接受规范治疗。通过这种上下联动的协作模式，可有效落实心肌病患者的猝死预防措施，保障患者生命安全。

此外，李伟教授表示，提升基层心肌病猝死风险筛查质量，还需强化以下工作：首先，增强基层医务人员的猝死风险筛查意识；其次，加强相关专业培训与教育；同时，在心肌病专科联盟的框架下，通过建立完善的协作网络，使更多基层心肌病患者从中受益，切实提升基层心肌病猝死风险的规范化管理水平。

家系筛查是遗传性心肌病临床管理的重要环节。但临床实践中，家系追踪常因患者及家属对疾病认知不足、存在隐私顾虑而中断，核心原因在于患者及家属对心肌病的遗传特性认知不足。针对此问题，李伟教授团队通过系统性建立多个心肌病患者的完整遗传与临床档案，绘制家系遗传图谱，直观呈现基因突变的遗传规律及家系内患病风险，让患者清晰了解自身病情及家系中可能携带致病基因、存在患病风险的成员，明确早期筛查的重要性，从而逐步提高患者对家系筛查的接受度。

除建立遗传与临床档案外，团队还采取了多项辅助举措。例如，对于猝死高危的患者，在有效控制患者风险的基础上，通过提高患者认知、生殖与遗传专家专业指导等方式，部分可避免疾病遗传倾向。此外，针对家属筛查依从性低的核心痛点，团队推行“分层宣教+远程咨询”策略，切实提升家属筛查参与度，实现家族性心肌病的早发现、早干预。

通过上述多项举措，逐步构建起心肌病全流程、全生命周期的管理模式，尤其聚焦家系筛查及家系整体健康，让患者及家系成员在同一时期接受心肌病相关诊疗常识及宣教，形成认知共鸣，进一步提高其对家族筛查、基因筛查的接受度。未来仍需探索更优化的举措，以惠及更多心肌病患者。

心肌病管理绝非一蹴而就，其涵盖分型干预、长期随访、家系管理及生育阻断等多个环节，是一个贯穿患者生命周期的过程。李伟教授团队立足这一临床需求，构建了从精准分型、危险评估、个体化治疗，到家系管理、基因阻断的全流程规范诊疗体系，在心肌病全生命周期管理的临床实践中，凸显了团队协作与流程规范化的重要性。

心肌病的规范化管理，首要核心是多学科团队协作，其次是落实全流程闭环管理。具体而言，从患者疑诊心室肥厚时即建立专属档案，逐步推进后续诊疗流程：疑诊后完善相关检查，结合检查结果开展基因筛查，同步进行猝死风险评估及各项辅助诊疗评估；确诊后，进一步完善个人诊疗档案、开展家系筛查，并制定个体化施治方案。以肥厚型心肌病为例，团队根据患者具体病情，精准选择治疗方式：部分患者适合药物及靶向药物治疗，部分患者则需采用心肌病中心（含外科）常规开展的改良Morrow手术或丽文术式消融治疗；针对患者并发的心律失常、心力衰竭等情况，同步制定针对性诊疗方案，并明确规范随访周期，确保患者全程遵循标准化流程接受诊疗。

这种全生命周期规范化诊疗流程，目前已推广至心肌病专科联盟内其他医疗机构，包括基层医院，推动各医疗机构协同发力，共同为心肌病患者提供全生命周期的规范化管理，进一步提升心肌病诊疗同质化水平。

推动区域内心肌病诊疗水平的同质化提升，是专科联盟的重要使命。作为区域性心肌病专科联盟的牵头单位，贵州医科大学附属医院团队通过国家级/省级继续教育项目、专科人才培养、双向转诊等多种方式推动规范化诊疗下沉，但目前要真正实现区域内各级医疗机构在心肌病诊疗上的“规范化”与“同质化”，仍面临较大挑战。

李伟教授提到，心肌病的规范化管理与广泛关注，离不开良好的诊疗氛围，这种氛围需要专业医疗机构医务人员、社会各界、患者及家属的共同关注与参与。以贵州省为例，目前省内心肌病诊疗资源仍集中于大型三甲医院，部分市州医疗机构尚未建立专门的心肌病诊疗团队，相关医务人员多为兼顾，难以满足临床诊疗需求。因此，亟需推动更多医疗机构组建专门的心肌病诊疗团队，培养专职医务人员。

在国家心血管病中心心肌病专科联盟的引领下，贵州省心肌病专科联盟已较早成立，并开展了一系列专科培训工作，助力提升区域内医务人员心肌病诊疗水平：作为牵头单位，每年均通过国家级继续教育项目开设心肌病专场培训，同时专门申请贵州省省级继续教育项目，聚焦心肌病规范化诊疗，为区域内医务人员提供专业学习平台。此外，医院作为贵州省心血管内科质控中心挂靠单位，以质控为抓手，开展心肌病专题培训、诊疗指导及质量控制，进一步规范诊疗行为。未来，希望通过持续发力，充分发挥各举措的协同作用，让广大心肌病患者获得更优质、规范的诊疗服务。

团队成员简介

专家简介

李伟 教授

• 教授/主任医师、博士生导师，现任贵州医科大学附属医院副院长、心血管病防治中心学科带头人

• 作为国家临床重点专科负责人及贵州省心血管病医疗质量控制中心主任，长期专注于心血管危急重症的诊治，尤其在心肌病的综合管理方面经验深厚

• 牵头在省内率先建立区域性心肌病专科联盟，积极推动诊疗规范化与个体化，并构建了贵州省心肌病数据库及远程管理平台，为患者提供涵盖药物、器械、介入及全生命周期管理的先进治疗方案

• 科研方面，主持多项国家级及省级课题、心肌病临床研究，聚焦心肌重塑机制研究及猝死远程管理，发表多篇SCI论文，主编多部专著，坚持临床与科研并重，持续助力心肌病诊疗水平的提升

专家简介

石林艳 博士

• 博士，主治医师，国家心血管中心心肌病专科联盟 贵州医科大学附属医院心肌病中心骨干

• 贵州省卒中学会心血管分会委员

• 贵州省医学会心血管学分会起搏学组委员

• 贵州省开展肥厚型心肌病LIWEN术式第一人

• 擅长心肌病疑难病例诊治，靶向药物治疗、家系管理及基因阻断，专注于心肌病介入治疗、猝死预防，CRTD、ICD入，快速性心律失常射频及迷走神经消融

• 参与多项国家自然科学基金项目，主持省科技厅项目1项，发表SCI论文数篇

专家简介

魏芳 博士

• 副主任医师，在读博士

• 贵州省中医介入心脏病学分会委员

• 中国中药协会心血管病药物研究专业委员会青年委员

• 贵州省社会办医机构心血管病学专委会委员

• 2022年黔医人才计划上海瑞金班学员

• 从事临床及教学工作十余年，对心血管内科各种常见病、多发病的诊治有丰富经验。参与多项临床研究及基础研究，在心衰、心律失常、心肌病方面有较深入认识，承担我科部分心肌病住院诊疗、门诊、社区宣教、专病管理工作

专家简介

杨富尧 博士

• 主治医师，博士，毕业于四川大学

• 临床方面，中国科学院阜外心血管医院心肌病病房进修，系统学习心肌病诊治，包括多种罕见疾病

• 科研方面，参与多项国家级课题，发表多篇SCI论文，包括肥厚型心肌病、心肌炎等预后相关研究

团队简介

贵州医科大学附属医院心肌病团队率先在区域内整合心内科、心外科、超声科、影像科、病理科、麻醉科、生殖中心为一体的心肌病专科诊断团队，并常规应用心脏超声、心脏磁共振、基因检测与家系筛查、精准心内膜心肌活检等诊断技术，构建了从精准分型、危险评估、个体化治疗、家系管理、基因阻断（生育）的全流程规范化诊疗体系。通过建立多学科协作（MDT）诊疗模式与专病数据库，实现了对疑难、危重患者的精细化管理和全生命周期随访。团队积极承担区域引领职责，通过主办国家级/省级继续教育项目、培养专科人才、双向转诊、多中心临床研究、远程系统教育、义诊等方式，将规范化诊疗理念与技术向基层医疗机构推广，有效提升了区域内心肌病的整体诊疗水平。