作者：何金山 北京大学人民医院

本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。

5个家系，30年随访，持续的ST段压低，多个猝死病例，《新英格兰医学杂志》发表了一个新的猝死综合征！

其中最典型的一个家系，先证者心电图（图1）表现为I、II、aVL、aVF、V2-V6导联广泛的ST段压低。这是他在36岁时检查中意外发现的，在此后的30年内，他都接受了规律的随访，从1991年到2009年，增长的是年龄，不变的是持续压低的ST段（图2A）。医生也对他进行过运动试验，发现在运动负荷下，ST段压低的会更加明显（图2B）。

图1 先证者心电图，可见多导联的ST段压低

图2 ST段压低从1991年至2009年持续存在（A），运动后ST段压低更加明显（B）

在随访的前20年内，患者并未发现任何与此相关的不适症状。直到55岁时，他发生了房颤，但这还不是最严重的，因为8年后，他发生了室颤，不幸中的万幸，抢救及时，猝死生还。他的儿子和女儿，也遗传了他的心电图表现，同样是持续的多导联ST段压低，但并无症状。

纵观这个先证者的整个家系（图3），每一代人中都有上述心电图表现者，前后共7人，其中3人发生了房颤，2人发生了猝死。

图3 先证者家系图，三代共7人出现ST段压低心电图表现，其中3人出现房颤，2人发生猝死

这新出现的猝死恶魔，不止困扰着这一个家族，在另外一个家系中，先证者是一名16岁的小伙子。16岁时，因反复晕厥查心电图发现了上述的持续性多导联ST段压低，17岁时开始反复发生室速、室颤，因恶性心律失常各种治疗方法难以控制，进行了心脏移植，很不幸，他没能挺过这次心脏移植手术。还未从丧子之痛中恢复过来，他的父亲也被发现具有相同的心电图改变，在其60岁时，发生了房颤，而后出现了室速、室颤，植入了ICD，比他的儿子幸运的是，ICD数次放电，挽救了他的生命。孩子的叔叔也是类似的心电图改变，但他只在60多岁时发生了房颤，并未发生室速或室颤。在这个家系中，共9人出现了多导联持续性ST段压低的心电图改变，2人合并恶性心律失常，3人合并房颤，1人死亡。

图4 另外一个多发持续性ST段压低伴猝死的家系

这个猝死的“瘟疫”在其他三个家系仍在蔓延，仍有数个房颤、猝死的病例出现，在此不做赘述。家族聚集性出现，各代均有发病，显性遗传的特点呼之欲出。各医疗中心的医生均为这些家庭进行了全面的基因检查，可惜，并未发现明确的致病基因。

基于上述五个家系的表现，作者提出了遗传性ST段压低综合征的命名，还提出了4条诊断标准：

1．无法解释的 > 7个导联出现J点后80 ms ST段压低 > 0.1 mv；

2．aVR导联ST段抬高 > 0.1 mv；

3．ST段压低持续存在，运动后可加重；

4．各代均有发病，为常染色体显性遗传。

很多人兴奋于一个新的猝死综合征的出现，很多人恐惧一个索命恶魔的驾临，但作为一个心内科医生，我还是感到汗颜。一个家系，30年的随访，跨越漫长的时间，虽没有庞大的样本量，同样可以成就NEJM这样的经典。在将来，很可能这将成为继Brugada综合征、LQT综合征、ARVC、CPVT等之后的又一个猝死综合征。而正是由于这篇文章作者的努力，将使得它被重视，被研究的更加清楚，从而研究更多的高危患者。为医者，最大的骄傲就是用自己的努力和智慧去守护患者的健康和生命，这也是我辈继续努力和奋斗的方向！

参考文献：

[1] Henning Bundgaard, Christian Jøns, Elisabeth M. Lodder, et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379: 1780-1781.

(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)