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2017年世界胃肠病学大会（WCOG）和美国胃肠病学会年会（ACG）将于2017年10月13日至18日在美国佛罗里达州奥兰多举行。该会议由世界胃肠病学组织与美国胃肠病学会联合召开。根据胃肠道病理生理学课程上一位专家的演讲，知道谁该接受检测，什么时候接受检测以及基因检测的影响能促使胃肠病专家积极主动的管理大肠癌患者。

‍‍“要使这些策略在大肠癌病例中普遍进行，以筛查遗传综合症的可能性。关键在于能够在癌症诊断之前对其他亲属进行检查，以确定需要早期干预和预防癌症的患者。”‍‍密歇根大学癌症遗传学诊所主任Elena M. Stoffel博士在她的演讲中说。“一旦至少三名亲属对每一种生殖系突变进行检测，基因检测策略的成本就会显著下降。”

Stoffel解释说，虽然以往比率表明CRC中生殖系突变的发生率是5%，最近的研究发现有10%的发生率，并且早发性CRC的流行表明， 50岁或更年轻诊断为结直肠癌的患者中1/5有生殖系突变。

分子分析

“所有结直肠癌患者筛查错配修复缺陷是必要的，”Stoffel说。“所有结肠癌并不是生来相同的。”

她说15%的CRC显示出超突变表型，并且有些不与微卫星不稳定性重叠。

“这一组超突变结直肠癌表现出较非超突变结直肠癌不同的突变谱和不同的临床预后，”Stoffel说。“新的免疫疗法对未经常规治疗的微卫星不稳定癌患者是非常有帮助的。”

进一步基因检测

当发现诸如林奇综合征等生殖细胞突变时，它会极大地影响被诊断患者的管理，但也会影响他或她的家庭。

以下情况应进行基因检测：

•于阿姆斯特丹和贝塞斯达指南，有可疑家族史，以及那些普伦姆模型得分大于5%的人；

•无体细胞BRAF突变的错配修复缺陷结直肠癌患者；

•有三个或更多胃肠血肿患者；

•确诊时不足50岁

•20个或多个大肠腺瘤的患者。

一旦发现，应增加筛查结肠癌以及预防其他癌症，如子宫癌的措施。

研究摘要：Stoffel E. GI Pathophysiology Course. Presented at: World Congress of Gastroenterology at American College of Gastroenterology Annual Scientific Meeting; Oct. 13-18, 2017; Orlando, FL.

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