HAE的典型表现为皮下及黏膜下水肿，其中皮肤水肿发生率最高（约99%），但腹部受累同样常见且更具欺骗性。由于胃肠道黏膜水肿可导致剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻等症状，极易被误诊为急腹症（如阑尾炎、肠胃炎），导致不必要的腹部手术。在中国，HAE的诊断延误中位数长达11年，腹部症状是延误的主要原因之一^[2]。

值得注意的是，HAE腹部发作的严重程度评分（中位8.25/10）与喉头水肿（8.75/10）相当，远高于皮肤水肿（8/10），提示其疼痛程度被严重低估。因此，提高对HAE腹部表现的认识，是缩短诊断延迟、避免医疗资源浪费的关键。

数据基于1983—2017年间在北京协和医院变态反应科就诊的107例HAE患者（I型96.3%，II型3.7%）的调研，其中77例（72.0%）有消化道受累。发生过腹痛占94.8%（73/77），发生过恶心占83.1%（64/77），发生过呕吐占83.1%（64/77），发生过腹泻占59.7%（46/77），发生过便秘占23.4%（18/77）。腹痛多为剧烈绞痛，平均持续68.9小时，中位72小时。62例患者接受腹部超声检查，其中47例（75.8%）发现腹水，且腹水随水肿消退而消失。

回顾病史，40例患者首次发作即表现为腹部症状，其中7例患者更是在首次发作时，表现为孤立性腹痛，无皮肤或喉头水肿，这对诊断带来更大挑战。因此，常被误诊其他疾病：肠胃炎（35.1%）、阑尾炎（10.4%）、胰腺炎（6.5%）、肾脏疾病（5.2%），更是有24.7%（19/77）的患者接受过如阑尾切除或开腹探查等不必要手术。

HAE腹部发作的诊断难点在于：

•症状非特异性：与急腹症难以区分；

•孤立性发作常见：腹部发作时，不伴皮肤水肿；

•家族史缺失：约25%为新生突变，无阳性家族史。

应对上述情况，需要急诊科、消化科医生在知晓HAE的基础上，对于反复发作、原因不明的急性腹痛，尤其是伴有腹水、自限性病程、或对常规抗炎/解痉治疗无效者，考虑HAE可能，并尽早给予血清C4检测，C4降低在HAE水肿发作期敏感性接近100%^[3]，对于C4降低的患者，及时邀请变态反应科或皮肤科医生会诊，实现多学科协作，从“识别”到“精准治疗”的跨越。

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材料审批编号：VV-MEDMAT- 136304

材料获批日期：2026年4月