遗传性血管性水肿的自然病程表现_遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿的自然病程表现

发布时间：2026-06-16

关键词：遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿（HAE）的自然病程（不进行预防治疗）会有什么表现，患者的病情将如何发展，哪个年龄阶段最为危险？

研究疾病的自然病程，其核心意义在于揭示疾病“从无到有、急缓变换”的发展规律。这就像绘制一份详细的“疾病地图”，为医学实践和公共卫生策略提供依据，帮助我们更好的理解疾病。

HAE是基因突变所致的常染色体显性疾病，临床表现为发作性的皮肤和黏膜水肿。由于罕见，患者从发作到确诊往往需要经历多年，而确诊后，因对治疗药物副作用的担心，或罕见病药物可及性的问题，相当比例患者并未接受预防水肿发作的规范治疗，导致我国存在大量未接受规范预防治疗的HAE患者，为研究HAE的自然病程提供了现实基础。

北京协和医院招募103名HAE-1型患者，针对确诊和使用长期预防治疗之前的自然病程时间，根据年龄阶段（每10年为一个阶段），请患者回忆该阶段水肿发作水平，给出评价（未发作，首次发作，症状加重，稳定和缓解），以此总结出HAE的自然病程表现。

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研究同时调研了患者家族中有HAE临床表现的情况，共有233名家属也有水肿表现，其中30人已经因喉水肿窒息死亡，中位死亡年龄为46岁（IQR 35-53岁）。

启示：

1. 患者存在喉水肿窒息死亡风险，特别是未进行规律预防治疗的情况下

2. 患者多在青春期/青年期首次发作；青壮年时期，如处于自然病程下，往往呈现较重表现

3. 患者老年期疾病呈现缓解趋势，这可能有助于医生对患者进行疾病教育时，帮助患者建立长期面对疾病的治疗信心与希望

Cao Y, Liu S, Zhi Y. The natural course of hereditary angioedema in a Chinese cohort. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 22;15(1):257. doi: 10.1186/s13023-020-01526-1. PMID: 32962702; PMCID: PMC7510061.

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材料审批编号：VV-MEDMAT- 136305

材料获批日期：2026年4月

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