长期以来，医学上认为脑瘫（CP）是由多种因素造成的，包括子宫内感染，先天缺陷，围产期窒息以及可导致婴儿
然而，与此前的观点相比，一项新的研究认为遗传因素似乎确实参与了脑瘫形成并且有更显著的作用。研究者同时认为基因检测应作为诊断脑瘫的常规检查之一。[Nat Commun 2015 Aug 3]
头部影像学检查是一种诊断脑瘫的方法。新的研究指出基因检测也应包括在脑瘫的诊断依据中。(Image: McGill University Health Centre)
在这项研究中，来自加拿大多伦多儿童医院以及蒙特利尔McGill大学健康中心研究所（MUHC）的研究人员对加拿大脑瘫注册表中115名脑瘫患儿及其父母进行基因检测，许多患儿具有其他的已知危险因素。研究者发现有10%的患儿及家庭携带有临床相关的异常基因（拷贝数量变异，CNVs），这种异常基因可以解释遗传性脑瘫的病因或者视为与临床并发症相关联。一般人群中的儿童，基因的异常少于1%。
研究作者，来自McGill大学健康中心蒙特利尔儿童医院的儿科神经学家，加拿大脑瘫登记处主任, McGill大学儿科系及神经内外科系副教授Maryam Oskoui博士称：“与之前的猜测相比，这项研究提示有更强的基因因素与脑瘫相关。遗传因素与已知的其他危险因素之间的互相影响仍需进一步研究。例如两个新生儿暴露于同一环境因素下却有不同的结果。我们的研究表明，基因具有抗性或者对于损伤有反向敏感性。”
该研究在线发表于《Nature Communications》杂志，对脑瘫患儿的辅助、预防以及治疗有深远影响。
首席研究员，儿童医院应用基因组中心主任Stephen Scherer博士表示：“当我把结果给临床基因学家看时，根据研究结果，我们认为基因检测应包括在标准的脑瘫的评估诊断检查中。”
医脉通编译自：Study implicates genetic causes of cerebral palsy. Mdlinx. 08/04/2015
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