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确定
目前结节病诊断和评估的标准方法不断更新式,但到目前为止诊断和评估的整体结构本质并没有发展。诊断过程一般依赖于记录相关的临床、影像和病理数据,并根据结果合理地排除替代解释的可能。
确立多系统疾病的存在及纵向评价潜在结节病类似病的发生,都巩固了诊断的可信度。然而,由于结节病通常表现为伴非特异性症状的一种症状,并且可能与某些其他其它疾病类似,因此做出诊断的挑战性通常会导致延误。确定器官是否受结节病的影响,或患者症状是否与结节病有关,比诊断本身更具挑战性。
本篇综述聚焦结节病诊断的一般方法,主要针对肺部疾病,因肺部是最常受影响的器官,也是活检最常用的部位。新技术的出现对结节病的个体化诊断与评价带来更多选择;但敏锐的临床判断仍是目前诊断的关键。
诊断启发
结节病及其程度的诊断在所有患者中不是统一、完全相同的。尽管当‘替代诊断的统计学可能性太小以至于不需要做进一步调查’时,可以做出假定的诊断,但‘太小’的定义并非一成不变。临床医生的诊断积极性应调整以适用于临床形势。
例如,一个患者有经典的肺部疾病表现但不需要治疗,可能只需要基本的检查,来检查受累的主要器官,可能同时放弃活检诊断。对比之下,一个患者的替代诊断可能性大且有严重的器官影响,可能需要非常积极的检查(如,非典型脑成像结果或怀疑独立的脑结节病情况下进行脑活检),来获得足够的诊断确定性,以做出可信的决定。
过去曾在其他器官确定结节病诊断的患者中,相同的整体构思也适用于结节病症状、体征或检查结果。使患者接受一大堆检查引发的相关疾病、费用和焦虑可能是不必要的,甚至是惩罚性的。此外,在这个诊断启发中两个因素应予以考虑,即对未来临床病程的一些合理估计和患者的意见。在治疗开始时确立一个尽可能可信的诊断,通常比被免疫抑制剂弄得不知所措后更为简单。在病情将持续或很难处理的情况下,诊断可信度应优先于启动治疗。
然而,也有患者活检前的诊断可信度非常高,可能治疗疗程相对简短,对于他们来说组织诊断改变治疗策略或疗程的几率很低。类似的,在急切地寻找如何确定诊断时,这个过程的每一步都应征求并仔细考虑患者的意见。
确定结节病诊断传统上包括三步:应给出类似结节病的临床情况;应获得符合结节病的肉芽肿的活检证据;应排除肉芽肿性炎症的替代解释。然而,这种广泛策略是在高分辨率CT(HRCT)和氟脱氧
这些新技术挑战了结节病诊断的原则,矛盾地呈现了肉芽肿性炎症的病理记录更易获得,减少其重要性,同时增加了比过去更为慎重地权衡临床-影像学数据的必要性。
结节病的临床表现
约90%的结节病患者肺受累,仅一半多的患者有肺部症状。最常见的胸部症状包括劳力性
系统症状也很常见,包括疲乏、关节痛、体重下降、
能引起肉芽肿性反应的医疗状况或暴露史,或在放射学上类似于结节病,应寻找病史。不能排除结节病的可能的混杂的临床特征,但将降低其可能性。表1列举了几个临床和实验室特征,对建立一个支持或反对结节病诊断的病例有帮助。仔细的职业和副业史可以显示出能引起肉芽肿性反应的未知暴露史。
表1:有助于评估结节病的临床特征
例如,在对德国和以色列两个结节病推荐诊所的调查中,6%的患者有慢性铍病的证据。最近,一个肉芽肿性炎症浸润综合症已经在免疫缺陷综合征如常见变异型免疫缺陷病患者中得到确认。
虽然生化检验数据具有非特异性,但也有助于结节病的诊断。结节病患者的血清血管紧张素转换酶升高约 57–66%,整体特异性约为84–90%。升高的可溶性白细胞介素2受体,是淋巴细胞活化的标志物,在大约47–70%的患者中升高,但特异性也较差。在外周血中可以发现另外几种常见的可用特征,包括高丙球蛋白血症(尤其在黑人中)、淋巴细胞减少症和
文献原文》》》Diagnosing sarcoidosis.
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