文章作者：解放军肾脏病研究所第二军医大学长征医院肾内科 梅长林

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是常见遗传性肾病，人群患病率为1/400~1/1000。60岁时，50%以上的患者不可逆转地进入终末期肾衰竭。改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)于2014年1月16日至19日在英国爱丁堡召开了ADPKD专题会议。

ADPKD的诊断和筛查

有ADPKD家族史人群应进行超声筛查。超声诊断标准(成人)：15～39岁，双肾囊肿≥3个;40岁～59岁，每侧肾脏囊肿≥2个。以下情况考虑基因检测：肾脏影像学检查结果模棱两可;无家族遗传病史的散发性多囊肾病(PKD)患者;有患病风险的活体肾脏捐献者;非典型PKD和生殖咨询。儿童PKD基因检测可以排查早期严重的PKD和其他遗传病。

监测ADPKD进展

主要指标有肾脏总体积(TKV)、囊肿数目和囊肿分布形式、肾小球滤过率、蛋白尿、患者报告的预后与生活质量等。

高血压、肾功能下降及肾脏并发症的治疗

成人ADPKD患者高血压的治疗可参考2012KDIGO临床实践指南：目标血压≤140/90mmHg。治疗包括改善生活方式和药物治疗。降压药首选肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)抑制剂。

小儿ADPKD患者高血压的诊断和治疗有ADPKD家族史的儿童需进行高血压筛查，5岁开始，无高血压者每隔3年筛查一次。高血压的诊断标准：收缩压或舒张压大于该年龄、身高、性别组血压的95百分位数。治疗遵循现行儿科指南。RAAS阻断剂为首选。

ADPKD肾脏保护新疗法合理膳食，包括合适的钠、蛋白质和水的摄入。避免大量摄入含咖啡因的食物或饮料。ADPKD的药物治疗取得了一定进展，如mTOR抑制剂、血管加压素V2受体拮抗剂、生长抑素类似物以及HMG-CoA还原酶抑制剂等。

肾脏并发症的治疗急性囊肿出血发作时暂停RAAS抑制剂和利尿剂，以避免急性肾损伤，可使用氨甲环酸治疗。结石药物治疗同非ADPKD患者。氟喹诺酮类药物是囊肿感染的标准治疗。慢性肾区疼痛治疗关键是持续的支持治疗，连续用药应参照WHO的阶梯止痛疗法。

终末期肾病(ESRD)的治疗

肾脏替代治疗肾移植是有适应证ADPKD患者的最佳选择。如不能做肾移植或在等待肾移植时，血液透析(HD)或腹膜透析(PD)均可。ADPKD并非PD禁忌证，明确PD失败和并发症的风险因素有助于做出选择。

ADPKD患者肾移植术肾移植是否需要切除一侧丧失功能的肾脏，需要做评估。手术适应证包括严重感染、症状性肾结石、严重出血、顽固性疼痛、可疑肾癌以及移植肾植入空间不足。ADPKD患者移植术前评估及移植术后免疫抑制治疗同其他患者。

ADPKD患者透析治疗需透析治疗的ADPKD患者血红蛋白、血压、血脂及抗凝治疗同其他患者。有出血史和(或)肉眼血尿者要进行个体化检查以决定治疗方案。

肾外并发症的治疗

颅内动脉瘤(ICA)ICA破裂是ADPKD最严重的并发症。血管造影是诊断ICA的金标准。以下ADPKD患者需要进行无症状ICA筛查：①有ICA家族史和有ICA破裂出血史;②对ICA发病特别焦虑;③从事高危职业、一旦ICA破裂会威胁生命安全的患者;④突发非典型的、突然加重的剧烈头痛并伴有其他神经系统症状。

多囊肝病(PLD)肝囊肿是ADPKD最常见的肾外并发症，多数PLD患者无症状，可以保守治疗。具体干预措施应根据患者个人情况和医疗中心的经验来选择，包括穿刺抽液硬化治疗、去顶减压、部分或节段肝切除、肝移植、经导管肝动脉分支栓塞术等。生长抑素类似物是一类治疗PLD、减小肝囊肿体积很有前景的新药。

其他肾外异常包括心血管发育异常、颅外动脉瘤、蛛网膜囊肿、脑脊膜囊肿、胰腺囊肿、憩室病、腹部疝气、精囊囊肿、不孕不育、支气管扩张等。

患者的全面支持

对肾脏科医师进行培训，向确诊的患者解释病情及可能的复杂影响。肾脏科医师与遗传顾问应该客观地告知ADPKD患者遗传信息并提供选择。鼓励ADPKD患者保持健康的饮食和生活习惯。注意心理和情感问题。鼓励全球患者团体合作，发展全球性的“多囊肾病网站”。

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