文献来源：Nat Genet 2013 Dec 15
近日，英国利兹大学专家发现一种新的基因突变，将有助于医生更准确诊断儿童特定类型的大脑疾病和肌肉疾病。
线粒体肌病会导致肌肉无力，运动障碍和学习困难，在英国，影响超过70,000人。新研究第一次揭示一个特定基因MICU1的突变与肌病密切相关。这一发现便于更好的了解疾病的遗传原因。
来自伦敦大学学院和Great Ormond Street医院等研究小组使用外显子组测序技术，确定了MICU1的两个突变。线粒体是人体细胞的能量生成组件，神经和肌肉细胞中大量存在线粒体，因为它们有很高的能源需求。
线粒体正常运行，需要一定量的钙。如果钙水平过高或过低，线粒体会停止正常工作。而MICU1携带对于线粒体发挥正常功能所需的蛋白质指令信号。研究人员发现，MICU1基因突变造成蛋白质生产减少，导致线粒体中钙水平增加。
这就导致线粒体的损害。Sheridan博士说：这项研究将使临床医生更精确的诊断疾病，以及将揭示疾病可能会如何进展。伦敦大学教授Michael Duchen说：线粒体钙信号一直被认为对于调节细胞能量供应是重要的，而线粒体钙信号的缺陷已被认为在许多疾病下是非常重要的。
虽然还不确切知道细胞钙水平改变如何导致肌病，但该发现将有助于提供有关肌病的原因，寻找疾病治疗手段。
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