22岁男性突发癫痫，钙镁极低...深挖家族史，发现背后真相

22岁男性突发癫痫，钙镁极低...深挖家族史，发现背后真相 | 2026ECE

发布时间：2026-05-30

导读

被漏诊的“低钙真凶” ——罕见TRPM6突变揭开“家族性低镁血症”谜底！

家族性低镁血症伴继发性低钙血症（FHSH）是一种发病率不足百万分之一的罕见常染色体隐性遗传病，通常由TRPM6基因突变引起，导致肾小管和肠道无法正常吸收镁离子。

由于镁离子是甲状旁腺分泌PTH所必需的，严重的缺镁会导致顽固性的低钙血症，引发危及生命的癫痫和神经发育迟缓。

这种疾病通常在婴儿或儿童期就会发病。在2026ECE大会上，葡萄牙科英布拉Ana Margarida Sobral团队报告了文献中极罕见的一例“成人发病”FHSH病例，更新了我们对该病的认知。

点击下图，获取HSH诊疗要点

22岁年轻人的腹痛与“失神”发作

患者是一名22岁的年轻男性，因腹痛、呕吐、腹泻以及频繁的失神发作（癫痫的一种）被送往急诊。他的脑部CT扫描显示基底节区出现了广泛钙化。实验室化验揭示了极其恶劣的代谢指标：

钙镁双低：他的血清钙极低（6.3 mg/dL），而镁离子更是低至几乎无法检测（<0.6 mg/dL）。

甲状旁腺“罢工”：在如此严重的低钙下，他的甲状旁腺激素（PTH）竟然只有 16 pg/mL（不适当地低下）。

补镁即补钙：明确诊断的基因解码

单纯补钙对这种病毫无用处。医生立刻为他静脉输注了硫酸镁，并在出院时改为口服天冬氨酸镁（每天三次，每次1229.6 mg）。随着镁离子的恢复，他的血钙水平也奇迹般地反弹至正常的 10.1 mg/dL，所有症状彻底消失。

随后深挖病史发现，他的哥哥从2岁起就患有癫痫和低镁血症，一直靠补镁维持。基因检测最终给出了铁证：这名患者携带了TRPM6基因的纯合致病变异（c.3179T>A）。

临床启示

该病例打破了FHSH仅在儿童期发病的固有印象。对于伴有不明原因低钙血症和神经系统症状（如癫痫）的成年患者，尤其是在对常规补钙无效时，医生必须第一时间想到“查血镁”。尽早发现这种隐匿的遗传性缺镁，不仅能迅速逆转低钙危机，更能防止不可逆的神经肌肉损伤。

参考文献

Sobral AM, Monsanto A, Jesus B, et al. Adult-Onset Familial Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia: An Atypical Presentation of a Rare Disorder. Abstract EP291. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

本视频/资讯/文章的内容不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。

(本网站所有内容，凡注明来源为"医脉通"，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明"来源：医脉通"。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)