春分，是一年中昼夜平分的时刻，象征着自然界的平衡与新生。在这个万物复苏、讲究“平衡”的节气里，我们迎来了一个特殊的医学纪念日——3·20中国血小板日。

而在人体内，血小板同样是维持“平衡”的重要一环。作为止血、凝血及血管修复过程中的关键成分，血小板数量或功能出现异常时，可出现不同程度的临床表现，如皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、月经过多，部分患者甚至可能发生严重脏器出血事件，甚至危及生命¹。

值此之际，医脉通特将常见血小板疾病的科学认知与前沿诊疗进展进行梳理，愿以医学之名，守护每一位患者的“春天”。

血小板来源于骨髓巨核细胞，在机体止血过程中发挥核心作用，同时还参与血管内皮稳态、炎症反应及组织修复等生理过程²。因此，血小板相关疾病并不只是“出血性疾病”那么简单，其临床表现既可能是出血，也可能是血栓，或在少数情况下两者并存¹。

从临床角度看，血小板异常大致可分为血小板减少、血小板增多和血小板功能障碍三类。其中，免疫性血小板减少症（ITP）和再生障碍性贫血（AA）是较为常见且需要规范识别的两类疾病。前者主要涉及免疫介导的血小板破坏增加及生成受限，后者则提示骨髓造血功能衰竭，二者虽然都可表现为血小板减少，但发病机制、诊断思路和治疗策略并不相同^3,4。

ITP是一种获得性自身免疫性出血性疾病，以无明确诱因的孤立性外周血血小板计数减少为主要特点³。该病临床表现差异较大，轻者可为无症状的血小板减少或皮肤黏膜出血，重者可出现严重内脏出血甚至致命的颅内出血³。ITP的主要发病机制是机体对血小板抗原的免疫耐受性丢失，导致自身抗体生成、补体系统活化及细胞免疫异常协同参与血小板破坏，并影响巨核细胞的成熟与产板功能，从而引发血小板减少³。

根据《成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国指南（2025年版）》³，ITP患者的治疗应遵循个体化原则，鼓励患者参与治疗决策，兼顾患者意愿，在治疗不良反应最小化基础上提升血小板计数至安全水平，减少出血事件，尽量采用有限期治疗，实现疾病长期缓解，关注患者健康相关生活质量（HRQoL）。在药物治疗方面，ITP初始治疗通常可选择糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白（IVIg），部分患者也可考虑以糖皮质激素为基础的联合治疗。近年来，随着对ITP发病机制认识的不断深入，后续治疗选择日益丰富，除重组人血小板生成素（rhTPO）及血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）外，还包括利妥昔单抗、脾酪氨酸激酶（SYK）抑制剂、布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂、FcRn拮抗剂以及地西他滨等治疗策略，为不同类型患者提供了更多个体化管理可能。

AA是一种骨髓造血衰竭综合征，以外周全血细胞减少和骨髓造血功能衰竭为主要表现^4,5。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示辅助性T细胞亚群Th1/Th2分化偏移、调节性T细胞（Treg）及NK细胞调节功能不足甚至某些遗传背景都参与了AA发病⁴。

《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》强调了重型AA（SAA）尽早启动治疗的必要性。HLA相合同胞供者造血干细胞移植（MSD-HSCT）仍然是SAA适合移植患者的首选治疗方案。对那些一线不适合MSD-HSCT的SAA患者，指南建议将免疫抑制治疗（IST，抗胸腺/淋巴细胞球蛋白[ATG/ALG]+环孢素A[CsA]）联合TPO-RA的治疗方案作为基石，其他促造血治疗在上述三药方案的基础上酌情增加。新版指南还明确指出对输血依赖型（TD-NSAA）及非输血依赖型（NTD-NSAA）应采用不同的治疗策略：对于TD-NSAA，参照SAA进行治疗；对于NTD-NSAA，可采用CsA联合TPO-RA为基础的治疗方案^4,5。

除了ITP和AA，临床上还有一些常见但易被忽视的血小板相关疾病。血小板增多可分为原发性和反应性两类：前者为一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，以血小板过度产生为特征，与血栓形成和出血风险增加相关；后者则多继发于感染、炎症、缺铁、术后状态或肿瘤，在临床较为常见^6,7。此外，部分患者即使血小板计数正常，仍可因遗传性或获得性血小板功能障碍而反复出血，这类疾病的识别更依赖病史采集、药物史回顾及必要的实验室检测^8,9。因此，血小板异常的诊断与管理不能止步于“高”或“低”的数值判断，而应在系统评估的基础上，进一步区分疾病类型、识别风险因素，并制定相应的干预策略。

面对血小板异常，规范化诊断始终是临床管理的起点。

ITP的诊断以临床排除为基础³，通常包含至少连续2次血小板计数＜100×10⁹/L，外周血涂片无明显异常，脾脏一般无肿大。必要时可结合骨髓检查，典型表现为巨核细胞正常或增多并伴成熟障碍。同时需系统排除自身免疫病、感染、药物因素、肝脾疾病、骨髓异常、妊娠相关及遗传性血小板减少等继发原因。部分特殊检查如抗血小板糖蛋白（anti-GP）特异性自身抗体和血清血小板生成素（TPO）水平测定，也有助于进一步鉴别。

AA的诊断重点则在于识别骨髓造血衰竭⁴。患者多表现为全血细胞减少，除血小板降低外，常伴贫血、中性粒细胞减少及网织红细胞下降；一般需满足血红蛋白＜100 g/L、血小板＜50×10⁹/L、中性粒细胞绝对值＜1.5×10⁹/L三项中的至少两项。骨髓穿刺和活检提示骨髓增生减低、造血组织减少、巨核细胞明显减少或缺如，是诊断AA的重要依据。同时还需注意排除其他先天性或继发性骨髓衰竭性疾病。

血小板相关疾病的治疗，正从较为传统的对症支持为主的模式，逐步转向更精准的分层干预。近年来，促血小板生成药物的广泛应用，为更多患者带来了更稳定的血小板控制；与此同时，针对不同免疫通路的新型靶向药物不断出现，也为难治和复发患者提供了更多个体化治疗选择。

MDT同样是血小板疾病管理中的重要环节。由于部分血小板疾病在诊断、治疗及长期随访中常涉及不同人群、不同临床场景及多系统问题，可由血液科联合妇产科、儿科、急诊科等开展多学科协作，共同优化诊疗决策与全程管理，为患者提供规范、安全的医疗支持。

春分已至，万物新生。随着对血小板疾病发病机制的不断解码，以及创新靶向药物的相继问世，血小板疾病的治疗手段正变得更加丰富和精准。

中国血小板日的意义，不仅在于提高公众对血小板疾病的认知，更在于推动规范诊疗、促进早诊早治，并让更多患者在长期管理中获得更好的生活质量。

愿这个春天，更多人读懂血小板，也让每一位血小板疾病患者，都敢更从容地拥抱春天。