编者按

病例简介

主诉

患儿，女，4周龄，因“左眼睑肿胀1周”就诊。

现病史

患儿为足月顺产儿，入院前数天出现左眼睑肿胀，近1周进行性加重。体格检查发现左侧额部、头皮、眶周、面颊、颈部及唇红缘大片状分界清晰的红色斑块，伴溃疡形成（图1）。左眼内 conjunctival 黏膜可见红斑，双眼睑见蓝色变色。同时，胸前区可见正中线缺损，上端有结痂，并有一条垂直向的沟槽延伸至脐上区域（图2）。

辅助检查

1. 影像学检查：因临床高度怀疑，行头颈部磁共振成像（MRI）及磁共振血管成像（MRA）。结果显示：Dandy-Walker畸形，表现为第四脑室囊状扩张、后颅窝增大伴小脑蚓部发育不全/缺如，小脑组织约50%缺如（图3，左面板红色箭头）；同时发现双侧眼眶内血管瘤，左侧大脑后及中动脉狭窄。

2. 心脏超声：显示中度房间隔缺损。

诊疗经过

鉴于眶周及球后血管瘤导致的肿胀以及唇部溃疡，患儿存在视力丧失及功能障碍的高风险。立即启动药物治疗：泼尼松龙（1mg/kg/天）联合口服普萘洛尔（0.5mg/kg/天）起始。治疗5个月后复查，面部红斑明显减轻，唇部溃疡愈合（图4）。值得注意的是，因患儿在治疗中出现睡眠障碍，无法耐受普萘洛尔，后更换为阿替洛尔（1mg/kg/天）。据作者称，这是首例报道在PHACE综合征中使用阿替洛尔的案例。此外，鉴于脑血管影像提示卒中高风险，加用了阿司匹林治疗。

图1 初诊时临床表现

A：左侧额部及头皮可见分界清晰的红色斑块；B：皮损累及左眶周、面颊、颈部及唇红缘，并可见溃疡形成。 

图2 胸部中线缺损

胸骨正中裂缺损伴有脐上联合条纹。  

图3 头颅MRI影像

左面板（轴位）红色箭头示第四脑室囊状扩张；右面板（冠状位）红色箭头示后颅窝增大、小脑蚓部发育不全。

图4 治疗5个月后

A：左侧额部红斑明显减轻；B：左眶周及面颊红斑消退，唇部溃疡愈合。

诊断与鉴别诊断

该患儿的最可能诊断是什么？

A. Sturge-Weber综合征

B. 下体节段性婴儿血管瘤伴泌尿生殖系统异常、溃疡、脊髓畸形、脊柱及下肢骨缺陷、肛门直肠畸形、动脉异常及肾脏异常综合征

C. 毛细血管畸形-动静脉畸形综合征

D. 后颅窝畸形、颈面部血管瘤、动脉异常、心脏缺陷、眼异常、胸骨裂或脐上Raphe（PHACES）综合征

E. PIK3CA相关过度生长谱

诊断依据

该患儿存在节段性面部婴儿血管瘤（直径>5 cm），同时合并Dandy-Walker畸形（后颅窝异常）、胸骨缺损及脐上联合条纹、脑血管发育不良及房间隔缺损，完全符合PHACE综合征的诊断标准。PHACE是包括后颅窝畸形（Posterior fossa malformations）、节段性血管瘤（Hemangioma）、动脉异常（Arterial anomalies）、心脏缺陷（Cardiac defects）和眼异常（Eye abnormalities）的神经皮肤综合征，当合并胸骨裂或脐上联合条纹时，则称为PHACES。

病例讨论

PHACE综合征的诊断关键在于对头颈部大节段性婴儿血管瘤（>5 cm）的警惕。本例患儿的核心特征在于多系统受累：神经系统的Dandy-Walker畸形和脑血管狭窄、心血管系统的房间隔缺损、以及皮肤的血管瘤和中线缺损。这些共存异常提示了胚胎发育早期（约6-9周）可能的发育缺陷。

诊断要点与难点

本例诊断的关键线索是影像学对颅内结构异常的识别。MRI/MRA不仅明确了后颅窝畸形，还揭示了无症状的脑血管狭窄，后者直接影响了治疗决策——将患儿划分为卒中高风险人群，从而启动了阿司匹林一级预防。这印证了指南推荐：对于疑似PHACE的患儿，应进行包括脑、颈部和主动脉弓在内的MRI/MRA、超声心动图、眼科及神经科评估，以全面阐述动脉畸形并分层脑血管风险。

治疗策略解析

1. 血管瘤治疗：对于威胁视力或生命的血管瘤，普萘洛尔是一线治疗。本例因不良反应换用阿替洛尔的经验提示，对于存在主要动脉狭窄/发育不良且侧支代偿不足的患儿，使用β受体阻滞剂时需从更低剂量起始、缓慢加量，以规避低血压导致的缺血性卒中风险。

2. 卒中预防：基于脑血管影像显示的血管狭窄，启动了阿司匹林治疗，这需要神经科紧密协作监测。

3. 中线缺损修复：胸骨缺损和脐上raphe 的处理以外科手术为主，理想时机为新生儿期。

4. 多学科随访：本例需长期随访神经发育、视力、心脏功能及血管瘤消退情况。

小结

本病例强调了对于面部节段性婴儿血管瘤的婴儿，必须进行全面的PHACE综合征筛查，尤其是通过MRI/MRA评估颅内及血管结构。早期识别颅内外动脉异常对于预防缺血性卒中至关重要。治疗上需多学科协作，个体化选择β受体阻滞剂（包括在特定情况下考虑阿替洛尔），并对高危患儿启动抗血小板治疗。PHACE综合征的长期管理依赖于对多系统并发症的动态监测。

参考文献：

医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。