2月28日是国际罕见病日，医脉通血液科特别推出【认识罕见人生】专题栏目，通过对话深耕于血液罕见病领域的中国权威专家，记录疾病从“鲜为人知”到“有章可循”的医学发展历程，讲述临床专家们在罕见病领域的执着坚守与重要突破。本期，我们深度对话中华医学会血液学分会罕见病学组组长、北京协和医院李剑教授——一位在Castleman病、AL淀粉样变性等血液罕见病领域深耕多年的践行者，围绕血液罕见病背后的故事及诊疗发展进行分享。

李剑教授

北京协和医院作为全国疑难重症及罕见病诊治中心，每年接诊大量疑难罕见病患者。我们大概自2013年起开始关注并诊治AL淀粉样变性。这类疾病患者往往长期辗转于多个科室，如心内科、肾内科等，且长期以来缺乏系统有效的治疗策略和规范的随访体系。我认为最重要的转折点，是近年来涌现出更多有效治疗手段，推动该领域取得显著进展。例如2015年前后硼替佐米在国内上市并广泛应用，极大促进了淀粉样变性的治疗发展。同样，Castleman病以往也未受到足够重视，且缺乏高效治疗方案。早期我们曾尝试使用沙利度胺联合泼尼松、环磷酰胺等创新方案进行治疗，并取得了一定疗效。后续司妥昔单抗的上市，进一步推动了该病规范化诊疗体系的建立与疾病认知的普及。

从根本上说，我们的研究初衷源于临床实践中遇到的众多罕见病患者。这些患者迫切的诊疗需求，促使我们在早期诊断和规范治疗等方面持续探索，以改善其长期预后。总体而言，是临床需求驱动了我们的科研兴趣与研究方向，本质上是以患者为中心的工作导向。

李剑教授

在AL淀粉样变性的诊疗发展中，最显著的进步体现在治疗药物的不断更新。从早年的马法兰化疗，到蛋白酶体抑制剂硼替佐米的广泛应用，再到CD38单抗在国内获批上市，以及近年来双特异性抗体等新型药物进入临床，这些节点标志着治疗策略的重要变革。随着新药的研发与临床应用的逐步推进，患者的生存预后得到了极大改善，不论早期或晚期患者，均从这些进展中显著获益。

李剑教授

我们在这一领域的重要工作之一是于2021年牵头成立了中国Castleman病协作组（CCDN）。该协作组汇聚了来自全国多家大型医院的血液科专家及相关临床专科医师，通过构建全国性的诊疗网络，首先在头部医疗机构中加强了对这一罕见病的认知推广。其次，我们着力搭建临床与病理之间的高效沟通机制，保障诊断流程的高效与精准。在此基础上，协作组于2021年制定了《中国Castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）》，并于2025年进一步发布了《中国Castleman病诊断与治疗指南（2025年版）》，为临床实践提供了系统、权威的参考依据。此外，我们还积极推动患者组织建设，目前“卡斯特曼之家”已凝聚数千名患者参与。通过血液科医师、患者及相关企业的多方协作，我们逐步建立起较为完善的Castleman病诊疗体系与科普推广网络，以期逐步提升该病的整体诊治水平。

李剑教授

AI在罕见病领域具有广阔的应用前景。我院近期也开发了大数据模型，专门用于罕见病的筛查与初步识别。我认为AI最重要的应用场景在于早期识别与提示。多数血液罕见病在治疗上并不困难，真正的挑战在于早期诊断。AI可根据早期临床症状和关键实验室指标，提示潜在罕见病，为临床诊断提供重要参考，我认为具有重要意义。如今，已有患者借助AI工具进行自我筛查，并携带分析结果前来就诊。因此，在早期筛查和辅助诊断层面，AI技术无疑具有重要的应用价值与发展前景。

李剑教授

我认为当前面临的最大挑战在于药物的可及性问题。目前，大部分罕见病仍缺乏被纳入医保或具有明确适应症的药物，导致许多患者不得不采用超适应症用药的方式治疗，这类药物往往无法获得报销，从而成为制约罕见病诊疗的一大痛点。

不过近年来，这一状况已出现积极转变。在国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）的政策鼓励下，越来越多的企业开始关注罕见病领域，并积极推动药物相关适应症的获批。例如，朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗药物芦沃美替尼，以及用于淀粉样变性的达雷妥尤单抗等。此外，多家药企也在积极开展其他罕见病适应症的研发工作。总体而言，罕见病药物可及性正在逐步改善，未来有望越来越好。

李剑教授

这让我回想起我刚进入血液科工作的时候。当时我们重点关注的第一种罕见病是POEMS综合征。曾有一位在神经科住院的POEMS综合征患者，病情已非常严重，因下肢完全瘫痪长期卧床，无法站立和行走，生活质量非常差。我们尝试性地为该患者首次应用了马法兰联合地塞米松的口服治疗方案。令人惊讶的是，约三个月后患者返院复诊时，已能够借助拐杖行走。这一病例让我们深刻感受到患者生活质量的显著改善，也真切体会到通过治疗探索与努力，能够为这类患者带来实实在在的临床获益——无论是生活质量的提升，还是生存期的延长。正是这样的经历让我们坚信，罕见病领域需要有人坚守，而能够成为一名诊治罕见病的医生，我们也感到由衷欣慰与自豪。

李剑教授

尽管目前罕见病在头部医院的认知度已有所提高，但在基层医疗机构仍面临较大挑战。由于罕见病发病数量少，基层医生普遍缺乏诊断经验。为此，中华医学会血液学分会罕见病学组近期重点推进以下几方面工作：其一，系统制定更多罕见病诊疗路径与专家共识，为临床实践提供规范化依据；其二，计划在本年度开展3-4场基层巡讲活动，通过学术交流，促进罕见病诊疗知识的普及与推广。我们希望借此提升基层医务人员对罕见病的初步识别与诊断能力，至少能够实现罕见病的基本筛查和及时转诊。这也是我们当前及未来的重点工作方向。

李剑教授

我想说，无论是否选择罕见病作为专业方向，医学事业都需要坚守与付出。唯有持续努力，方能在一个领域内有所建树。而对于罕见病事业，我们尤其期待更多年轻医生加入。尽管单一病种发病率较低，但我国人口基数庞大，患者绝对数量并不少。只要潜心积累、专注深耕，相信你们一定能够在这一领域取得卓越成就。

罕见病并非真的罕见，只是因其发病率低，常常被忽视。李剑教授和他的团队，正是那群在荒芜中播种希望的人。他们用专业与热爱，照亮了每一位罕见病患者的“罕见人生”。