近年来，肥厚型心肌病诊断与治疗领域成果丰硕，精准医学正重塑其诊疗格局。相较于既往仅关注解剖形态与遗传分子变化、治疗仅能缓解症状局限，当前已实现从宏观形态向微观机制的跨越，推动靶向精准治疗落地。核心进展集中在三方面：在病因探索上，二代测序技术拓宽致病基因研究范围、深化致病机制认知；在诊断上，超声、心脏核磁及核素显像等多模态影像实现精准诊断与分层；在治疗上，玛伐凯泰及阿夫凯泰等靶向药物为梗阻性肥厚型心肌病患者提供更多选择。

结合上述前沿进展，张教授团队在推动精准诊疗落地的同时，搭建了体系化、规范化的全周期诊疗平台，建立哈尔滨医科大学附属第二医院心内科心肌病中心，打破传统科室壁垒，构建了由心肌病专科、多模态影像诊断等核心力量组成的多学科协作（MDT）团队，为患者提供“一站式”服务，实现了从影像评估、基因检测、病因分析到方案制定的全流程闭环管理，有效提高了诊断效率与规范性。

• 首先，以心脏核磁为核心搭建了标准化心肌病样本库，系统收集临床资料、影像数据、生物样本及基因检测等多模态数据，为疾病诊疗与高危患者病情演变分析提供循证支持。针对心脏核磁提示拟表型的患者开展系统性评估与鉴别诊断，精准定位病因，避免漏诊误诊，实现从对症到对因的个体化精准治疗。

  
  

  
  

• 其次，与心内科其他亚专科紧密协作，如联合电生理团队精准判定猝死高危患者应用植入式心律转复除颤器（ICD）的指征。

  
  

  
  

• 第三，与哈尔滨医科大学寒地心血管病全国重点实验室合作，开展遗传性心肌病家系免费基因筛查，明确致病基因并优化家系成员管理。

  
  

  
  

• 第四，建立梗阻性肥厚型心肌病患者靶向药物规范化管理与随访流程，结合基因表型、影像及临床特征更精准地评估用药适应证与个体化用药方案，动态监测用药疗效及安全性，期望形成“机制诊断-治疗-监测”的完整闭环，以更好地服务患者。

肥厚型心肌病患者的MDT和全周期个体化管理至关重要，需贯穿筛查、诊断、治疗、随访及康复全流程。因患者临床特征与治疗反应存在差异，治疗方案需结合其血流动力学表型、危险分层结果及整体情况综合制定，实现精准诊疗与患者获益最大化。

在MDT与全周期管理落地方面，张教授团队积累了一些成熟经验：

• 一、建立常态化MDT决策团队，密切联合心内科、心外科、超声、核磁、康复及电生理团队，为复杂病例（尤其是涉及是否需要手术、选择何种手术方式的患者）提供MDT综合意见，从而避免单一科室“单打独斗”；

  
  

  
  

• 二、强化患者出院后的康复指导，破局既往患者因担忧猝死风险不敢运动所致的体能下降困境。在临床实践中，张教授团队与康复团队协作，在全生命周期管理过程中，引入心肺运动负荷实验，帮助评估患者的安全运动阈值，为患者开具具体的运动处方，指导其进行适度运动。以既往张教授团队接诊的一例30岁女性患者为例，患者平时有规律的高强度健身习惯，确诊后肥厚型心肌病后因焦虑担忧运动安全性就诊，经精准评估发现其valsalva动作激发后流出道压差高，但有氧阈内运动负荷激发的压差增加不明显，提示患者配合好呼吸就能在有氧阈内进行安全地运动锻炼，遂为患者制定个体化运动处方，指导其在安全范围内坚持运动习惯，维持健康生活状态。

  
  

  
  

• 三、建立专项心肌病随访团队，对心肌病患者，尤其是进行靶向药物治疗的患者，进行长期规律随访，定期监测多模态影像与生物标志物指标，并通过长期纵向数据的积累，动态、精准地掌握患者病情变化，调整药物剂量与方案，在提升患者用药安全性与疗效的同时，积累临床数据。

依托国家心血管病中心心肌病专科联盟，张教授团队高度重视临床与科研的深度融合，以学术成果转化推动诊疗水平提升，形成“临床发现问题-科研探索机制-成果落地临床”的良性循环。当前的核心科研方向分为临床研究和基础研究两部分。

在临床研究方面，首先构建了接受肌球蛋白抑制剂靶向治疗患者的专项队列，系统地收集了用药前后的疗效与不良反应指标，探索疗效相关分子标志物，明确不同患者疗效差异的深层原因，为靶向药物适应证选择与疗效监测提供精准工具及抓手。其次，基于心肌病临床队列，深度融合超声及核磁等多模态影像技术，探索疾病进展与恶性猝死风险的早期预警模型，并对治疗应答进行更精准地评估，完善诊疗评估体系。

在基础研究方面，聚焦肥厚型心肌病非遗传机制解析。首先，重点探索炎症免疫失衡对疾病发病与进展的修饰作用。例如，对于部分用药疗效不明显的患者，评估是否有炎症免疫因素参与。其次，心肌代谢重构改变与疾病进展密切相关，除目前肌球蛋白抑制剂外，张教授团队还致力于SGLT 2抑制剂、GLP-1激动剂等靶向代谢的药物是否能为肥厚型心肌病患者提供更多治疗选择。第三，探究环境，如长期压力、不良生活方式等是否对疾病进程起到推动和修饰作用。第四，探究表观遗传因素调控，尤其是甲基化、组蛋白修饰等表观遗传调控的影响，填补领域内空白。

在联盟协作与成果转化方面，依托心肌病联盟的平台优势，深度参与了阜外牵头的心肌病注册研究、猝死风险评估等多中心项目，贡献团队高质量病例资料，并将研究中的规范诊疗路径快速转化至日常临床工作，有效推动了科研协作与临床落地，进一步提升诊疗规范化与科研产出效率。

未来，团队围绕学术交流与科研创新制定了明确规划：

一、依托联盟平台，聚焦心肌病领域的前沿科学问题与临床痛点，开展省内区域学术协作，强化科研创新与成果转化。

二、深化机制探索与技术研发，持续扩充临床队列生物样本库，构建动物模型；探索基因编辑技术，基于家系筛查挖掘新致病基因，并利用诱导性多功能干细胞（iPSCs）验证致病效能及未来基因编辑转化潜力；联合生物信息团队，进一步挖掘具有高预测价值的分子及影像标志物，构建精准诊疗及预后预测工具；同时探索收集肥厚型心肌病患者的基因表型、临床表现和影像特征，开展更多个体化治疗相关的疾病分型以及个体化干预临床研究，构建更精准的疾病分型和个体化治疗方案。

三、参与阜外医院牵头的心肌病全生命周期管理卫生经济学研究，分析省内心肌病患者医疗费用等卫生经济学因素对远期预后的影响，为后续省内心肌病患者医保政策制定与患者管理提供数据支持。

四、依托联盟构建省级心肌病数据库，推动区域专科协作与学术交流，下沉联盟优质资源，培养优质专业人才，促进诊疗同质化，提升省内心肌病诊疗能力，全面提升全省心肌病诊疗与科研创新能力，惠及更多区域内患者。

专家简介

张毛毛 教授

哈尔滨医科大学附属第二医院

• 主任医师、教授、博士研究生导师，哈尔滨医科大学心内科病区副主任、心肌病中心负责人。寒地心血管病全国重点实验室 PI、心肌缺血教育部重点实验室 PI，黑龙江省缺血性心脏病诊疗技术创新中心主任。担任中国老年医学学会心血管病分会全国委员、中华医学会心血管病分会心肌病学组委员，中华医学会地方病学分会克山病学组副组长等学术社会任职8项。致力于心血管临床与转化研究，累计以第一/通讯作者在高质量期刊发表SCI 论文49篇，影响因子大于10分文章10篇，近3年影响因子大于20分文章有3篇；主持纵向课题 10 项（含国自然5项、省重点研发计划1项）;获批国家发明专利多项实现高水平转化并获省专利优秀奖。

• 从事心血管疾病诊疗与研究工作多年，深耕心肌病领域精准诊疗，具备深厚的专业积淀与丰富的临床经验，专注于肥厚型心肌病、心脏淀粉样变等各类心肌病及心肌炎的规范化诊疗与优化，擅长结合最新临床指南，结合患者个体特征制定涵盖药物精准应用及多学科协作管理等多个维度的全周期个体化治疗方案。为患者提供全周期的精准治疗与健康管理服务，赢得了患者与同行的广泛认可。

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