一、2024 McDonald诊断标准主要更新点¹

既往研究显示，MS 在不同人群中的临床表现和 MRI/CSF 特征总体一致，可采用统一的全球诊断标准。但在实际临床中仍存在两大难题：一是部分患者早期表现不典型，传统标准敏感性不足；二是误诊问题突出，尤其是将血管性病变、其他免疫性疾病等误认为 MS。基于以上，国际专家组在2017年诊断标准的基础上，进行了相应的更新。

1、对于DIS的更新

2024 标准将视神经明确作为DIS的第五个中枢神经系统区域（除脑室周围、皮质/近皮质、幕下、脊髓外），可通过视神经 MRI 、视诱发电位（VEP）、光学相干断层扫描（OCT）来证明。对于有典型临床发作的患者：

- 如 MRI 显示至少四个解剖区域存在典型病灶，即可满足诊断，无需 DIT 或 CSF 证据；

- 如仅一个区域有病灶，则需结合 DIT 或 CSF 阳性，以及中央静脉征（CVS）或顺磁性边缘病变（PRL）以提高特异性。

2、对于DIT的更新

与 2017 标准相比，2024 标准弱化了 DIT 的必需性：

- 当已满足 DIS 且 CSF 阳性（寡克隆带或κ游离轻链指数升高）时，可直接诊断 MS，而不再强制要求 DIT；

- DIT 仍可通过不同时间点的增强/非增强病灶，或新发病灶等证据获得，但不再是所有情形下的“刚性前提”。

3、引入新的诊断标志物

（1）κ游离轻链（kappa free light chain, kFLC）指数

kFLC 指数被认为与 OCB 性能相当，可替代OCB，作为 CSF 阳性指标。κFLC与OCB相比，具有自己的检测优势，如为定量检测，不受检测者影响。方法简单等，为部分实验条件有限但可检测 kFLC 的中心提供了更可行的选择。

（2）中央静脉征与顺磁性边缘病变

2024 标准首次在诊断条款中纳入两个 MRI 生物标志物，用于特定情境下提高特异性。

中央静脉征的病理机制为：静脉和小静脉周围形成局灶性脱髓鞘病灶，伴T细胞、B细胞和浆细胞为主的炎性浸润，巨噬细胞和小胶质细胞激活²。利用磁敏感序列（如 SWI、T2* 3D EPI 等）可在病灶中心可视化静脉。为便于临床应用，推荐使用简化cut-off值为“select 6”评分法，即患者存在 ≥6 个显示中心静脉的病灶，即可视为 CVS 阳性；研究表明，“select 6”方法的特异性较高，可明显区别 MS 与血管性白质病变等。但若白质病灶总数<10个，需“有CVS的病灶”数量多于“无CVS的病灶”

在新的诊断标准中，对于有典型临床表现且仅一个区域有典型病灶的患者，若 CVS “select 6”阳性，并有 DIT 或 CSF 阳性，即可诊断 MS；而对于病灶模式不典型、怀疑其他疾病时，CVS 可作为提高特异性的证据，减少误诊。

顺磁性边缘病变（PRLs）反映慢性活动性 MS病灶的含铁巨噬细胞边缘，在磁敏感序列上表现为病灶周边的低信号环³。2024 标准认为，出现一个或多个 PRLs 即具有提示性，可用于在特定情境下支持 MS 诊断；在仅一个解剖区域有病灶的患者中，若存在 PRL，结合 DIT 或 CSF 阳性，也可满足诊断条件。

图1. 典型MS表现及进展型MS的诊断路径

4、对于影像学孤立综合征（RIS）的更新

2024 标准确认 RIS 属于 MS 相关疾病连续谱的一部分，部分 RIS 患者在病理和影像学上已具备 MS 特征。新的观点是：在严格条件下，RIS 患者可被诊断为 MS，从而及早识别高危人群、讨论预防性干预的可能性。对于 RIS 或其他非典型临床表现者期诊断流程见图2.

图2. 不典型MS表现及放射学孤立综合征得诊断路径

二、诊断标准的真实世界验证

在今年的ECTRIMS大会上，由分别来自英国及西班牙的学者，分享了各自对于2017及2024 McDonald诊断标准的真实世界验证。

来自有西班牙的回顾性研究⁴，共纳入了326例疑似MS患者，分别使用2017年诊断标准及2024年诊断标准对2022年1月至2025年3月期间首次就诊的入组患者进行了诊断。结果显示：符合2017 McDonald诊断标准的为164例 (50%)，符合2024 McDonald诊断标准的为234例 (72%)。2024 McDonald标准患者的诊断概率较2017 McDonald标准提高43%（HR 1.43, 95% CI 1.17-1.74, p<0.001），同时，可将诊断时间提前约6个月。值得注意的是，讲者提到，仅有7%的患者，完成了视神经检查、OCB、κFLC及CVS和PRL。这可能会低估2024年诊断标准的影响。

来自英国的研究，得出了同样的结论⁵，研究纳入了在12个月内所有因临床和/或影像学疑似MS的转诊患者（无CVS及PRL数据），评估了2024 McDonald标准在疑似MS患者中的应用与诊断性能。结果显示：在完成初步诊断评估后，采用新标准可确诊为MS的患者比例显著更高(63% vs 80%，p<0.01)，同时，MS诊断时间显著缩短（40天 vs 84天）。

总结

2024 McDonald 标准在继承 2017 版基础上，更全面地整合了视神经、RIS、CVS、PRL 和 kFLC 等近年研究成果，提供了多条“等价路径”完成诊断，便于在不同资源水平下应用；尤其强调提高特异性和减少误诊，符合当前临床实践需求。但同时也存在诸多挑战，如 CVS、PRL 的采集和判读需要高质量 MRI 及专业培训；kFLC 的检测和阈值标准在不同实验室间尚需进一步统一；将 RIS 直接纳入 MS 诊断体系，对是否启动疾病修正治疗仍存在争议。总体而言，2024 McDonald 标准标志着 MS 诊断从“以临床和常规 MRI 为主”逐步走向“整合影像生物标志物和体液生物标志物”的新阶段，也为未来基于生物学机制的疾病分型和精准治疗奠定了基础。