骨与软组织肿瘤是一类异质性较高、病理亚型较多的罕见肿瘤，长期以来一直面临着疾病诊断难度大、患者治疗选择少且预后不佳等困境。精准医学的发展使人们对罕见肿瘤的认知更加深入，也推动着治疗手段的突破与革新。基于循证医学的进步，2025年《中国临床肿瘤学会（CSCO）骨与软组织肿瘤诊疗指南》迎来了众多重磅更新，尤其是近年来受关注较多的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）和韧带样纤维瘤的诊疗推荐单独成篇，为临床实践提供了规范化指导^[1]。

 

2025年《CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》TGCT章节的重要更新内容

得益于医学技术的进步和科研工作者的努力，许多临床上以往的疑难问题迎来了解决的曙光，TGCT就是其中之一。TGCT是一种侵袭性肿瘤，主要发生在关节等具有滑膜的解剖部位附近，会严重影响人体运动系统功能。以往，手术是TGCT的主要治疗手段，大多数患者可以通过手术得到治愈，但手术可能导致部分患者正常组织受损，加剧临床症状。此外，TGCT还有着较高的术后复发率。因此，TGCT一直被认为是侵袭性软组织肿瘤中的三大难题之一。

目前，尚未研发出很好的直接靶向TGCT肿瘤本身的治疗方法，更多的是通过CSF-1R抑制剂对单核细胞的CSF-1R进行封锁，减少单核细胞的募集与转化，抑制肿瘤生长。2025年ASCO大会上，国际多中心III期MANEUVER研究发现，与安慰剂相比，CSF-1R抑制剂Pimicotinib疗效显著，盲态独立评审委员会（BIRC）评估的客观缓解率（ORR）分别为54%和3.2%^[2]。

可以说，对TGCT发生发展机制认知的不断深入，为靶向治疗提供了想象空间，也使得TGCT的药物治疗真正迎来了希望的曙光。对于容易复发、手术可能造成严重损伤、甚至疾病早期不能接受手术的TGCT患者，或许都可以从CSF-1R抑制剂治疗中获益。指南建立的初衷是为了更好地解决患者的问题，通过不断更新指南可为患者带来更全面的治疗指导。因此，对于类似Pimicotinib这种创新、有效的治疗策略，积极纳入指南可提早为患者带来获益。

靶向药物Pimicotinib为临床上TGCT患者的治疗需求提供了一种解决方案：既避免了TGCT手术可能带来的巨大的创伤，又带来了有效、低毒的药物治疗选择。基于高级别的循证医学证据，Pimicotinib被纳入指南更新推荐，为临床实践提供了指导^[1]。

 

2025年《CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》将韧带样纤维瘤的诊疗推荐单独成篇

韧带样纤维瘤病是一类具有局部侵袭性，但无远处转移潜能的肿瘤。随着发病部位不同，韧带样纤维瘤病会对患者造成不同的功能影响和并发症，例如肠系膜韧带样纤维瘤病可能会导致肠梗阻或肠道穿孔，严重的会危及患者生命。随着近年来对该疾病认知的深入，主动监测已成为全球范围内通用的对于症状不明显、无并发症的韧带样纤维瘤病的首选治疗方式，以避免过度手术可能带来的功能损伤。

研究发现，无论是散发性还是家族性腺瘤性息肉病相关的韧带样纤维瘤病，大多都与Wnt/β-catenin通路有关，而Wnt/β-catenin通路与Notch通路之间存在交互作用，在韧带样纤维瘤病发生发展中起关键作用。以往，临床通常选择蒽环类化疗药或TKI药物治疗韧带样纤维瘤病，但这些药物并没有真正意义上从分子机制上抑制肿瘤的发生发展。γ-分泌酶抑制剂通过抑制Notch通路发挥抗肿瘤作用，在韧带样纤维瘤病患者中展示出前所未有的惊艳疗效，III期DeFi研究结果显示，与安慰剂相比，Nirogacestat可以显著改善患者的无进展生存期（PFS，HR 0.29）和ORR（41% vs 8%），完全缓解（CR）率为7%^[3]。此外，韧带样纤维瘤病的病程不可预测，部分肿瘤会出现持续性的增大，但也存在肿瘤停止生长乃至自发性消退的情况，DeFi研究中安慰剂对照组的设置避免了单臂研究可能导致的疗效过度提升的情况。鉴于Nirogacestat良好的疗效和持久的获益，药物治疗在韧带样纤维瘤病领域的地位还可能继续提升。

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