原发性高草酸尿症1型（PH1）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。这种病症与肝脏过氧化物酶体丙氨酸乙醛酸氨基转移酶（AGT）缺乏相关。当AGT失活或缺失时，乙醛酸将转化为草酸，草酸易与钙离子形成不溶性草酸钙晶体，积聚在肾脏和其他器官中，导致尿石症、肾钙化症和肾衰竭。大约50%的PH1成人患者被诊断为终末期肾病（ESKD）。目前，肝肾联合移植是唯一的治疗选择。

对于PH 1,你了解多少呢？快来测试下吧！

1.关于PH1的流行病学，下列哪一项是正确的？

A.PH1并非原发性高草酸尿症的常见分型B.估计全球有400-500万PH1患者C.与农村地区相比，城市地区PH1的发病率更高D.在有近亲结婚的地区或国家中，PH1的发病率更高

答案：D

大约全球约有5.8万例PH1患者，然而，PH1是原发性高草酸尿症的常见分型。大约80%的原发性高草酸尿症患者为PH1。 

在与外界接触较少的地区、有近亲结婚习俗的国家中，PH1的发病率更高，并没有研究显示PH1在城市地区高发，而在农村地区发病率较低。因此，答案为D。

2.草酸盐升高会带来怎样的影响？

A.血浆草酸盐对患者心脏、肾脏没有较大影响

B.随着患者肾功能的下降，草酸盐水平应该会下降

C.草酸盐对移植肾脏没有较大影响

D.草酸盐水平升高会对患者心脏、肾脏乃至骨骼、皮肤产生影响

答案：D

当PH1患者的估算肾小球滤过率（eGFR）在30-45ml/min/1.73㎡之间时，肾脏将无法排出足量的草酸盐，患者血浆草酸盐水平将会升高。草酸盐不仅可以沉积于肾脏，导致肾结石、肾功能下降，还会沉积于皮肤、心肌、血管壁、视网膜、骨骼乃至中枢神经系统，产生全身反应。

若只进行肾移植，而不进行肝脏移植，那么过量的草酸盐早晚会积累在患者移植肾脏中，再次伤害患者肾脏，最终导致移植肾脏衰竭。因此，答案为D。 

3.关于PH1，下列哪项说法正确？

A.PH1患者极少进展为ESKD

B.诊断时，PH1患者极少出现肾结石

C.任何年龄段的人都可能发生PH1

D.与PH2相比，PH1发生ESKD的时间较晚

答案：C

目前的研究发现，任何年龄的人都可能被确诊为PH1，但是PH1的高发人群为儿童。确诊为PH1的中位年龄为5岁。

由于草酸盐水平升高，患者极易发生草酸钙结石以及肾脏钙化。在诊断时，时常能发现肾结石。

目前，3种分型的原发性高草酸尿症都可能发生ESKD，然而与2型患者相比，PH1的患者更易发生ESKD，发生时间较早。因此，答案为C。

4.关于PH1的临床表现，哪一种说法是准确的?

A.患者较少出现全身反应

B.PH1患者几乎没有血管病变

C.PH1患者的血液检测报告与常人无异

D.PH1患者可出现骨痛或者骨折

答案：D

PH1可因草酸沉积而引起各种全身表现。全身表现可能包括骨痛和病理性骨折，以及关节受累(滑膜炎)和软骨钙化症。此外，也有报告发现患者可能出现血管病变（较难愈合的溃疡、血管缺陷、难治性低血压）；心脏病变（传导缺陷、传导阻滞以及心肌病）；神经病变（周围神经病变、视网膜病变以及脑梗死）、血液病（骨髓沉积过多草酸盐导致的贫血，并且对促红细胞生成素没有反应）。因此，答案为D。

5.对于PH1患者的管理，以下哪个说法是正确的？

A.接受器官移植的PH1患者，其存活率低于一般人群

B.对于PH1，目前还没有被批准的疗法

C.无法通过药物的方式，来碱化PH1患者的尿液

D.饮食干预对PH1患者十分重要

答案：A

为了降低草酸水平，防止肾功能恶化，PH1的早期药物治疗至关重要。对于某些患者，这可能包括早期肝肾移植。然而，PH1患者的存活率和器官存活率均低于接受普通移植的患者。

许多药物已被证明对PH1的管理是有用的。例如，大剂量维生素B6可通过促进乙醛酸转化为甘氨酸来减少草酸以及草酸钙的生成。磷酸盐与维生素B6的组合已被证明具有利于患者的长期预后。然而，肾衰竭患者不能使用磷酸盐进行治疗。此外，RNA抑制剂Lumasiran（相关阅读：Lumasiran开启原发性高草酸尿症治疗新时代，患者或可避免肝肾移植）于2020年获批用于治疗PH1。

对于某些患者而言，可以使用柠檬酸钾（0.1~0.5g/kg）来碱化尿液，并抑制草酸钙结晶。同时，还可以使用利尿剂加强排出草酸钙。

PH1或者说原发性高草酸尿症患者的草酸盐水平增高的主要原因为内源性，而非饮食（外源性）。因此饮食干预对于原发性高草酸尿症患者而言，影响有限。然而，对于继发性高草酸尿症患者而言，则需要加强饮食干预。因此，答案为A。

参考文献：

1.BradleySchwartz, Fast Five Quiz: Primary Hyperoxaluria Type 1. Medscape.March04, 2022.

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