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结节病患者通常就诊于呼吸科，但是结节病很少仅累及单一的系统。作为一名呼吸科医生，如果仅关注患者的肺部表现，则很可能漏掉其他严重的并发症，了解结节病的肺外表现，在及时发现肺外并发症并及时治疗方面有着重要的作用。

眼部受累

眼部结节病是仅次于呼吸系统和风湿性疾病的第三大器官表现，通常为双眼受累。其典型表现为葡萄膜炎，根据发病的部位不同可分为前、中、后部及弥漫性。前葡萄膜炎可表现为疼痛、发红及视力下降，而后葡萄膜炎可表现为无痛性视力减退，伴“黑影”。

除葡萄膜炎外，约1/3的眼部受累可表现为结膜炎、硬膜炎、泪腺受累、视神经炎和结膜结节。这些症状除了视神经炎外，基本都不会影响视力，且治疗反应良好。当结膜受累时可采用活检，避免更具侵入性的取样。

推荐：所有的结节病患者无论是否有眼部症状都应该进行定期（约每年一次）的眼科检查。 

心脏受累

心脏受累的结节病较为少见，约5%，但是后果较为严重，是继呼吸衰竭之后的导致相关死亡的第二大原因。

心脏受累的患者可能没有症状，或出现胸痛、心悸、呼吸困难、充血性心力衰竭、心包积液或由于心律失常而晕厥/晕厥。最常见的异常是房室传导阻滞。因此，有任何传导缺陷(束支传导阻滞、PR间期延长)或其他非特异性改变的ECG应进行进一步的心脏病学研究。

鉴于疾病病灶的性质，侵入性检查如心内膜心肌活检的敏感性较低，约为30%；超声心动图的灵敏度较低，建议使用更先进的成像技术，如心脏磁共振成像、PET成像。 

肾脏及内分泌系统受累

大多数肾脏受累的患者都有其他器官结节病的证据，很少仅限于肾脏。肾活检是常用的检查手段，但是特异性较低。活检后通常描述为肉芽肿性间质性肾炎，此外还可能为膜性肾病、弥漫性增生性或新月体肾炎和局灶性节段性肾小球硬化。

大约10~20%的结节病患者会发生高钙血症，原因是肉瘤肉芽肿内巨噬细胞产生过量的羟基维生素D。使患者容易患高钙尿，继而导致肾结石和肾钙化。所以需要检测血钙、肾功能和初始24小时尿钙。

血管紧张素转化酶（ACE）虽然不具有特异性但是有一定的敏感性，在60%~80%的结节病患者中升高，反应肉芽肿的总负担。

垂体和下丘脑受累可导致激素分泌受损、尿崩症和抗利尿激素分泌不当综合征。极少数情况下，可能影响到肾上腺，导致肾上腺功能不全。

皮肤受累

1/3的结节病患者都有皮肤受累，不同患者之间表现差异较大。

最常见的皮肤病变是结节性红斑，但对红斑进行活检后通常表现为非特异性脂膜炎。

最常见的“结节病-特异性”（即活检有肉芽肿证据）皮肤病变是皮下结节和丘疹/斑块，通常出现在头颈部及四肢，外观差异较大，多发且无痛。

冻疮样狼疮也是结节病特有的皮肤损害，面部特别是鼻翼边缘出现红斑至紫红色丘疹/斑块。 

骨骼肌肉受累

结节病可见肌肉骨骼系统的各个部位，最典型的表现是踝关节的急性关节炎，通常双侧受累，可延伸至膝盖、腕部及肘部，手部小关节的关节炎较为少见。

结节病肌肉受累有3种不同形式：慢性肌病、结节性肌痛、急性肌病，其中慢性肌病最为常见，典型表现包括对称性近端肌肉无力，但难以诊断。当诊断不清时，可采取肌肉活检。

神经系统受累

神经系统受累的结节病并不常见，但比较严重，约10%的多系统结节病患者会出现中枢神经系统症状，表现为颅神经麻痹、头痛、无力、癫痫发作和神经精神病学症状。

由于活检可能对神经系统造成损害，因此很难诊断出神经结节病或结节病相关的脊髓病。一般诊断需基于临床表现，并伴有神经外器官受累或MRI（包括但不仅限于软脑膜增强、硬脑膜增强和实质病变）或脑脊液分析（单核细胞增多和高蛋白水平）。

肝脾受累

肝脾受累时可能无症状，通常是由于肝脏生化异常、血液异常或腹部影像学检查时意外发现的。

最常见的类型是碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶升高，通常升高至正常值3倍；丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶升高的情况较少，即使出现升高的情况，其程度也不高。

目前多用瞬时弹性成像、CT和MRI在内的多种影像学方式进行检查，显示肝脾低密度病变及肝脾肿大。当肝功能异常原因存疑时，可使用“金标准”肝活检以明确诊断。

少数患者（6%~24%）可能发展为肝硬化，总体来说，肝脾受累时的预后较好，许多异常的指标可自发消退。

血液系统受累

4%~20%的结节病患者会出现贫血；约40%的患者会出现白细胞减少，程度较为轻微；淋巴细胞减少比较常见（可能由于T细胞聚集于肉芽肿部分）；嗜酸性粒细胞增多、血小板减少、自身免疫性溶血性贫血较为少见。

1/3的患者有明显的周围淋巴结病变，通常表现在颈、腹股沟及腋窝处，可移动且无痛。 

胃肠受累

胃肠受累的情况比较少见，总体患病率低于1%，症状通常为上腹痛、恶心、早饱。 

其他

结节病的非特异性症状包括发烧、体重减轻、食欲不振、盗汗等症状。诊断时需排除其他疾病。

结节病可能会引发焦虑、抑郁等精神疾病。研究显示，焦虑的发病率约为32%，而抑郁的发病率可高达66%，严重影响患者的生活质量。 

医脉通编译整理自：

Mannes K, Thomas PS. Sarcoidosis: rarely a single system disorder. Breathe 2020; 16: 200207.

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