作者：人间世

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扩张型心肌病是导致心力衰竭、心律失常和猝死的常见原因，既然它以“病”字命名，就应该是一种独立的“疾病”，但实际上并不是这样，扩张型心肌病可算作是一类 “综合征”，其背后有着错综复杂的病因。今天我们就从一个病例开始，讨论一下这个“名不副实”的扩张型心肌病。

一例“简单”的病例

患者36岁男性，1年前无明显诱因出现乏力、体重增加及双下肢水肿，程度逐渐加重，近期伴有呼吸困难，轻度活动即可发作，休息后可减轻，夜间尚可平卧。否认高血压等疾病。

查体：BP 130/90 mmHg，P 90次/分，RR 20次/分，SpO₂（未吸氧） 96%，双肺呼吸音低，双肺底可闻及吸气相湿啰音，心律齐，心尖可闻及收缩期杂音，双下肢水肿。急诊完善了相关检查。

心电图示：窦性心律，非特异性ST-T改变（图1）。

图1  急诊心电图

胸片示：心影增大，双侧肺淤血并肋膈角变钝（图2）。

图2  急诊胸片

超声心动图示：LV 66 mm，EF 16%，左室扩张，收缩功能弥漫性减低，二尖瓣形态正常，中度反流（图3）。

图3  超声心动图

NT-proBNP：5026 pg/ml；心梗三项正常。

从病史和相关检查来看，这是一个比较常见的病例。简单总结一下病例特点：患者青年男性，以体循环及肺循环淤血为主要表现，超声心动图示左室扩大、收缩功能明显减低，NT-proBNP升高。因此，考虑射血分数降低性心衰诊断明确。

鉴于患者左室扩大，收缩功能呈弥漫性减低，结合患者发病年龄较早，既往无心血管疾病危险因素，亦无心绞痛、心肌梗死等病史，超声心动图示二尖瓣反流为继发性改变，并未见其他严重瓣膜病变和室间隔缺损等先天性心脏病改变。参考《2018年中国扩张型心肌病诊断和指南》中的诊断标准：①左心室舒张末内径＞50 mm（女性）或＞55 mm（男性），或大于年龄和体表面积预测值的117%；②LVEF＜45%，FS＜25%；③发病时除外高血压、心脏病、先天性心脏病或缺血性心脏病。故可考虑扩张型心肌病诊断成立。

到此为止，大家也许会认为该患者的诊断已经很清楚了，接下来可按照指南推荐给予心衰的规范化治疗，同时需要与患者沟通将来有ICD植入或心脏移植的可能性。但是，事实真的这么简单吗？

扩张型心肌病是“综合征”

如本文开头所说，扩张型心肌病并不是一种疾病，而是一类“综合征”，其背后可以有各式各样的病因。对于该患者而言，扩张型心肌病这一诊断并不是最终诊断，而仅仅是诊断思辨的开始。

按照2016年ESC立场声明，扩张型心肌病可分为遗传性和非遗传性两大类。其中，遗传性扩张型心肌病按受累范围可分为以心脏受累为主、以神经肌肉功能障碍为主和综合征三类；非遗传性扩张型心肌病的病因相对复杂，包括药物、中毒、营养不良、电解质紊乱、内分泌疾病、感染、自身免疫病及围产期心肌病等。

表1  扩张型心肌病病因分类

在详细询问病史和经过一系列辅助检查后，发现患者合并甲状腺功能减退：TSH 100 IU/ml（0.5~5），FT4 0.054 ng/dl（0.7~1.9），TT3 60 ng/dl（80~180）。

甲状腺功能减退是如何引起心衰的呢？当甲状腺激素分泌不足时，可通过以下机制导致心衰：①心肌细胞中多种酶活性受抑制，引起心肌细胞儿茶酚胺受体下降，心肌细胞中蛋白合成减少，肌浆网中钙储备功能减低；②心肌结构发生非特异性病理性改变，包括心肌细胞间质中黏蛋白和粘多糖沉积，以及心肌细胞发生粘液性水肿、变性、坏死和纤维化。

因此，考虑甲状腺功能减退性扩张型心肌病可能性大，故给予甲状腺激素替代治疗及抗治疗，定期复查超声心动示左室逐渐缩小，EF明显升高，1年后EF恢复至57%。

结束语

可以想象，如果没有发现潜在的病因，而仅仅按照扩张型心肌病而给予相应的治疗，该患者的预后绝对会是天壤之别。因此，每一位心内科医生都应树立起扩张心肌病是“综合征”这一概念。积极寻找疾病背后的病因，是所有临床医生义不容辞的责任。

最后，与大家分享一下ESC推荐的扩张型心肌病诊断流程（图4）。

图4  扩张型心肌病诊断流程

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会, 中国心肌炎心肌病协作组. 中国扩张型心肌病诊断和治疗指南[J]. 临床心血管病杂志, 2018; 34(5):421-434.

[2] Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases[J]. European heart journal, 2016, 37(23):1850-1858.

[3] Seol MD, Lee YS, Kim DK, et al. Dilated cardiomyopathy secondary to hypothyroidism: case report with a review of literatures[J]. Journal of cardiovascular ultrasound, 2014, 22(1):32-35.

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