2026年2月28日是国际罕见病日，全球主题为「不止罕见」（More than you can imagine），旨在呼吁社会关注罕见病群体的困境与力量。
图源：国际罕见病日官网
儿童：罕见病的主要受影响群体
罕见病并不“罕见”。全球已确认的罕见病超过7000种，影响超过4亿人1。在这些患者中，每2个罕见病患者中就有1个是儿童；更令人心痛的是，10个患有罕见疾病的儿童中有3个无法活过5岁生日1。
在中国，儿童罕见病的负担同样沉重。2012-2023年中国自然人群罕见病的谱系与流行病学的研究结果显示，罕见病的发病年龄因类别不同而异，胚胎发育缺陷、骨病、先天代谢异常和免疫疾病发病年龄较低，其中免疫疾病儿童（≤18岁）病例占比达100%，胚胎发育缺陷占71.74%，骨病占80.00%，代谢病占80.89%。以
诊断之路漫漫：平均需要4.81年
罕见病患儿家庭往往经历漫长的诊断之路。2020年一项涵盖2040例罕见病患者的横断面研究显示，中国罕见病患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历过误诊3。患者平均需要就诊7.3位医生才能获得正确诊断4。
这种延迟诊断在儿童中后果尤为严重。许多罕见病如
希望曙光：我国罕见病药物研发进展一览
中国在罕见病药物研发领域取得了显著进展。根据公开数据，截至2025年12月，中国大陆已批准上市223种罕见病药物5,6，为越来越多患者带来了治疗希望。然而，目前超过三分之二的药物依赖进口，本土创新药物相对有限，加之医保覆盖不足，导致部分药物供应不稳定、价格高昂，患者可及性仍面临挑战7。
表1 2025年中国批准上市的罕见病药物一览5
注：基于公开资料整理，若有不全可后台联系小编进行补充
尽管如此，我国罕见病药物研发仍迈入快速发展期。截至2025年，我国企业已启动52个基因治疗研发项目，覆盖28种罕见病，其中5种疗法处于III期临床试验阶段8。目前约有210种罕见病药物处于临床研发阶段6。
与此同时，政策支持力度持续加大：仿制药政策出台，包括优先审评、延长市场独占期和降价承诺。例如，
结语
每一个罕见病患儿都是“超乎想象”的战士，他们在生命最初的日子里就面临着常人难以想象的挑战。但罕见，不等于无药可治。截至2025年底，223种罕见病药物已在国内上市，约210种罕见病药物处于临床研发阶段。政策也在发力：优先审评、降价承诺、市场独占期延长，正在让“用得上、用得起药”一步步照进现实。2026年国际罕见病日，让我们不止于看见困境，更看见希望；不止于关注罕见，更致力于让罕见，不再罕见。
参考文献：
1. Patel S. Making rare disease drug development personal. Parexel.
https://www.parexel.com/
2. Li MJ, Li Q, Zhao MM, et al. Spectrum and epidemiology of rare diseases in a Chinese natural population of 14.31 million residents, 2012-2023. Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 7;20(1):410. doi: 10.1186/s13023-025-03933-8.
3. Dong D, Chung RY, Chan RHW, et al. Why is misdiagnosis more likely among some people with rare diseases than others? Insights from a population-based cross-sectional study in China. Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 28;15(1):307. doi: 10.1186/s13023-020-01587-2.
4. Jacewicz P. Rare Disease Day 2025: Understanding the Impact Through Statistics. https://medicover-mics.com/rare-disease-day-2025/
5. Rare Diseases in China. 35 rare disease drugs have been approved for market in China. China leads the world in speed. https://www.raredisease.cn/News/Info/24616 (accessed December 25, 2025). (in Chinese)
6. Frost & Sullivan, Illness Challenge Foundation. Observation report on the trends of China's Rare Diseases. https://www.frostchina.com/content/insight/detail/67bed1ec7ed30cc08c184b97 (accessed December 23, 2025). (in Chinese)
7. Hu S. Progress in the research and pharmacoeconomic evaluation of drugs and devices for rare diseases in China. Intractable Rare Dis Res. 2026 Feb 28;15(1):11-16. doi: 10.5582/irdr.2025.01071.
8. GeneCradle Biotech Co., Ltd. Overview of progress in gene therapy drug development for rare diseases in China. https://www.bj-genecradle.com/news/315 (accessed December 23, 2025). (in Chinese)
9. China Pharmaceutical News. High-quality growth is more valuable than rapid growth: Highlights of innovative drugs approved in China in the first half of 2025. https://m.cnpharm.com/c/2025-08-14/1078050.shtml (accessed December 2, 2025). (in Chinese)
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