中国卒中学会第六届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2020（CSA & TISC 2020）于2020年10月9日-11日采用线下+线上的会议形式在北京召开。在10月9号的“脑小血管病”分论坛上，来自北京协和医院神经科的朱以诚教授对“伴皮质下梗死和白质脑病的常
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概述
CADASIL是最常见的单基因遗传脑血管病，主要为NOTCH3基因突变，导致了EGFR内的半胱氨酸残基数目改变。临床表现同脑小血管病，如
CADASIL的总体病程：患者常在30岁以上基本都已经有白质高信号（WMH）;40～60岁出现首次卒中，50～60岁出现认知障碍。平均25年左右达到严重残疾状态。男性患者的平均寿命65岁，而女性患者平均寿命71岁。
CADASIL特征性影像改变——颞极WMH和血管周围间隙
➤ 早起表现为点状或者结节状，主要累及侧脑室周围和半卵圆中心白质，病灶对称，逐渐融合；
➤ 外囊、颞叶前部、额叶上回WMH被认为是CADASIL的特征性改变；
➤ 脑干（45%）、胼胝体也可受累。
脑干WMH：桥脑＞中脑＞延髓，一般不累及脑干表面。
有关CADASIL的一些临床问题
1. 患病率情况——成年起病的遗传性脑白质病
既往认为CADASIL是一种罕见病，2002年苏格兰某地区的登记研究显示患病率为4.15/10万，后续研究发现患病率可达到4% 。2020年发表的英国研究显示5万社区人群共发现108人（2.2/1000）有半胱氨酸改变的NOTCH3基因突变。中国顺义队列研究显示1065例社区老年人患病率为0.19%，与国外报道一致。因此CADASIL患病率可能被低估。
2. 临床表现的异质性——轻症与重症
CADASIL临床严重程度存在较大差异，与临床功能状态相关性最强的影像学改变是认知和日常生活能力。147例CADASIL患者的横断面研究显示萎缩和腔隙对认知和日常生活能力的影响最大，在病程较早期腔隙影响最大。
3. 临床表现的异质性——中国与外国
有研究显示，国人偏头痛患病率低于国外（5-17.2% vs 20-40%），颞叶病变为46-68.3%，
4. 特征性影像改变——颞极白质病变例外的情况
脑膜血管型
结核性脑膜炎
神经布病
5. 基因诊断与皮肤活检
基因诊断是CADASIL诊断的金标准，皮肤活检适用于两种罕见情况：（1）临床和影像学高度提示CADASIL，且基因检查（-）;（2）检出意义未明，且不累及半胱氨酸残基。
6. 亲属基因检查的目的是什么？
基因诊断是CADASIL诊断的金标准，但不建议对CADASIL患者亲属常规进行基因检查，除非有遗传咨询需求或有生育要求的患者，医生可以提供帮助。
小结
➤ CADASIL是比较常见的单基因遗传脑小血管病；
➤ CADASIL患者的临床症状严重程度存在很大差异；
➤ CADASIL患者存在脑出血高风险的特定突变类型；
➤ 对于尚无有效治疗的单基因遗传病，对患者亲属进行基因筛查需要考虑理论问题。
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