α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种由SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病（COPD）和肺气肿。目前已发现SERPINA1基因有超过150种突变。在亚洲人群中，如中国、日本、蒙古国等，PI*Z型等位基因罕见，PI*S型等位基因频率为0～1/1000；推测中国PI*MS基因型人群总数最高可达250万，但其致病性尚不清楚。

 PAS-D：经二酯酶消化后过碘酸Schiff试剂染色，AAT：α1-抗胰蛋白酶

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢性疾病，其中纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）罕见并危及生命；该病以儿童期血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平大幅升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）且进展迅速为主要特征。未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为ASCVD，30岁前死于冠心病。全球HoFH发病率为1/300000~1/160000，但诊断率不足5%，且诊断年龄（中位数为12岁）延迟。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的常染色体隐性遗传性肝病，总体发病率极低（1/5万～1/10万活产儿），主要因胆汁分泌和运输障碍导致进行性肝内胆汁淤积，甚至发展为肝功能衰竭。其发病涉及多种基因突变，包括ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4、MYO5B、USP53、KIF12、ZFYVE19、MYO5B、SEMA7A、VPS33B等，分别引起PFIC1～12型。

先天性胆汁酸合成障碍是一类常染色隐性遗传病，疾病与合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷相关。这类疾病占所有胆汁淤积性疾病的2.1％，占婴儿胆汁淤积性疾病的1％～2％。其中固醇27-羟化酶缺陷发生先天性胆汁酸合成障碍发病率约为1/70000。

先天性胆道闭锁是一种罕见且严重的先天性胆道发育异常。其病因迄今尚不明确，可能有多种因素参与了胆道闭锁的发生，如基因变异、病毒感染、免疫损伤等。先天性胆道闭锁的发病率具有种族和地区差异。非白种人胆道闭锁发病率是白种人的2倍，亚洲发病率高于欧美。据统计，英国的发病率为0.6/10000，北美为1/10000，日本为1.04/10000，中国台湾地区的发病率为1.78/10000，中国上海的发病率约为1.09/10000。

原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以主要累及肝内小胆管为特征的慢性胆汁淤积性肝病。总体而言，全球年发病率约为1.76/10万，患病率为14.6/10万。我国尚缺乏基于人群的PBC流行病学数据。一项研究估算中国PBC的患病率为19/10万，与欧洲、北美等高流行地区相近。PBC好发于中老年女性，女性和男性比例高达9∶1。

原发性硬化性胆管炎（PSC）是一类以肝内外胆管弥漫性炎症和纤维化（纤维-闭塞性胆管病）为特征的自身免疫性肝病，患者常合并炎症性肠病（以右半结肠炎最为常见）。北欧是PSC的高发区（每百万人年10～20例）。

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。总体患病率为12～20/10万人。骨髓和肝脏是血红素合成的主要器官，以此又将卟啉病分为肝性和红细胞生成性两类。