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近期研究显示，PCSK9功能缺失性突变与心脏保护性有关，但会增加家族性高胆固醇血症患者的糖尿病与糖尿病前期发病率。

研究者对725例家族性高胆固醇血症患者进行了基因型分析以确定PCSK9 InsLEU型突变与糖尿病、葡萄糖稳态及冠脉事件的潜在关系。研究队列中26%携带该变异基因，其中24.2%为杂合子，1.8%为纯合子或复合杂合子。研究者发现变异携带者与非携带者间的血脂及其他基线特征（年龄、BMI、BP与高血压）无明显差异。

携带者的冠脉事件（心梗、心绞痛、植入支架及CABG）少于非携带者（22.1% vs. 30.6%；P = .04）。纯合子与复合杂合子中非携带者与携带者间的差异最为显著。携带者的糖尿病与糖尿病前期发病率高于非携带者（10% vs. 6%；P = .04），但个体化评估中未发现相同趋势。变异携带者的血糖较高（5.3 mmol/L vs. 5.1 mmol/L；P = .02），而且空腹血糖异常比例较高（31.3% vs. 14.3%；P < .01），尤其是在纯合子或复合杂合子中。性别分析显示，携带InsLEU变异的女性与非携带者的血糖差异最为明显（5.23 mmol/L vs. 4.99 mmol/L；P = .04）。

Luna Saavedra（麦吉尔大学试验医学中心）表示，该突变与PCSK9分泌减少有关，对血脂影响极小，具有心脏保护性，但似乎与血糖代谢异常有关且增加糖尿病与糖尿病前期风险。

医脉通编译自：Genetic variant reduces coronary events, increases diabetes risk in familial hypercholesterolemia. Healio. June 30, 2015

摘要：Saavedra YL, et al. Abstract #111. Presented at: National Lipid Association Scientific Sessions; June 11-14, 2015; Chicago.

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