在第51届欧洲糖尿病研究协会（EASD）年会的壁报展示区，有不少中国青年医生的身影。医脉通有幸采访到几位青年医生，在采访中，他们分享了其壁报研究的主要内容及参加EASD2015年会的一些感受。
受访医生：上海市第六人民医院内分泌代谢科 张宜男博士
壁报研究：线粒体DNA 3243 (A>G)突变的糖尿病患者氧化磷酸化及代谢特征变化综合分析（391 Integrated analysis of oxidative phosphorylation changes and characteristic metabolic profiles on diabetes with the mitochondrial DNA 3243 (A>G) mutation）
医脉通：很高兴您能接受医脉通的采访，您能简单介绍一下研究内容吗？
张宜男博士：我们所做的是一项线粒体突变糖尿病研究。线粒体糖尿病的主要特点是母系遗传，即只有女性患者可将致病基因传递给后代（男性患者不能向下传递致病突变），而后代无论男女均可发病。线粒体糖尿病的突变与普通基因突变不同，并非所有细胞基因突变，而是具有一定比例即突变异质性。
我们在检测后发现，在血液、唾液、尿液、中，线粒体突变的比例不同：血液中的突变率最低（一般＜20%），唾液次之，尿液中突变率最高（一般40%~80%）。以前线粒体糖尿病的临床筛查，多是通过血液来筛查，因突变率很低，往往不易筛查到，因此以后我们希望能通过尿液来筛查，提高线粒体糖尿病的检出率。同时，线粒体糖尿病的突变率随年龄增长降低，进一步加大了筛查难度。
线粒体糖尿病患者通常伴有耳聋症状，如果没有注意到这一临床表现，医生很容易采用普通的糖尿病治疗方法来治疗，使原本非正常状态的线粒体呼吸链损害加重，影响该疾病的治疗。
我们这项研究是通过一项家系研究，对患者细胞的氧化还原性、细胞膜内外线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）和代谢谱（采用气相色谱/飞行时间质谱仪测定）进行全面检测。最后发现该疾病是一种特殊的单基因遗传病，此类患者代谢谱与2型糖尿病或LADA患者的代谢谱存在明显差异，且该病的突变比例与疾病严重程度相关性不大（即并非突变比例越高疾病越严重）。另外，这种疾病患者即便血糖水平正常且无任何不适表现，但体内很多器官（如眼、大脑、耳朵）已有不同程度的损伤。因此，线粒体糖尿病越早筛查越好。
医脉通：这项研究最大的难点是什么？
张宜男博士：样本人群比较少，患者配合等方面原因导致筛查比较困难。
医脉通：筛查出的线粒体糖尿病患者会如何治疗呢？
张宜男博士：目前还没有专门的治疗药物，还是针对糖尿病用药，但会避免使用影响氧化还原链的降糖药物如
医脉通：筛查患者有要求么？
张宜男博士：筛查主要针对患有糖尿病并且有耳聋症状的患者。因为这是线粒体糖尿病患者的典型症状，一般而言有上述症状符合线粒体糖尿病的诊断标准。但该类患者毕竟较少，所以一般会在已有的糖尿病人群样本中筛查。
医脉通：下一步的研究计划是什么？
张宜男博士：现在研究的最大短板就是样本量比较少，因此下一步主要还是要扩大样本量，寻求更可靠证据，使研究结果更确凿。
医脉通：在本次EASD年会上，您印象最深的报告是哪个？
张宜男博士：这两天听过的几场报告都不错，都在该领域算是比较出色的，有一个讲棕色脂肪的报告我印象挺深刻。我们对脂肪代谢挺感兴趣，他们的研究思路和方法对我们有一定的借鉴意义。另外还有一个日本学者做的全基因组关联分析（GWAS）报告，考虑到亚洲人群的相似性，自己回去后也会关注一下。
医脉通：谢谢您接受我们的采访。
研究全文摘要：Integrated analysis of oxidative phosphorylation changes and characteristic metabolic profiles on diabetes with the mitochondrial DNA 3243 (A>G) mutation || Abstract #391
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