得益于
研究设计
该研究报告中的患者参与了SURVIVE研究的可行性先导试验，根据SURVIVE研究方案，在初诊后的4个时间点（第12、36、48、62个月）分别采集了患者肿瘤组织和血浆样本，并采用RaDaR技术对血浆样本进行分析。
研究结果
1
患者基本情况及治疗方案
女性，61岁，2017年确诊为Luminal B型乳腺癌；病理提示为浸润性小叶癌，Ⅱ级；病理分期为pT1c、pN1a（前哨淋巴结2枚，1枚阳性）、M0、R0、L0、V0、Pn0；免疫组化结果提示：ER（100%），PgR（0%），HER2（0），Ki-67（10%）。
该患者接受了保乳手术联合前哨淋巴结切除术，术后完善Endopredict检测，测得EPclin评分为3.31，归为低危人群，未行辅助化疗。患者的辅助放疗持续至术后4个月随访节点，同时启动芳香化酶抑制剂（AI）
2
随访期间患者的ctDNA分析
在初次确诊1年后采集的首份回顾性检测样本中，即检出ctDNA阳性，且该指标在后续所有样本采集时间点均持续呈阳性。但该患者未出现任何临床复发迹象，肿瘤学随访严格遵循德国国家诊疗指南开展，随访内容包括双侧乳腺及淋巴结超声检查与乳腺X线摄影检查，各项检查均未见异常。
术后4年1个月随访时，鉴于其ctDNA持续阳性，临床开始每6个月为患者安排一次分期检查，检查项目包括18F-氟代脱氧
术后5年9个月随访时，患者仍在持续接受来曲唑治疗，18F-FDG PET/
详细讨论后，患者决定放弃二次手术方案，选择全身性治疗，治疗方案为
3
随访期间患者的体细胞变异分析
体细胞变异分析显示，在5年3个月随访节点时，TTN-AS1和IGSF1基因的VAF百分比出现上升，随后在5年9个月随访时进行的PET-CT扫描中即检测到阳性结果。既往研究已证实这些基因在转移发生的早期阶段即发挥作用。至5年9个月随访时，当首次出现放射学复发迹象的同时，检测到最高的eVAF值，而此时TTN-AS1和IGSF1的检出率则开始下降。此后，ctDNA水平逐渐降至检测范围以下，CT扫描显示病情保持稳定。由于治疗相关不良事件，患者在初诊七年后停用阿贝西利，此后持续接受氟维司群内分泌单药治疗。定期CT复查显示病情稳定。
讨 论
目前乳腺癌的术后随访尚未充分利用液体生物标志物的优势。在辅助治疗阶段，ctDNA能够早于临床证据检测出分子复发，这一价值已在多项回顾性的研究中得到验证。现有研究显示，该检测的灵敏度可达89%-100%，特异度为97%-100%，检测出复发的中位领先时间为8.9-12.4个月。然而，这些研究均针对高危人群开展，在低危乳腺癌患者中研究较少。
尽管单病例观察存在固有局限性，但该研究证实了ctDNA监测在低危乳腺癌随访诊疗中，用于预测疾病复发的临床应用价值，血浆ctDNA纵向监测能够早于临床证据识别出早期分子复发，从而为辅助治疗策略制定提供参考。该患者在复发数年前已显示出阳性eVAF值，若当时采取强化随访策略，或可从中获益；在随访第4年1个月至第5年9个月期间，患者的eVAF值升高达29倍，此阶段或为启动强化辅助治疗的最佳时机。尽管解读基于单一患者临床病史与转归的病例报告需保持审慎，本研究报道的数据仍凸显了早期低危乳腺癌确诊后开展长期监测的潜在价值与重要意义。
对早期乳腺癌患者而言，在初始治疗后开展个体化强化监测，并于治疗需求最迫切时启动辅助治疗后干预，或可降低临床复发率，进而提高总生存率。目前仍需开展大规模前瞻性试验，以人群为基础评估基于液体活检的随访模式。
参考文献：
1. Pfister K, Huesmann S, Fink A, et al. Is Radiographic Aftercare Obsolete? How Testing Positive for ctDNA Can Be a Precedent for Late Relapse, Even in Low-Risk Hormone-Receptor-Positive Breast Cancer. Int J Mol Sci. 2025;26(17):8498. Published 2025 Sep 1.
编辑：ICEY
审校：KIKI
排版：KIKI
执行：Ocean
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