2022年6月11日，第12届CGOG会议开始第4天的日程。当日18:00罕见肿瘤及突变专场，共7.5万人次参与了本次线上会议。上海交通大学附属仁济医院曹晖教授、北京大学肿瘤医院何忠虎教授、北京大学肿瘤医院李健教授、北京大学人民医院叶颖江教授、浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授共同担任大会主席，在热烈的气氛中拉开序幕。主席致辞环节，五位专家充分肯定了罕见肿瘤研究的重要性，并呼吁关注罕见肿瘤背后的科学价值及人文价值。
由北京大学肿瘤医院齐
在曹晖教授的主持下，由中山大学肿瘤医院邱海波教授、中国人民解放军总医院第一医学中心吴欣教授、四川大学华西三亚医院张波教授、复旦大学肿瘤医院周烨教授、福建医科大学附属协和医院周永建教授给予了精彩点评。各位专家结合了自身理解和临床实践，表达了对GIST耐药机制的新理解，就给药载体的创新、肿瘤发生通路的多样性、肿瘤异质性、药物可及性等议题给予了热烈的讨论。
来自中山大学附属第一医院的张信华教授以从罕见突变GIST的临床特征看GIST精准治疗策略为题，给予了大会上半场第二个学术报告。
张信华教授介绍了
叶颖江教授主持了第二部分的讨论环节。来自北京大学人民医院的高志冬教授，浙江大学医学院附属邵逸夫医院的钱浩然教授、上海交通大学医学院附属仁济医院的汪明教授、北京大学第一医院的吴涛教授、中山大学附属肿瘤医院的伍小军教授和南京医科大学第一附属医院的徐皓教授进行了点评。讨论主要围绕耐药突变的检测方式、呼吁多中心协作开展联合治疗研究等问题展开。
来自中国医学科学院肿瘤医院的陈万青教授以中国罕见肿瘤流行情况为主题进行了演讲。陈万青教授就国内外对罕见肿瘤的定义、我国罕见肿瘤流行病学数据等内容进行了详细的分享。
本讨论环节由何忠虎教授主持，来自北京市肿瘤防治研究所的王宁教授、北京大学肿瘤医院的薛卫成教授、复旦大学附属肿瘤医院的王坚教授进行了点评。如何对罕见肿瘤的登记进一步细化及优化、罕见肿瘤关注的社会意义等议题是讨论的重点。
接下来，来自四川大学华西医院的邱萌教授给予了题为融合基因异病同治现状及挑战的报告，详尽介绍了消化道肿瘤中报道的融合基因类型及相应检测方式，并梳理了包括NTRK、ALK、CLDN18、FGFR等不同靶点靶向治疗的应用现状，阐述了不同融合基因致癌调控机制的复杂性。
在袁瑛教授的主持下，来自解放军总医院的燕翔教授、燃石医学的张璐教授、北京协和医院的周建凤教授进行了精彩点评。燕翔教授强调了有效融合变异的概念，随后张璐教授从断点判读和基于RNA检测优劣等角度提出了检出融合基因变异的优化模式，周建凤教授就该领域的挑战进行了讨论。
在大会的最后一场报告中，来自北京大学肿瘤医院的王晰程教授以几个临床案例为索引，介绍了FAP相关硬纤维瘤分子特征与治疗模式探索。王晰程教授强调了遗传性肿瘤综合征鉴别诊断的重要性，同时介绍了本中心一项使用法米替尼治疗FAP相关硬化性纤维瘤的临床研究入组及进展。
在讨论环节，空军特色医学中心的顾国利教授、中山大学肿瘤防治中心姜武教授、北京大学肿瘤医院冷家骅教授分享了各自的诊疗经验及临床管理心得体会。
最后，大会主席李健教授对各位演讲和讨论的嘉宾表示感谢，并呼吁相关领域的从业者在未来加强合作，关注罕见肿瘤/突变，更好地助力罕见肿瘤临床诊治和研究能力的提升。
作者 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科 陈米芬 葛赛
第12届北京消化肿瘤国际高峰论坛暨CGOG2022年会
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