脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根源，只有在无法确定其他因素的情况下，才会进行基因测试寻找遗传因素的影响。

加拿大研究揭示脑瘫的遗传因素

近日，加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员揭示了脑瘫的遗传因素，改变了专家对脑瘫成因的理解。该研究结果8月3日在线发表在《 Nature Communications》杂志上，此研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大的影响。

研究人员对加拿大115名脑瘫儿童与其父母进行了基因检测（之前已明确这些脑瘫儿的成因）。结果发现10%患者与脑瘫有关的基因发生了突变。在一般人群中，这些基因的突变率小于1%。与脑瘫有关的DNA发生突变，包括碱基的增加、缺失或重组都可导致此病。

该研究还揭示多种不同基因与脑瘫有关。多伦多大学麦克劳克林中心主任 Scherer说，这很像自闭症，多种不同基因的突变都能导致该疾病，这就解释了为何这两种疾病的临床表现多样化。该研究打开了脑瘫的新研究大门。

麦吉尔大学神经病学与神经外科专家Maryam Oskoui教授表示，该研究结果揭示了一种比之前认识的更强大的脑瘫遗传因素，这些遗传因素如何与其他已知风险因素相互影响还有待进一步研究。

专家呼吁将基因检测整合到脑瘫的诊断与评估实践中

加拿大瘫痪注册中心主任Michael Shevell博士表示，寻找一个残疾孩子的病因对管理孩子十分重要。找到一个精确的原因是打开具体治疗、预防以及康复大门的关键。本研究推动基因测试应用于脑瘫诊断与评估中。

本研究的首席研究员及基因组学应用中心主任Stephen Scherer博士说，“当我向遗传学家揭露该研究结果时，他们感到很震惊。基于该研究结果，我们建议将基因组分析整合到脑瘫诊断与评估的标准实践中。”

原始出处：Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy

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