目前，中国正在筹备建立首个出生缺陷人口基因诊断数据库。科研人员认为，开展这项研究对降低中国出生人口缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

“我们正在对样本进行染色体变异与疾病关联性的数据分析，预计年底前将建成中国首个新生儿出生缺陷基因芯片临床诊断数据库。”山西省人口计生委科研所所长郭兴萍说。

目前，科研人员已在中国出生缺陷高发省份山西采集样本１２００余份，已完成其中８００份的检测诊断。郭兴萍认为，这一数据库具有区域代表性强、种类覆盖面广的特点。今后中国其他省份出生缺陷人口的基因诊断数据也会被逐步纳入，并通过为临床检测提供参照标准使更多人群受益。

出生缺陷是指胎儿在出生之前已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。目前常见的出生缺陷有神经管畸形、先天愚型、聋、哑等，有些出生缺陷在婴儿出生时便可直观诊断，而有些症状则要随着儿童生长发育才会逐渐显露出来。

“这只是万里长征迈出了第一步。”科研人员王万恒说，全球出生缺陷疾病种类多达数千种，现有取样数量显然不够，但通过逐步积累以及更多临床数据的加入，人类对基因与疾病的关联认识将会越来越明晰。

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