慢性粒单核细胞白血病 新一代测序技术揭示分子学突变的特征性模式
2010-09-16
来源：全球肿瘤快讯
德国研究者Kohlmann等采用新一代测序技术分析了慢性粒单核细胞白血病（CMML）患者的CBL、JAK2、MPL、NRAS及KRAS突变情况，提出了CMML中一种分子学突变的特征性模式。
CMML是一类克隆性造血干细胞恶性疾病，兼具骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征的特点。迄今为止，关于CMML的综合性细胞遗传学和分子遗传学特征性数据仍极为有限。
该研究分析了81例CMML患者（45例CMML 1型，36例CMML）数据，观察CBL、JAK2、MPL、NRAS及KRAS突变情况。此外，对RUNX1（β亚型）和TET2突变进行了全编码区分析。
结果显示，18.2%的患者检出细胞遗传学异常（14/77例），72.8%的患者可观察到至少一项分子学突变（59/81）。通过该新技术筛查，每例患 者的平均突变数为1.6。通过该全面的分子学筛查共检出105项变异。排除了已知的多态性或沉默突变后，仍有82种不同的突变（CBL.15 例，JAK2V617F.8例，MPL.0例，NRAS.10例，KRAS.12例，RUNX1.7例，TET2.41例）。结合临床数据，伴有TET2 突变的患者具有较好的预后（P=0.013）。
研究结果支持CMML在分子学背景下存在的综合特征。此外，分子学突变模式可转化为CMML不同的生物学和预后分类。
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