慢性粒单核细胞白血病新一代测序技术揭示分子学突变的特征性模式_白血病_慢性粒单核细胞白血病

慢性粒单核细胞白血病新一代测序技术揭示分子学突变的特征性模式

发布时间：2010-09-16 | 来源：全球肿瘤快讯

关键词：白血病慢性粒单核细胞白血病

       德国研究者Kohlmann等采用新一代测序技术分析了慢性粒单核细胞白血病（CMML）患者的CBL、JAK2、MPL、NRAS及KRAS突变情况，提出了CMML中一种分子学突变的特征性模式。
       CMML是一类克隆性造血干细胞恶性疾病，兼具骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征的特点。迄今为止，关于CMML的综合性细胞遗传学和分子遗传学特征性数据仍极为有限。
       该研究分析了81例CMML患者（45例CMML 1型，36例CMML）数据，观察CBL、JAK2、MPL、NRAS及KRAS突变情况。此外，对RUNX1（β亚型）和TET2突变进行了全编码区分析。
       结果显示，18.2%的患者检出细胞遗传学异常（14/77例），72.8%的患者可观察到至少一项分子学突变（59/81）。通过该新技术筛查，每例患者的平均突变数为1.6。通过该全面的分子学筛查共检出105项变异。排除了已知的多态性或沉默突变后，仍有82种不同的突变（CBL.15 例，JAK2V617F.8例，MPL.0例，NRAS.10例，KRAS.12例，RUNX1.7例，TET2.41例）。结合临床数据，伴有TET2 突变的患者具有较好的预后（P=0.013）。
       研究结果支持CMML在分子学背景下存在的综合特征。此外，分子学突变模式可转化为CMML不同的生物学和预后分类。

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