林志淼教授开场致辞

由于中国医学科学院皮肤病医院杨勇教授因重要任务未能到场，会议伊始由南方医科大学皮肤病医院林志淼教授代为开场致辞。林教授对与会专家及参会代表的到来表示热烈欢迎，并指出遗传性皮肤病发病机制复杂、诊疗难度大，希望借助本次研讨会的交流契机，推动基础机制解析与临床转化研究的紧密结合。随后，在西安交通大学第二附属医院耿松梅教授与苏州市立医院孙澜教授的共同主持下，学术报告环节正式开启。

南方医科大学皮肤病医院林志淼教授

南方医科大学皮肤病医院林志淼教授系统分享了团队在脂质代谢基因相关遗传性皮肤病领域的最新研究成果。林教授首先介绍了SREBF1基因的双向突变表型。该基因编码的SREBP-1是调控脂质代谢的核心转录因子。功能丧失变异会阻断蛋白向细胞核转位，导致表皮脂质合成停滞，引发毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征样表型；而功能获得变异则使蛋白脱离负反馈抑制，持续激活黑素合成通路，导致弥漫性色素沉着伴先天性白内障。在LSS基因与掌跖角化-先天性脱发综合征2型方面，林教授阐述了羊毛甾醇合成酶在胆固醇合成中的关键作用，以及局部外用“2%辛伐他汀+2%胆固醇”复合软膏展现出明确的分子靶向治疗疗效。针对EPHX3基因突变相关鱼鳞病，林教授介绍了环氧化物水解酶3失活阻断角质形成细胞包被脂质组装，导致角质层脂质结构紊乱、透皮水分丢失增高的机制。在GLTP基因突变相关鱼鳞病的机制解析中，林教授深入剖析了“细胞内脂质转运-溶酶体稳态-表皮屏障”的病理轴。GLTP功能缺失导致神经酰胺前体无法正常转运至胞外，在细胞内淤积并逆向汇入溶酶体，引发溶酶体功能受损。林教授分享了令人振奋的转化研究成果：使用已上市的溶酶体激活剂干预患者细胞，可恢复溶酶体通畅，改善糖化神经酰胺堆积。团队后续拟构建条件性敲除小鼠模型，加速向临床转化。

复旦大学附属儿童医院李明教授

复旦大学附属儿童医院李明教授围绕遗传性非综合征性少毛症的精准诊断与治疗策略进行了系统阐述。李教授强调，遗传性非综合征性少毛症的诊断需坚持临床表现驱动下的精准基因诊断。根据毛干形态特征可分为无毛干异常型和有毛干异常型两大类。无毛干异常型按受累范围分为仅累及头皮型或伴全身其他部位受累型；有毛干异常型需结合毛干形态差异分类，并通过基因检测确认致病位点。在治疗探索方面，李教授分享了针对不同病因的差异化干预策略。对于特定无义突变导致的少毛症，可采用氨基糖苷类药物通过抑制终止密码子实现翻译通读，促使蛋白全长表达；对于部分由内分泌因素驱动的病例，采用激素抑制疗法取得了不错的疗效，遗憾的是停药后约1-2个月后又恢复原状。此外，李教授还分享了X连锁隐性少毛症的最新发现。研究团队在男性患者中发现特征性生化指标异常，为定位未知致病基因提供了重要线索。

首都医科大学附属北京儿童医院徐哲教授

首都医科大学附属北京儿童医院徐哲教授带来了新型纳米生物材料在创面修复领域的转化前沿报告。徐教授指出，感染性创面面临局部炎症重、细菌负荷高等痛点，亟需开发兼具抗菌与促修复功能的局部给药系统。团队设计构建了具有光响应特性的活性共轭聚合物纳米颗粒递送系统。该纳米颗粒在光照下产生光动力效应，3分钟内即可有效破坏局部细菌，实现高效杀菌。同时，该载体具备良好水相容性，可均匀负载于水胶体敷料中，持续释放成分刺激组织修复。初步实验显示该系统对周围健康组织刺激性小、全身毒性风险低，有望尽早进入临床应用。

西安交通大学第二附属医院耿松梅教授（左）

会议最后，西安交通大学第二附属医院耿松梅教授作大会总结。耿教授高度评价了三位讲者的精彩报告，指出本次会议从脂质代谢通路的精细解析与溶酶体稳态调控，到少毛症的精准分子分型与药物干预，再到光响应纳米凝胶在感染创面中的高效应用，全方位展现了我国学者在遗传性皮肤病与罕见病领域的创新活力。耿教授表示，遗传罕见病领域诊疗难度大、患者群体特殊，但看到各位专家多年来始终坚守在这一领域，持续深耕、不断突破，令人深受感动。她呼吁广大临床医生在遇到疑难病例时，积极将患者介绍给这些经验丰富的专家团队，让更多患者得到精准诊断和规范治疗。本次专题会在热烈的掌声中圆满落下帷幕！

本文来源：华肤荟

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