儿科接诊发现宝宝白瞳，除了视网膜母细胞瘤还要警惕Coats病！| 病例透视_

儿科接诊发现宝宝白瞳，除了视网膜母细胞瘤还要警惕Coats病！| 病例透视

发布时间：2026-08-17

导语

白瞳症是婴幼儿时期极具临床警示意义的异常眼部体征，也是儿科、眼科临床交叉诊疗中重点关注的危急症状，临床常规首需优先排查视网膜母细胞瘤这一儿童常见眼内恶性肿瘤，以规避致命、致残风险。但在临床实践中，大量良性眼底病变同样可特征性表现为白瞳症，极易与恶性肿瘤混淆，造成误诊、过度治疗甚至不必要的眼球摘除，给患儿带来终身视觉损伤与身心创伤。

Coats病作为婴幼儿白瞳症最常见的良性混淆病因，是一类罕见的特发性、非遗传性视网膜血管病变，好发于婴幼儿及青年男性，以单侧单眼受累为主，典型表现为视网膜毛细血管扩张、异常脂质渗出及进展性渗出性视网膜脱离。该病横跨儿科与眼科诊疗范畴，患儿多因家长发现瞳孔发白、斜视、视物异常就诊，儿科初筛易忽视眼底细微血管病变，眼科专科接诊又易因单一体征直接定性为恶性病变，跨学科认知不足、诊疗思路局限，是该病误诊漏诊的核心原因。

本文报道1例17月龄男婴以单侧白瞳症为首发表现的典型Coats病病例，结合患儿病史、眼部超声及眼眶MRI多模态影像学特征，系统梳理该病的临床特点、影像鉴别要点与规范化诊疗思路，强化儿科、眼科医师对该病的交叉诊疗认知，完善婴幼儿白瞳症的分层鉴别诊断体系，为临床规避误诊误治、精准干预小儿眼底疾病提供参考与借鉴。

病例呈现

一、病史与初诊表现

患儿为17月龄男性婴儿，足月妊娠，因发现右眼白瞳症就诊。家族中无类似眼部疾病病史，患儿父母为非近亲婚配，母亲妊娠期及分娩过程无并发症，患儿为足月顺产，出生时存在新生儿窒息，因此出生后曾入住新生儿重症监护单元，出生后头颅MRI检查提示存在脑白质营养不良。

眼科检查：裂隙灯检查可见左眼眼前节结构正常，右眼可见白瞳症，即黑蒙猫眼反射。

图1 临床症状：右眼白瞳

二、眼部超声检查

首先完善眼眶超声检查，检查结果显示存在视网膜脱离，玻璃体表现为回声增强，同时可见边界清晰的单纯无回声囊性结构，检查未发现眼内实性肿块病变，也未发现钙化灶。

图2 超声检查显示玻璃体呈强回声，同时可见孤立的纯无回声囊性结构

三、眼眶MRI检查及后续诊疗

为进一步排除视网膜母细胞瘤的诊断，完善眼眶MRI检查，结果提示：存在右眼视网膜脱离，视网膜下液表现为T1高信号、T2低信号，FLAIR序列无信号抑制，合并玻璃体内视网膜大囊肿，右眼体积较左眼更小，晶状体呈球形，无睫状体变形，视网膜脱离下方未见中央茎，也未见视神经萎缩，同时检查可见双侧颞叶脑白质营养不良改变。

图3 横轴位 T2 压脂序列（A）、横轴位 T2 加权像（B）、横轴位稳态自由进动序列（CISS，C）、矢状位 T1 加权像（D）、横轴位液体衰减反转恢复序列（FLAIR，E）及横轴位增强后 T1 加权像（F）磁共振影像显示：右眼视网膜脱离伴视网膜下液，该积液呈 T1 高信号、T2 低信号，FLAIR 序列信号无抑制；眼内可见正常玻璃体及视网膜内大囊肿。

右眼较左眼体积偏小，晶状体呈球形改变，未见睫状体形态异常、视网膜脱离下方中央蒂样结构及视神经萎缩表现。双侧颞叶可见脑白质营养不良样异常信号。

结合患儿的临床表现、影像学特征，临床诊断为右眼Coats病，患儿后续转诊至眼科专科接受进一步治疗。

病例讨论

Coats病是1908年由George Coats首次描述的特发性非遗传性视网膜血管病变，特征为视网膜毛细血管扩张、动脉瘤样改变伴脂质渗出，严重者可出现渗出性视网膜脱离。该病发病率约0.09/10万，85%发生于年轻男性，75%以上为单眼受累，多数20岁前确诊，儿童常以视力下降、斜视、白瞳症就诊。

Coats病是白瞳症的重要鉴别病因之一，也是视网膜母细胞瘤最常见的假性病变，误诊可导致不必要的眼球摘除。

多模态影像学在鉴别诊断中发挥关键作用：超声可评估视网膜脱离及有无钙化与实性肿块；MRI对鉴别渗出与实性肿块优于CT，Coats病典型表现为视网膜下渗出T1高信号、T2低信号，无钙化及实性肿块，可伴视网膜内大囊肿，患侧眼球体积常小于对侧，本病例表现完全符合上述特征。治疗方案取决于分期，早期可选激光光凝，晚期可冷凝，终末期预后不佳，可继发新生血管性青光眼需行眼球摘除。

结论

本病例为17月龄男婴，以单侧白瞳症起病，经超声及磁共振成像检查，结合特征性影像学表现明确诊断为Coats病，提示临床在评估婴幼儿白瞳症时，在优先排查视网膜母细胞瘤的同时，也需要将Coats病纳入鉴别诊断范围，多模态影像学检查可帮助明确诊断，避免误诊误治。

医脉点评

婴幼儿白瞳症的首诊逻辑是优先排查视网膜母细胞瘤，但Coats病作为最常见的假性视网膜母细胞瘤之一，其典型特征在临床中认知仍不足，易致误诊。本病例完整展示了从临床表现到多模态影像的规范诊断流程：超声筛查排除钙化与实性肿块，MRI进一步确认特征性渗出信号、无强化及患侧眼球缩小，逐步锁定Coats病。这一诊断思路充分体现了多模态影像在鉴别诊断中的核心价值，既避免漏诊恶性肿瘤，也防止不必要的眼球摘除，值得临床借鉴。

参考文献

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