作者：徐州医科大学附属医院影像科     吴洁

青少年腰椎间盘突出症(ALDH)是指发生于骨骼未完全成熟青少年群体的腰椎间盘突出症(LDH)。目前普遍将其年龄上限定为21岁,与椎体骺软骨完全融合的年龄相符,12岁以下患者则极为罕见。与以退行性变为核心的成人LDH不同,ALDH患者的椎间盘退变程度较轻,是遗传、发育、生物力学等多因素交织作用的结果。本文旨在综述ALDH的最新病因学研究进展,为深入理解其发病机制提供理论依据。

病因

家族聚集与遗传     遗传是成人LDH的致病因素之一,多项研究表明遗传在ALDH发病中也起着关键作用。在Jiang等针对ALDH的病例对照研究中,病例组背痛家族史的比例显著更高,这表明ALDH存在家族聚集易感倾向,且研究结果也支持遗传因素在ALDH发病机制中发挥作用。Zhang等开展的多中心大规模病例对照研究同样证实,家族史是LDH最重要的危险因素(OR=3.6);按年龄分层后,在<30岁的年轻人群中家族史的OR高达14.5,显著高于30~55岁人群的5.1,提示遗传因素在年轻发病者中作用更为突出。近年来,遗传学研究为ALDH的病因机制带来了突破性进展。Theodore等对15例ALDH患者进行的基因测序显示,其中12例存在编码胶原蛋白基因的错义突变。此外,研究还发现聚集蛋白聚糖基因的多态性与疾病发生相关,该蛋白在维持软骨终板的负载功能中起关键作用,其特定单核苷酸多态性,如rs3817428和rs11638262,被鉴定为保护性因素。这提示此类患者可能存在先天性的椎间盘结构脆弱,为临床中遇到的无明显外伤的ALDH病例提供了遗传学解释。

最具说服力的证据来源于同卵双胞胎研究。一项报道显示,一对12岁女性双胞胎中的姐姐在轻微举重损伤后出现背痛及左侧坐骨神经痛,MRI显示其存在多节段LDH,而其无症状妹妹的脊柱MRI也显示出类似的多节段椎间盘退变与突出,提示了遗传因素对ALDH发病的重要影响。更有力的支持来自另一项针对同卵双胞胎男性军人的病例报告,两人在相同高强度军事训练环境下,于3个月内相继发生完全一致的L4~5节段椎间盘向右后方突出,临床表现、影像学特征及手术治疗方式均高度吻合。这一发现显著排除了偶发创伤作为主导诱因的可能,强有力地证实了遗传易感性在ALDH发病中的核心地位。总体而言,虽然目前ALDH与遗传因素的研究较少,但是现有证据的可信度较高,显示出该领域具有显著的研究潜力和发展前景。

发育异常      部分ALDH的发生可归因于腰椎发育异常导致的局部应力分布不均或特定节段应力过于集中。在Zhang等的病例对照研究中发现,腰骶部移行椎和ALDH高度相关,可使患ALDH的风险增加5.2倍。L5骶化会使本应由L5S1承担的部分应力上移至L4~5节段,造成该节段椎间盘承受的机械负荷显著增大,类似于脊柱融合术后的邻椎病。党礌等进一步发现,ALDH中普遍存在髂嵴连线高度异常、横突异常及腰骶部移行椎等畸形,这些畸形可以通过影响髂腰韧带形态而损害其功能:若韧带限制不足,L5S1节段易因失去保护而受损;若限制过度,则应力上移,集中于L4~5节段并导致其损伤。

多项研究显示,椎小关节不对称与ALDH存在关联。Ishihama等对191例腰痛患者分析表明,该现象在≥15岁男性中发生率显著增高。徐建云分析发现,关节不对称与旁侧型突出密切相关,提示了其特定的生物力学作用机制。王一丹等通过有限元分析证明,当关节不对称角度>10°时,角度较小的一侧会因应力集中而成为力学薄弱点,这从机制上解释了其导致旁侧型突出的原因。Lee等质疑了这种普遍性关联。该研究以LDH患者的未突出椎间盘相邻间隙的关节突关节为正常对照组,得出青少年腰椎关节突不对称与LDH无显著性关联的结论。Lee等试图通过“盲法测量”和“自身对照”来体现严谨性,但该研究以ALDH患者邻近未突出椎间盘的椎小关节作为对照组,存在对照选择偏倚。ALDH患者的邻近未突出椎间盘组织结构也许已有异常,甚至濒临突出,不能代表正常结构。这实质上是在不同病理程度的组织之间进行比较,直接导致研究结果趋向于差异无统计学意义,从而产生假阴性结论。

在关于椎小关节不对称与LDH关系的纷杂研究中,周强等的综述进行了系统性梳理,与既往研究结论不一的核心原因在于对照组设计不当、衡量标准不统一以及未能有效排除退变干扰。尤为重要的是,该综述在厘清混乱的同时,明确肯定了在排除退变因素的青少年群体中开展相关研究的独特价值。周强的论述不仅为理解既往争议提供了框架,也为未来研究指明了方向———即聚焦于ALDH,这是揭示关节不对称真实致病作用的可靠路径。

外伤与骺环骨折从ALDH的定义来看,该疾病解剖基础即为骺软骨发育不完全。Chang等的研究结果显示,成人LDH中骺环骨折的发生率约为5.7%,而在ALDH骺环骨折的发生率可达28%。Baranto等使用3个月龄幼年家猪腰椎施加轴向载荷,结果发现幼猪腰椎最薄弱的部位为骺环,其次为终板。该结果提示:与成年人相比,青少年腰椎间盘尚未发生明显退变,骺环是脊柱最薄弱区域,在遭受强暴力或长期反复积累性损伤时,骺环骨折使纤维环连同其包裹的髓核失去锚定突入椎管,严重者纤维环直接破裂继而导致髓核进入椎管,引起一系列临床症状。

外伤除了通过直接导致骺环骨折进而造成ALDH,还会使青少年腰椎间盘过早退变。Witwit等发现,在年轻精英滑雪者中的椎间盘退变更为普遍,56%的滑雪者至少有1个椎间盘的Pfirrmann分级≥3级,而对照组这一比例仅为30%。Sharma等的研究发现,青少年腰椎应力性骨折后,受伤节段的椎间盘在6个月内出现退变加重的比例远高于未受伤节段,这表明创伤可能加速椎间盘退变的进程;退变一旦发生,青少年椎间盘的生物力学特性将发生改变。Baranto等在幼猪模型中还证实,实验诱导的退化椎间盘最大承受的压缩载荷是正常椎间盘的两倍,这可能是由于应力分布发生改变,更多传递给了后方椎小关节。与之相应,Stefanakis等的尸体研究发现,在椎间盘退变中后期,尽管椎间盘整体承受的压缩负荷在下降,但其内部纤维环所承受的压缩应力梯度却在急剧增大;这种升高的应力梯度会引发层间剪切,最终导致纤维环分层与结构性塌陷。与上述实验形成对比的是Brown等的幼猪脊柱体外髓核加压实验,通过向髓核内快速注入流体来模拟髓核的高压状态,直至发生骨折;在16个脊柱单元中15个观察到明显的骨折,其中13处发生在骺环,而唯一没有骨折的脊柱单元有1个退化的椎间盘,说明退变后髓核液压功能丧失,改变了损伤机制。综上,ALDH的典型机制为健康髓核在瞬时高压下导致骺环骨折,形成骨-软骨-髓核复合体突出;而积累性微小损伤所致退变则转向以纤维环应力集中与分层为主要特点,两者在病理过程与力学基础上具有本质差异。

超重或肥胖青少年期的超重与肥胖不仅使椎间盘承受过度的力学负荷,还会引发体内的炎性反应与内分泌失调,二者协同作用,显著加速了椎间盘的退变与损伤进程。Samartzis等对1989名中国南方青少年志愿者进行了椎间盘退变的横断面研究,发现青少年椎间盘退变与超重、肥胖、腰痛、腰痛强度增加以及身体功能减退密切相关。此外,较高的身体质量指数(bodymassindex,BMI)与椎间盘退变严重程度的增加显著相关。李渊等研究进一步支持这一观点,他们在对581例LDH患者进行分析时,采用BMI>28kg/m2、腰围>85cm(男)或80cm(女)和腰臀比>0.90(男)或0.80(女)作为肥胖标准,结果发现:青少年患者中,BMI肥胖者占22.5%,腰围肥胖者占20.9%,腰臀比肥胖者占21.7%,均显著高于中老年患者组。王智权等在回顾性分析213例LDH青少年患者的临床及影像学资料后也发现,随着BMI增加,多节段型、跳跃型和混合型等复杂LDH的发生比例呈现明显上升趋势。

腰椎间盘早期退变     由于人体一般在21岁左右椎板二次骨化中心与椎体融合,因此对于21岁以下青少年来说,椎间盘退变尚未开始或刚刚开始。然而,现有研究结果表明,椎间盘过早退变在青少年群体中并不罕见。Lee等对15例ALDH患者的术后标本进行组织学检查,发现所有病例均有与成人相似的椎间盘退行性改变,其中11例患者退变显著。传统观点普遍认为,Modic改变、许莫氏结节及终板改变更多见于伴有严重腰椎间盘退变的中老年人群。但近年研究表明,这些结构改变在青少年群体中的发生率并不低,并且与椎间盘早期退变存在密切关联,甚至可能作为早期退变的启动因素之一。Mallow等在一项针对青少年腰痛患者的大规模影像学研究中认为,Modic改变在青少年腰痛患者中不罕见,并和退变、终板损坏、许莫氏结节明显相关。周睿等针对31例ALDH患者的腰椎MRI终板形态进行了细致的观察性研究,突出的腰椎间盘对应的终板形态以不规则型为主(42%)且退变程度最重,此外69%伴有Modic改变。一项针对青少年的大规模横断面研究发现,腰椎间盘退变可在10岁之前出现,伴随许莫氏结节。部分研究还表明,外伤和肥胖可以诱发早期退变或加剧原有退变。Möller等在为期40年的观察性研究中发现,尽管椎体骨折邻近节段与非邻近节段的椎间盘退行性改变差异无统计学意义,但前者出现了更多的许莫氏结节。很多学者对早期退变是ALDH的病因之一持反对意见。赵伟儿等在研究中并未观察到ALDH患者有明显的椎间盘退变,并发现脊索细胞增生是ALDH的病理特征之一,该病理特征与早期退变学说相矛盾。杜长志等提供了直接的生化证据证实髓核退变不是ALDH发病的原因:ALDH患者突出髓核Ⅱ型胞外基质丰富、胶原含量高且基质金属蛋白酶-3(降解细胞外基质的关键酶)低表达。综上,早期退变是否是ALDH的病因存在争议,但现有证据表明早期退变在ALDH患者中确实存在,并与Modic改变、终板形态异常、许莫氏结节等结构性改变密切相关,同时可被外伤等因素推动发展。因此,早期退变可能并非ALDH的起始因素,但也是其发展中不可避免的重要一环。

流行病学

Wan等基于597例青少年的腰椎MRI进行了大规模流行病学研究,发现青少年腰椎间盘退变与ALDH的影像学表现患病率分别为2.17%和5.84%,远低于成人患病水平;在性别比例上,男性(57.3%)略多于女性(42.7%)。另有韩国兵役体检的大规模数据显示,在39673例受检者中,ALDH的患病率为0.6%(237例)。Wang等在中国重庆的一项回顾性研究显示,13~20岁青少年仅占所有LDH手术患者的2.6%,表明该群体在手术病例中相对少见。一项手术系列研究报告患者平均年龄为16.6岁(12~18岁),这与青少年骨骼快速生长、肌肉韧带发育相对不同步以及体育活动最为活跃的时期相吻合。

临床表现与影像特点

ALDH患者的脊柱与椎间盘尚处于发育阶段,故其临床表现呈现出与成人LDH显著不同的特征。腰背痛是大多数LDH的主诉,其严重程度从轻度背痛和臀部疼痛到重度神经功能缺损不等,具体取决于髓核突出物与硬膜囊及神经根的相对位置关系。但ALDH患者的症状通常较轻,而直腿抬高试验阳性率则可高达90%,且常呈强阳性(<30°),甚至可出现对侧直腿抬高试验阳性。这种症状轻、体征重的临床特征,可能与青少年脊柱活动度大有关,患者可能通过主动调整体位来缓解神经根受压。也有文献解释缺氧会降低神经对机械刺激的阈值,而青少年的神经根得益于良好的血供和微循环灌注,对慢性压迫引发的炎症反应和伤害性刺激相对不敏感。此外,代偿性脊柱侧凸在ALDH中也较为常见,进一步反映了其通过姿势代偿缓解神经压迫的病理生理特点。

影像学上,近年来发现ALDH的发生率从L1~2到L5S1逐渐升高,L5S1为最主要受累节段,而非此前普遍认为的L4~5,这一认知的转变更支持ALDH与超重和肥胖密切相关。在突出类型方面,儿童与青少年患者以旁中央型最为常见,其次为中央型;多数突出位于后纵韧带下,而脱出型突出则较为罕见;椎间盘退变不明显,以PfirrmannⅠ级为主;Modic改变、许莫氏结节及终板形态异常等与椎间盘早期退变密切相关的影像学表现,在ALDH患者中也常被观察到。骨骺环骨折、椎小关节不对称也被认为是ALDH的影像特征之一。

结论

ALDH是一种在病因、临床表现及影像学特征上均与成人显著不同的疾病亚型。其本质并非以退行性改变为核心,而是由遗传易感性、发育性结构异常、生物力学负荷等多因素共同作用的結果。尽管关于早期退变可能不是始动因素,但仍为ALDH发展环节中的重要一环。理解ALDH复杂的发病机制,对于提升该疾病的预防意识和制定个体化治疗策略至关重要。

来源：实用骨科杂志2026年5月第32卷第5期