2026ECE·前沿精粹 | 隐秘的“内分泌过山车”:一例罕见循环性库欣综合征的波折“追凶”之路
发布时间:2026-05-11   

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导读

在2026年第28届欧洲内分泌学大会(ECE 2026)上,来自希腊雅典大学医学院及多家附属医院的内分泌联合团队公布了一项极具挑战性的罕见病例报告。


该报告详细记录了一名63岁女性在确诊“循环性库欣综合征”过程中经历的种种波折,生动展现了这一隐匿性极强的内分泌疾病如同“过山车”般的病程表现,为临床医生提供了宝贵的诊断与鉴别经验。



PART 01


难以捉摸的病魔:何为“循环性库欣综合征”?



循环性库欣综合征(Cyclic Cushing’s Syndrome)是内分泌领域一种极为罕见的疾病实体。它的典型特征是:患者体内的高皮质醇血症并非持续存在,而是呈现出间歇性发作的规律。


患者在一段时期内皮质醇水平异常飙升,但随后又会经历长达数天甚至数月的正常期,甚至是低皮质醇期。这种“时隐时现”的特征,使得常规的单次筛查极易漏诊,给临床诊断带来了巨大的挑战。


PART 02


迷雾重重的初诊:症状与指标的“不完美拼图”



故事的主人公是一名63岁的女性。她有着复杂的既往病史,包括乳腺癌甲状腺癌2型糖尿病血脂异常,以及一个左侧肾上腺腺瘤。最初,她是因为“骨量减少(osteopenia)”被转诊至内分泌门诊接受评估。


在体格检查中,医生发现了皮质醇增多症的一些线索:面部多毛、颈部脂肪堆积以及向心性肥胖34。然而,她却缺乏库欣综合征最典型的紫纹、面部多血质以及近端肌肉无力等体征。


初步的实验室检查更是充满了矛盾与悬念:


  • 异常的信号:患者的基线促肾上腺皮质激素(ACTH)为24.1 pg/mL(处于7-63的正常范围内,但提示ACTH依赖性),1毫克过夜地塞米松抑制试验(ODST)显示皮质醇未能被抑制(160 nmol/L),且深夜唾液皮质醇显著升高(18.84 nmol/L)。此外,皮质醇分泌的正常昼夜节律也已消失。


  • 正常的假象:然而,能够反映全天皮质醇整体水平的24小时尿游离皮质醇(UFC)却完全处于正常范围(2275.8 nmol/L)。


为了寻找病灶,医生进行了影像学排查。垂体核磁共振成像(MRI)仅显示腺垂体后部存在异质性,但没有发现明确的肿瘤病灶;全身18-FDG-PET/CT扫描也没有发现异常的代谢摄取。去氨加压素刺激试验则显示皮质醇增加>20%,ACTH增加>50%,提示病源可能在垂体。


PART 03


戏剧性的转折:“消失”的疾病与一年后的“反扑”



就在医生准备进一步深究时,疾病却突然“消失”了。


仅仅两个月后,患者复查的1毫克ODST显示皮质醇水平已降至正常(61.69 nmol/L),随后的垂体MRI复查也没有发现任何异常。患者似乎不治而愈,进入了病程的“缓解期”。


然而,警报并未真正解除。在长达1年的随访后,高皮质醇血症如幽灵般再次发作。这一次,指标的异常更为显著:尿游离皮质醇(UFC)飙升至3666.2 nmol/L,深夜唾液皮质醇也高达12.469 nmol/L。


面对卷土重来的病情,医疗团队展开了最终的“合围”:


  • 高剂量地塞米松抑制试验(8毫克ODST):结果显示皮质醇水平下降了超过50%,这强烈提示患者患有垂体源性的库欣病(Cushing’s disease)。


  • 双侧岩下窦静脉采血(BIPSS):这项被誉为诊断“金标准”的侵入性检查最终“一锤定音”。结果显示,基线中枢至外周ACTH比值为1.24(<2),但在刺激后5分钟,该比值飙升至7.8(>3),无可辩驳地证实了ACTH过量分泌的源头正是垂体。


基于这一系列完整而曲折的证据链,循环性库欣综合征的诊断最终得以确立。目前,该患者已被转诊至经验丰富的神经外科医生处,正在安排进行探索性经蝶窦手术(TSS)以期彻底切除隐匿的垂体微小病灶。


PART 04


临床启示:警惕“假象”,坚持动态追踪



希腊研究团队在大会总结中深刻指出,循环性库欣综合征至今仍是一个重大的诊断与治疗难题。


该病例最大的启示在于:当患者的临床表现与实验室指标出现矛盾(如UFC正常但ODST异常),或存在提示皮质醇增多症的多种合并症(如本例中的糖尿病、骨量减少等)时,临床医生必须保持高度的敏锐度。


特别是当患者同时合并存在“肾上腺腺瘤”这种极易产生误导的干扰项时,更需要通过反复、多次的动态评估,才能捕捉到间歇性高皮质醇血症的蛛丝马迹,最终拨开迷雾,揪出真正的“幕后黑手”。


参考文献

Chalmantzi V, Siampanopoulou V, Lafioniatis A, et al. Cyclic Cushing’s syndrome, a challenging clinical case. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026), Abstract EP1262.

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