
在2026年第28届欧洲内分泌学大会(ECE 2026)上,来自希腊雅典大学医学院及多家附属医院的内分泌联合团队公布了一项极具挑战性的罕见病例报告。
该报告详细记录了一名63岁女性在确诊“循环性
循环性库欣综合征(Cyclic Cushing’s Syndrome)是内分泌领域一种极为罕见的疾病实体。它的典型特征是:患者体内的高皮质醇血症并非持续存在,而是呈现出间歇性发作的规律。
患者在一段时期内皮质醇水平异常飙升,但随后又会经历长达数天甚至数月的正常期,甚至是低皮质醇期。这种“时隐时现”的特征,使得常规的单次筛查极易漏诊,给临床诊断带来了巨大的挑战。
故事的主人公是一名63岁的女性。她有着复杂的既往病史,包括
在体格检查中,医生发现了皮质醇增多症的一些线索:面部多毛、颈部脂肪堆积以及向心性肥胖34。然而,她却缺乏库欣综合征最典型的紫纹、面部多血质以及近端肌肉无力等体征。
初步的实验室检查更是充满了矛盾与悬念:
异常的信号:患者的基线
正常的假象:然而,能够反映全天皮质醇整体水平的24小时
为了寻找病灶,医生进行了影像学排查。垂体核
就在医生准备进一步深究时,疾病却突然“消失”了。
仅仅两个月后,患者复查的1毫克ODST显示皮质醇水平已降至正常(61.69 nmol/L),随后的垂体MRI复查也没有发现任何异常。患者似乎不治而愈,进入了病程的“缓解期”。
然而,警报并未真正解除。在长达1年的随访后,高皮质醇血症如幽灵般再次发作。这一次,指标的异常更为显著:尿游离皮质醇(UFC)飙升至3666.2 nmol/L,深夜唾液皮质醇也高达12.469 nmol/L。
面对卷土重来的病情,医疗团队展开了最终的“合围”:
高剂量地塞米松抑制试验(8毫克ODST):结果显示皮质醇水平下降了超过50%,这强烈提示患者患有垂体源性的库欣病(Cushing’s disease)。
双侧岩下窦静脉采血(BIPSS):这项被誉为诊断“金标准”的侵入性检查最终“一锤定音”。结果显示,基线中枢至外周ACTH比值为1.24(<2),但在刺激后5分钟,该比值飙升至7.8(>3),无可辩驳地证实了ACTH过量分泌的源头正是垂体。
基于这一系列完整而曲折的证据链,循环性库欣综合征的诊断最终得以确立。目前,该患者已被转诊至经验丰富的神经外科医生处,正在安排进行探索性经蝶窦手术(TSS)以期彻底切除隐匿的垂体微小病灶。
希腊研究团队在大会总结中深刻指出,循环性库欣综合征至今仍是一个重大的诊断与治疗难题。
该病例最大的启示在于:当患者的临床表现与实验室指标出现矛盾(如UFC正常但ODST异常),或存在提示皮质醇增多症的多种合并症(如本例中的糖尿病、骨量减少等)时,临床医生必须保持高度的敏锐度。
特别是当患者同时合并存在“肾上腺腺瘤”这种极易产生误导的干扰项时,更需要通过反复、多次的动态评估,才能捕捉到间歇性高皮质醇血症的蛛丝马迹,最终拨开迷雾,揪出真正的“幕后黑手”。
参考文献
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