导读

在2026年第28届欧洲内分泌学大会（ECE 2026）上，希腊雅典红十字会医院的医疗团队公布了一项长达十年的罕见病例追踪报告。

该报告讲述了一名青少年在遭遇中枢性尿崩症与青春期发育停滞的双重打击后，经过精准诊断与长期随访，最终成功重启内分泌轴的曲折历程，为青少年罕见内分泌疾病的长期管理提供了生动的临床范本。

故事始于一名16岁零8个月大的男孩，他最初因严重的多尿、夜尿和烦渴症状被转诊至内分泌科。这些痛苦的症状自他12岁时就已开始，导致他每天需要饮用将近10升的液体。

除了异常的“干渴”，更令人担忧的是这名男孩的生长发育在12岁那年仿佛被按下了“暂停键”。病史记录显示，他的身高曲线从第50百分位骤降至第3百分位，且青春期发育完全停滞在了Tanner III期，睾丸体积仅为12毫升。

中枢性尿崩症（CDI）是一种因垂体后叶精氨酸加压素（AVP）分泌不足引起的罕见临床疾病。在儿童和青少年群体中，CDI的出现往往是一个“警报”，预示着可能存在潜在的病理状态，包括颅内肿瘤、下丘脑/垂体受累的肉芽肿或浸润性疾病，亦或是影响垂体的炎症及自身免疫性疾病。

为了查明真相，医生首先通过禁水试验，确诊了该患者的中枢性尿崩症。随后的垂体前叶功能测试揭示了更深层的内分泌功能紊乱：与他的Tanner分期相比，其睾酮水平极低（仅为0.961 ng/ml），且促性腺激素（FSH和LH）也处于不适当的低水平，这明确指示了促性腺激素细胞的缺乏。同时，其胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平也处于同龄人的正常下限。

核磁共振成像（MRI）为寻找病根提供了关键的影像学拼图：患者的腺垂体偏小（最大径4.5毫米），垂体后叶正常的高信号消失，并且伴有垂体柄的局灶性增厚（4毫米）。经过一系列广泛的实验室和影像学排查，医生排除了其他并存病变，最终推断：最可能的诊断是处于“缓解期”的垂体炎，其发病时间大致可以追溯到患者12岁时。

明确病因后，医疗团队为其制定了针对性的替代治疗方案：开始使用去氨加压素（每天3次，每次60微克）以控制尿崩症，并同步使用透皮睾酮（初始每天10毫克，逐渐滴定至每天30毫克）来重启青春期。

在接下来的岁月里，医学干预创造了令人振奋的奇迹：

• 身高与发育的双重追赶： 治疗后的三年内，男孩的身高猛增了9.5厘米，最终定格在172厘米，成功重回生长曲线的第20百分位，第二性征也得以持续发育。

  
  

• 内分泌轴的“完全苏醒”： 最令人惊喜的是，在初次就诊的四年后，他的下丘脑-垂体-性腺轴竟然实现了完全的自我恢复。医疗团队随即停止了睾酮治疗。此时，他的睾酮水平已稳定在正常的6.7 ng/ml，FSH和LH水平恢复正常，双侧睾丸体积增长至成年标准的20毫升，IGF-1水平也完全恢复正常。

在长达十年的年度MRI随访中，患者的影像学表现一直保持稳定，未发现任何差异或新病变。如今，初诊十年过去的这名患者，已经成长为一名健康茁壮的年轻成年人，他的中枢性尿崩症在去氨加压素的帮助下控制良好，且未出现任何新的病理指征。

这一历时十年的“马拉松式”病例为临床工作带来了深刻的启示：对于在初次评估时未能获得明确确诊病因的中枢性尿崩症青少年患者，必须坚持进行长期的神经影像学和内分泌随访。只有通过持之以恒的监测，才能及时排除或发现任何潜在的隐匿病因，从而在关键时刻拨开诊断迷雾，守护这类年轻患者的长期健康与未来。