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患者男性，54岁，因“四肢麻木无力1年半”于2019年4月11日入院。1年半前，患者无明显诱因突发四肢麻木无力，右侧肢体较重无法抬离床面，左侧肢体可抬起，伴右侧颈背部疼痛，伴小便不尽，偶有头晕、恶心、纳差。当地就医后考虑“急性脑梗死”，并予以静脉溶栓治疗。就诊1年来，反复因“腹痛”就诊，患者四肢麻木无力持 续加重，逐渐出现双下肢肌肉萎缩。自发病以来，体重下降10 kg。
既往史：高血压、高同型半胱氨酸血症、高尿酸血症、中度贫血、慢性肾炎综合征、右侧肾囊肿、结肠黑变病、胆囊结石伴慢性胆囊炎。
入院体检：肾区及脊柱无叩击痛，双下肢无凹陷性水肿。神经系统体检：四肢肌力下降，左侧肌力5-级，右上肢肌力4+级，右下肢肌力4-级。右侧腱反射亢进，右侧肩背部（约C3/4水平）感觉异常，双侧肢体针刺觉下降，位置觉、振动觉减退，右侧明显。
辅助检查
血常规：红细胞3.88×1012 /L，血红蛋白83 g/L，血细胞比容25.5%，平均红细胞体积65.7 fL；尿常规：尿胆原1＋；肾功能：肌酐123.4 μmol/L，Hcy 19.42 μmol/L；免疫五项：IgA 4.16 g/L，补体C3 0.76 g/L。
神经传导速度检查：四肢远端运动纤维多数较完全损害，近端运动纤维 重度损害；四肢末端感觉纤维重度混合性损害，上肢部分末端感觉纤维较完全损害；双正中神经、胫神经F波异常。四肢所查肌电图呈急、慢性神经源性损害，部分上下肢末端呈肌纤维化改变。
双侧颈椎动脉彩超：右锁骨下动脉起始处粥样硬化斑块形成。头颈部CTA平扫+增强+四维重建：主动脉弓、右侧头臂干、双侧颈内动脉虹吸段粥样硬化；左侧颞极蛛网膜囊肿。颅脑MRI平扫+增强：双侧额顶叶皮层下、半卵圆孔中心散在脑白质高信号，Fazekas 1级；双侧基底节区腔隙性梗死灶，部分小软化灶；左侧颞极蛛网膜囊肿；双侧上颌窦黏膜下囊肿。行腰椎穿刺脑脊液检查：压力130 mm H2O，脑脊液常规及生化、寡克隆带、细菌涂片均阴性。行腓肠神经病理检查结果提示：符合重度周围神经病变，可见脱髓鞘和轴索变性改变，未见淋巴细胞浸润、血管壁纤维素样坏死、淀粉样变或异常沉积物。进一步行血卟啉基因检测结果显示：患者携带羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因杂合变异——HMBS 11q23 NM_000190.3 Exon9 c.503G>Tp.（Gly168Val），其母亲为无症状杂合携带者（图1）。
2019年11月14日，患者因腹痛发作再次住院，行晒尿试验阳性（图2）。
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