2026年4月17日，第34个世界血友病日如期而至。今年，世界血友病联盟（WFH）将世界血友病日主题定为“诊断：关爱的第一步”，以最直白的方式，点破血友病防控与诊疗的关键——先有准确诊断，才有规范治疗。然而，一组冰冷的数据，让这“第一步”格外沉重：据WFH官方估计，全球超过四分之三的血友病患者至今未被确诊¹，这意味着大量患者在发生反复出血、关节损伤、残疾甚至危及生命的并发症后，始终不知道自己罹患的是一种可防、可控、可治的疾病。

作为一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，血友病分为A、B两型，由凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）基因（F8/F9）发生突变导致体内FⅧ/Ⅸ缺乏所致。对于有血友病家族史的高危家庭而言，产前诊断是降低血友病患儿出生率的有效途径。值此世界血友病日之际，医脉通特整理产前诊断相关内容，以期助力生命萌芽之初的守护。

血友病产前诊断并非新鲜事物，通过在怀孕期间或分娩前对胎儿进行检测，以确定其是否遗传了导致血友病的基因突变。由于血友病是X连锁隐性遗传病，主要影响男性，因此，产前诊断对于有家族史的携带者家庭尤为重要。

近日，一项覆盖2005—2025年、纳入全球24项研究、969例接受产前诊断的血友病携带者孕妇的系统综述，检索了PubMed、Scopus、Embase、Web of Science四大数据库，系统梳理了血友病A与血友病B产前诊断的全球趋势、技术变迁、临床实践与区域差异，结果显示，423例完成诊断的胎儿中，受累胎儿占比约75%，其中，血友病A达58%，血友病B为11%，未明确分型为6%²。这一数据直观说明，在有明确家族史、已确认携带者身份的高危家庭中，胎儿受累风险较高，产前诊断的必要性与紧迫性毋庸置疑。

自上世纪80年代末，家系分析、表型评估等传统手段已开始应用于产前诊断，但仅能提供概率性判断，准确性有限。近20年，随着分子遗传学、高通量测序、微创采样技术的爆发式进步，采样方式与检测技术两条主线同步进化，产前诊断从依赖创伤性操作、间接推断，走向微创、快速、精准、高通量的新时代：

血友病是典型的“早诊早获益、晚诊重致残”疾病。在高危家庭中，一次规范的产前诊断、一次充分的遗传咨询，是实现从源头阻断疾病传递的重要手段。但现实是，全球超75%患者未被确诊，许多家庭仍在茫然地承受疾病带来的痛苦。正如WFH主席Cesar Garrido所说：没有诊断，就没有治疗；没有治疗，就谈不上进步。诊断，不是一个孤立的检查，而是一条完整的链条：普及认知→基层识别→精准检测→遗传咨询→产前诊断→全程管理。只有这条链条完整、通畅、可及，血友病领域才能大步向前迈进。

20年全球研究已经证明，血友病诊断技术可行、方法成熟。当下最需要的，是各界团结一致、共同发力，让诊断真正落到每一个需要的人身上。诊断先行，关爱同行，让每一个生命都被看见、被守护、被善待。