2026年3月27-29日，"中国免疫学会血液免疫分会第九届北京血栓与止血会议暨第七届北京血液肿瘤与免疫高峰论坛"在北京线下举办。本次会议由中国免疫学会血液免疫分会主办，国家血液系统疾病临床医学研究中心-北京大学血液病研究所，中国医学科学院北京协和医院承办。与会期间，医脉通特邀首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授接受采访，围绕噬血细胞综合征（HLH）的诊疗现状与挑战，系统性分享疾病早期识别、分层治疗策略优化以及多学科协作在提升患者预后中的关键作用，以飨读者。

您长期致力于HLH的临床与基础研究，在这一领域的发展进程中贡献了重要力量。在您看来，过去十年来HLH的诊疗理念经历了怎样的演变？当前该领域最核心的临床问题是什么？

王昭教授

HLH是一种危及生命的疾病。经过多年的持续探索与研究，临床对其发病机制的认识不断深化。同时，近年来陆续出现了一些新的治疗药物。例如，依马利尤单抗作为全球首个获批用于治疗HLH的靶向IFN-γ单抗，为患者提供了有效治疗选择。然而，从整体来看，HLH的诊疗仍面临多方面挑战。首先，早期精准诊断仍存在一定困难，致使部分患者在诊断时病情已较为危重，即使及时给予积极治疗，仍疗效有限。因此，如何实现疾病的早期识别与精准诊断，仍是当前亟需解决的重要问题之一。其次，HLH是一类需多学科诊疗的疾病，临床上，很多患者的首诊科室往往并非血液科，而可能是风湿科、感染科、免疫科等。因此，如何在不同专科之间进一步提升医务人员对该疾病的识别能力，并建立更高效的协同机制，仍是当前临床实践中的重要挑战。此外，在原发性HLH研究方面，尽管已开展了大量探索，但目前对于疾病部分基因位点的致病机制仍未完全明确，这也提示相关基础研究仍需进一步深入推进。

在治疗层面，尽管已有多种新药与治疗手段已逐步应用于临床，但仍有相当比例患者在明确诊断并接受规范治疗后，仍疗效有限。最后，需要特别指出的是，原发病的诊断和治疗仍是影响预后的关键因素，尤其在继发性HLH中更为突出。例如，对于由EB病毒相关感染所诱发的病例，如何有效清除病毒并实现持续控制，目前仍存在一定困难。总体而言，尽管当前对HLH的认识不断深化，诊断和治疗水平也已显著提升，但该疾病仍然是一类病情复杂、风险较高的严重疾病，未来仍需持续开展系统性研究与多学科协作（MDT）以进一步改善患者预后。

HLH病因谱广泛，其中EB病毒相关类型在临床实践中尤为棘手，治疗策略的选择亦面临多重挑战。面对化疗、免疫调节剂、靶向药物及造血干细胞移植等多元治疗手段，应如何构建合理的治疗排序与组合策略，以实现急性期病情控制与长期生存获益的平衡？

王昭教授

HLH的治疗手段日益丰富，但如何科学选择并合理组合不同治疗策略，仍是当前临床面临的重要问题。针对这一问题，即将发布的2026版HLH相关诊疗指南将对此提出新的思路与解决方案。当前的共识是，HLH应实施分层诊断与治疗。不同病因诱发的HLH，其治疗策略存在显著差异。因此，在制定治疗方案时，首先需要明确病因，并据此选择相应的干预措施。

以经典的HLH-94方案为例，该方案虽在多数情况下疗效良好，但并非适用于所有类型HLH的早期治疗。对于感染诱发的HLH，若早期盲目使用该方案，疗效甚至可能适得其反。在此类情况下，芦可替尼联合激素或者丙种球蛋白治疗可作为初始治疗选择。若疗效不佳，可进一步考虑应用依马利尤单抗或阿那白滞素等药物。若上述治疗仍无法有效控制病情，才应转向三线治疗，即包含细胞毒性药物的治疗方案。因此，针对不同病因，治疗策略应有所区分。

此外，异基因造血干细胞移植仍是部分患者实现长期生存的重要手段。然而，哪些患者适合移植、采用何种移植方法、最佳治疗时机如何把握，尤其是亲缘供者的筛选，仍然面临诸多挑战。值得关注的是，近年来在国际上已有初步成功案例，例如法国已开展针对原发HLH的基因治疗探索，并取得初步成功，这为未来疾病治疗提供了新的发展方向。

总体而言，尽管HLH仍是一种较高死亡率且治疗困难的疾病，但随着基础研究不断深入及新型治疗手段持续发展，其治疗前景正在逐步改善。

HLH的诊疗涉及感染科、风湿免疫科、血液科等多个学科，MDT在其临床实践中具有重要价值。展望未来，从您的实践经验出发，如何让多学科协作机制在临床实践中更高效地运行，真正服务于患者的个体化诊疗需求？

王昭教授

MDT在当前医学实践中已成为重要的诊疗模式，而对于HLH而言，MDT具有更加突出的现实意义。首先，该疾病本身诊断难度较大，不仅需要明确HLH的诊断，还需要进一步寻找其原发病因。这一过程通常需要影像学、病理学及检验医学的协同参与。其次，HLH往往伴随多脏器功能损伤，在治疗过程中需要感染科、肝病科、心血管科、消化科、血液科甚至外科等多个专科的联合讨论。在实际临床工作中，多数患者均通过全院多科室共同参与讨论后，才最终明确诊断并制定合理的治疗方案。因此，MDT不仅能提高诊断准确性，还能优化治疗路径，对改善患者预后具有重要意义。

此外，病理科在HLH诊疗体系中发挥重要作用。该疾病可能与肿瘤、病毒感染或炎症性疾病相关，而最终确诊往往依赖病理科的专业判断。因此，从事HLH诊疗工作的医生应与病理科保持密切联系，通过持续沟通与协作，不断提升对疾病的整体认识水平。

• 首都医科大学附属北京友谊医院血液科主任、教授、博士生导师

• 国务院特殊津贴专家

• 中华医学会血液学分会常委

• 中国医师协会血液分会常委

• 国际组织细胞协会噬血细胞综合征执行委员

• 首都医科大学血液病学系主任

• 中国医师协会理事会理事

• 第一完成人荣获中华医学科技奖二等奖、华夏医学科技二等奖、北京医学科技二等奖、“金桥奖”二等奖等，北京市科技进步三等奖

• 第一完成人获得国家发明专利授权10项

• 主持噬血细胞综合征国内指南的制定并参与噬血细胞综合征国际指南的制定

• 主编《噬血细胞综合征》、《组织细胞疾病》专著