作者：李雪，刘彩霞，中国医科大学附属盛京医院妇产科，中国医科大学出生队列中心，辽宁省母胎医学重点实验室

常染色体隐性基因携带者筛查是通过前瞻性的基因检测，在孕前或孕早期识别出携带致病基因的无症状个体，评估其子代发病风险，使其能在充分了解遗传风险的基础上，借助遗传咨询、产前诊断或辅助生殖技术等科学干预，主动规避严重遗传病患儿的出生。这不仅关乎个体家庭的幸福与生活质量，更是提升人口素质、减轻社会医疗负担的优生实践，是从源头守护新生命健康的科学防线。

01临床核心价值：构建多维度、前瞻性的防御网络

1.1  实现出生缺陷一级预防的“治本之策”  世界卫生组织（WHO）倡导的出生缺陷三级预防中，一级预防是避免风险发生的根本。单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，种类复杂，在全球活产儿中患病率为1%［1］。国外一项研究显示，人群中人均携带2.8个致病性突变［2］。美国一项涵盖上百种基因的研究显示，约0.54 %的夫妻携带同一致病突变［3］。国内北京协和医院的一项涵盖3001例携带者筛查结果发现，197个常染色体隐性遗传基因的合并携带率为 53.45%，常染色体隐性基因高风险夫妇28对，占1.93%［4］。对于数百种严重的常染色体隐性遗传病，孕前或孕早期夫妇同步筛查，是实现一级预防的惟一有效路径。2021年，美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）在其发布的指南中，明确推荐在孕前及孕早期广泛开展扩展性携带者筛查，并指出该筛查适用于几乎所有夫妇［5］。与之相应，国内学界也于2024年相继推出了《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》［6］与《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》［7］，这些共识文件同样强调了常染色体隐性基因携带者筛查在主动预防单基因遗传病所致出生缺陷方面所扮演的关键角色。当识别出双方为同一致病基因携带者的高风险夫妇后，我们能为他们进行遗传咨询和生育规划提供重要支持，为育龄期夫妇提供制定生殖策略所需的关键信息，提供一系列主动选择，包括：自然受孕后接受产前诊断，或通过辅助生殖技术进行胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），从而在最大程度上避免家庭孕育严重患病子代。这是对“健康中国”战略中“生命起点健康”最有力的技术支撑。

1.2  赋能生殖自主与家庭计划，缓解孕产期焦虑  传统产前检查模式中，夫妇在未知风险中等待每一次“排畸”结果，常伴随着持续的焦虑。携带者筛查的核心目标在于评估未来子代罹患严重遗传病的潜在风险［8］，从而为经识别为高风险的夫妇提供信息支持，助力其基于生殖自主权作出知情选择，将生育过程从“概率盲盒”转变为基于信息的理性规划。研究显示，在中国，一旦父母被确认携带相关致病基因，选择通过人工干预方式进行生殖规划的比例相当高［9］，而一份阴性的筛查结果能为大部分家庭提供强大的安心保障。有鉴于此，对于那些严重致畸或可进行有效干预的常染色体隐性遗传病，推行一套覆盖全体族裔的全国性筛查计划是有必要的。此外，携带者筛查的价值还在于能够帮助拟采用辅助生殖技术的不孕夫妇［10］，在治疗前明确潜在的遗传风险，为其后续的医疗决策提供重要依据。

1.3  优化临床决策与医疗资源分配，实现精准产前管理      当高风险夫妇选择继续自然妊娠并接受产前诊断时，筛查结果为后续的侵入性操作提供了明确的指征和靶点，使得诊断更加高效、精准。携带者筛查的核心目标并非完全杜绝携带隐性遗传病患儿的妊娠或出生，而是通过向准父母提供关键的风险信息，增强其知情决策的能力，从而帮助他们为迎接新生儿做好更为周全的身心与医疗准备［11］，实现出生缺陷的三级预防。对于某些疾病，如脊髓型肌肉萎缩症（SMA），明确胎儿基因型还能指导分娩地点和新生儿监护级别的选择，实现新生儿期的无缝衔接与早期干预。如遗传性耳聋，出生后及时干预，防止“一针致聋”、“一耳光致聋”，并尽早开展听力康复、语言训练或人工耳蜗植入等，可极大改善患儿的生活质量与社会适应能力。这正是携带者筛查所实现的重要价值——将预防关口前移，从源头上减少严重遗传病对个体与家庭的危害。

02临床实施路径：关键决策与挑战

2.1  筛查时机及模式的选择  从理想情况看，在孕前阶段为准父母提供携带者筛查，能够最大程度地保障携带者夫妇的生殖选择自主性，此时夫妇有最充分的时间接受咨询、理解结果、权衡所有生殖选择。然而，现实中计划外妊娠较为常见，且许多夫妇在孕前对该筛查的认知有限，因此也应在妊娠期间为孕妇及其伴侣提供此项筛查［12-13］。基于此，为有效识别无症状的育龄携带者、评估其生育风险并降低出生缺陷发生率，将筛查的目标人群明确为正在备孕或已经妊娠的夫妇是合理且必要的［14］。然而，将筛查推迟至中晚孕期会极大限制选择范围，并增加决策压力。

携带者筛查主要包括序贯与同步2种实施方式，序贯筛查通常建议首先对女方进行检测，再依据其筛查结果决定配偶是否有必要接受后续检查。同步筛查则指夫妻双方同时接受检测，这种做法虽有助于缩短整体报告周期，但也可能相应增加检测成本。在实际临床工作中，备孕夫妇为节约成本可优先考虑序贯筛查；而已妊娠夫妇则可根据具体孕周，在医生指导下选择序贯或同步筛查模式［15］。

2.2  遗传咨询的绝对核心地位  根据美国遗传咨询协会（NSGC）、美国妇产科医师学会（ACOG）以及加拿大与欧洲相关遗传学会的建议，在接受携带者筛查前后，均应向受检者提供相应的遗传咨询［16-17］。筛查前咨询应包括全面了解家族史与个人病史，详细说明筛查的内容、方法、潜在获益与局限，协助受检者自主选择适宜的筛查方案等，这对于那些面临计划外妊娠、或对筛查认知有限的夫妇而言尤为重要。然而在临床实践中，受文化背景、教育程度等因素影响，充分落实遗传咨询仍面临一定挑战。筛查后咨询则侧重于帮助受检者准确理解检测结果及其临床意义［18］，针对筛查结果提示高风险的夫妇，咨询内容应涵盖相关遗传疾病的基本信息、子代遗传与患病风险评估，并提供相应的生育决策指导。即使筛查结果为低风险，虽已显著降低患病可能性，但仍无法完全排除相关风险。此时需向受检者说明本次检测的覆盖范围局限及其残余风险［10］。

2.3  报告的解读与临床行动方案  临床医生必须能够准确解读报告，重点关注“双方均为同一基因携带者”的高风险结果，对于仅一方携带或发现意义不明确的变异（VUS），应避免过度解读引发焦虑，并知晓转诊至遗传专科的指征［19］。医院应建立内部的管理路径，确保高风险夫妇能被无缝对接到专业的遗传咨询和产前诊断服务。

2.4  伦理与社会考量  在推进携带者筛查应用的同时，相关伦理议题也需得到充分重视，必须尊重患者的自主选择权，筛查应是自愿、知情同意的［20］。筛查结果不可避免地会存在基因隐私的问题，一旦个人基因信息被披露，不仅损害个人尊严，而且还可能给个人和家族带来负担或伤害［21］。未来随着数据的持续积累，不同地区和民族人群的单基因病携带率差异可能更为明显，公众普遍关注遗传信息可能对子代健康产生的影响，因此必须注意防范由此引发的、针对高携带率群体的潜在歧视。此外，要关注筛查可能带来的心理负担，提供必要的心理支持资源。

生育决策中的伦理问题也应该得到重视，当筛查结果呈阳性时，受检者往往承受较大的生育决策压力，需要在多项复杂的生育选项中进行艰难抉择［22］。一方面，他们可能担忧将致病基因传递给后代，甚至因此考虑放弃自然生育；另一方面，若选择借助辅助生殖技术以避免遗传疾病，则又需面对技术不确定性、伦理争议及经济负担等多重挑战。这种矛盾与犹豫的心理状态，常使携带者在生育决策过程中陷入伦理与情感上的两难困境。

03结语

作为长期奋战在临床一线的产科医生，笔者深切体会到，医学的进步最终要服务于人对健康与美好生活的追求。常染色体隐性基因携带者筛查，正是这样一项充满人文关怀的技术。它使我们不再只是被动地迎接新生命的降临，而是能够主动携手准父母们，运用科学的智慧，为他们扫除已知的遗传阴霾，铺就一条更加安心、更有希望的孕育之路。这不仅是技术的胜利，更是现代产科医学向预防、精准和人性化迈出的坚实一步。推广并规范这项技术的临床应用，是我们这一代产科工作者不容推卸的责任与使命。

利益冲突  所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明  李雪：查阅文献、撰写初稿、修订稿件；刘彩霞：对全文进行审校与修订

参考文献 略

来源：《中国实用妇科与产科杂志》2026年2月 第42卷 第2期