近年来，在心肌病，尤其是肥厚型心肌病的诊断与治疗领域取得了诸多新突破，推动了心肌病精准诊疗的快速发展。既往对肥厚型心肌病的认识多局限于解剖形态学改变及遗传病因的分子层面变化，治疗手段仅能缓解症状，远无法满足临床需求，当前精准医学的进展已实现从宏观形态向微观机制认识的跨越，推动靶向精准治疗系统落地。

在广度上，随着二代测序技术的发展，研究范围从既往对MYH7、MYBPC3等经典肌节蛋白致病基因的关注，拓展至非肌节蛋白基因变异，明确其为肥厚型心肌病的核心致病病因之一，显著提高了诊断阳性率。

在深度上，从既往仅能单纯发现致病基因突变，到目前可深入了解基因突变的致病机制，明确肌球蛋白超松弛状态向无序松弛状态转换异常（导致持续能量消耗及心肌过度收缩）、横桥循环（形成过量产力横桥）关键环节改变等心肌病核心病理生理机制，为靶向药物研发奠定了坚实基础。

第一，超声技术的应用，有助于识别一些特殊部位的肥厚表型。通过负荷超声、valsalva动作目标导向激发评估流出道压差，借助超声造影精准判断流出道梗阻、瓣膜病变及结构改变等关键指标，提升早期诊断准确率。

第二，作为心肌病诊断的核心工具，心脏核磁不但能更清晰地显示解剖结构、更精准地测量心肌厚度与容积，还能评估心肌的纤维化情况。其中，钆延迟增强（LGE）技术较为常用，有助于明确纤维化范围；T1 mapping及细胞外容积（ECV）技术，可早期识别超声无法发现的弥漫性心肌纤维化，这些指标均与患者病情及预后密切相关。值得一提的是，心脏核磁共振在鉴别心脏淀粉样变、高血压所致心肌肥厚、法布雷病等肥厚拟表型疾病方面也发挥了重要作用。

第三，‌核素显像‌、PET-CT等多模态影像学技术的补充应用，也进一步完善了心肌病精准诊断体系。

肥厚型心肌病患者预后差异显著，且为猝死高危人群，早期精准识别高危患者，并给予及时干预，是规避不良事件的关键。因此，对于肥厚型心肌病患者，尤其是梗阻性肥厚型心肌病患者，精准危险分层至关重要。在临床实践中，对猝死风险地评估及ICD植入决策地判定不能仅依赖单一模型评分，还需结合多维度核心指标综合判定。当前指南推荐的HCM Risk-SCD模型评分，可预测患者的5年风险。除此之外，在临床中还应重点关注以下核心指标：

第一，血流动力学指标。除关注静息状态下的流出道压差外，还应更多地关注valsalva动作或运动负荷后的激发压差及是否存在持续的严重流出道梗阻情况等，这些均为心衰、猝死等不良结局的独立预测指标。

第二，心脏核磁相关指标，尤其是LGE纤维化范围。LGE比例＞15%，提示风险高危；T1 mapping或ECV检测显示的弥漫性心肌纤维化，也可有效判断不良事件风险；心脏核磁显示的室间隔明显增厚（＞30mm），提示猝死高危风险。

第三，家族史与临床症状。一级亲属心肌病相关猝死史为强效预警信号；不明原因晕厥（尤其运动过程中的一过性黑曚或晕厥）、心肺运动负荷实验提示的运动耐量显著下降，均可能是疾病进展或不良预后的信号，需高度警惕。

在临床实践中，中等风险或“灰区”患者是更难决策的患者。针对此类患者，还应考量以下因素：在影像层面，应重点关注纤维化程度，如心尖肥厚患者合并心尖室壁瘤时风险升高，需积极干预；在基因型层面，对具有“低肥厚高猝死”特征的特定高危致病基因突变患者，可适当上调风险分层级别，避免遗漏高危患者。同时，在风险评估过程中，应强调全生命周期动态评估理念。

鉴于患者的心肌重构、肥厚程度、纤维化进展均呈动态变化，对高危或临界风险患者，需定期进行多模态影像与动态心电图监测，以精准追踪病情变化，优化危险分层与ICD植入决策，在避免过度治疗的同时，及时识别高危患者并进行干预，从而找到诊疗风险与获益的平衡点，为患者提供最有效的评估和更积极的建议与推荐。

对于肥厚型心肌病患者而言，全周期个体化治疗方案至关重要，需贯穿筛查、诊断、治疗、随访及康复全流程，为患者提供全程、规范化的最佳治疗方案。鉴于每位患者的临床症状、表型及治疗反应差异较大，因此在制定治疗方案时，需结合患者个体特征与临床因素制定精准治疗方案，主要包括以下三个维度：

第一，血流动力学表型与解剖结构特征——制定治疗决策的核心依据。首先，需明确患者为梗阻性还是非梗阻性肥厚型心肌病患者。对于梗阻性患者还需明确梗阻部位（流出道、中部或心尖），并与影像团队协作核实。例如，对于药物难治性梗阻性患者，若经反复药物调整及靶向药物治疗疗效不佳时，可建议进行室间隔减容手术；对于合并二尖瓣结构明显异常的梗阻性肥厚型心肌病患者，因靶向药物疗效有限，通常积极推荐外科治疗，在减轻流出道梗阻的同时处理瓣膜问题，使患者获益更大。

第二，危险分层结果。对猝死高危患者，应积极建议ICD植入。在进行危险分层的同时，还应结合纤维化程度、高危致病基因表型及室壁厚度等指标，判断患者是否需要植入ICD，并为患者制定差异化的后续疾病管理重点。

第三，患者整体情况，包括社会家庭背景、工作需求、经济条件及随访便利性等。例如，对于有规律运动习惯的年轻患者，通过心肺运动负荷实验评估安全运动阈值，制定个体化运动处方，指导低中强度运动，维持健康生活状态；同时依托区域中心与联盟资源，优化随访布局，让患者可在就近医疗机构完成定期随访，提升管理依从性。

专家简介

张毛毛 教授

哈尔滨医科大学附属第二医院

• 主任医师、教授、博士研究生导师，哈尔滨医科大学心内科病区副主任、心肌病中心负责人。寒地心血管病全国重点实验室 PI、心肌缺血教育部重点实验室 PI，黑龙江省缺血性心脏病诊疗技术创新中心主任。担任中国老年医学学会心血管病分会全国委员、中华医学会心血管病分会心肌病学组委员，中华医学会地方病学分会克山病学组副组长等学术社会任职8项。致力于心血管临床与转化研究，累计以第一/通讯作者在高质量期刊发表SCI 论文49篇，影响因子大于10分文章10篇，近3年影响因子大于20分文章有3篇；主持纵向课题 10 项（含国自然5项、省重点研发计划1项）;获批国家发明专利多项实现高水平转化并获省专利优秀奖。

• 从事心血管疾病诊疗与研究工作多年，深耕心肌病领域精准诊疗，具备深厚的专业积淀与丰富的临床经验，专注于肥厚型心肌病、心脏淀粉样变等各类心肌病及心肌炎的规范化诊疗与优化，擅长结合最新临床指南，结合患者个体特征制定涵盖药物精准应用及多学科协作管理等多个维度的全周期个体化治疗方案。为患者提供全周期的精准治疗与健康管理服务，赢得了患者与同行的广泛认可。

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